זוכרים אותי?

[סיאפניקית אחת]

ממה קרה לך מעורבים זה הכי משובח ../images/Emo8.gif

גם אם לפעמים יש להם CF

 

[eloshi]

זוכרים אותי? ../images/Emo13.gif

חפרתי לכם פה לפני כמה זמן בעקבות בדיקת זיעה שיצאה לא תקינה וכל השתלשלות העניינים... אז עשיתי בדיקת דם גנטית לפני חודשיים בערך ויצא שאני אכן נשא אבל לא חולה שזו קצת יותר מחצי נחמה אני נשא של המוטציה 5T VAR אם זה אומר לכם משהו... ההורים שלי לא יודעים ולא ידעו על עצמם מעולם משהו שקשור לCF ועכשיו, בזכות ההיפוכונדריות שלי, הם מגלים זאת (אנחנו עדיין לא יודעים מי זה אז עושים משחקי הימורים...

) בכל אופן, האם אתם חושבים שעכשיו כל האחים שלי צריכים להיבדק? (5) או שרק הנשואים (2)? רק בריאות לכולם

 

[LullaBelle]

קודם כל שמחה שאתה לא חולה =)

וכן, זוכרים אותך =) תשמע, לדעתי כדאי שכולם יבדקו. קודם כל הנשואים, כי בטח אצלם נושא הילדים הוא יותר "דחוף" ואז אם הבעל נשא, כדאי שגם האישה תיבדק. מי שלא נשוי ולא מתכוון להביא ילדים בקרוב, שיחכה עד שהנושא יהיה רלוונטי, כי אולי אז יוכלו לבדוק ליותר מוטציות. אם אתה נשא, אז יש מצב שיש עוד נשאים במשפחה.

 

[orii]

eloshi, בעיני זו לא אינטרפטציה הכי הגיונית.

5T VAR זו וריאציה (להבדיל ממוטציה) של גן ה CF (ה CFTR). זו שינוי ב DNA אבל לא כזה שמוביל למחלת CF, לפחות לא ברוב המקרים. אם יש עותק אחד מוטנטי (מוטציה "אמיתית") ועותק אחד שהוא ה- 5T מקבלים אדם שהוא או בריא לחלוטין או חולה במחלת CF מאוד מאוד קלה (יתכן שיש גם מקרים נדירים של מחלה לא קלה). הנשאים של המוטציות הרציניות - החמורות אינם חולים ב- CF. אין להם זיעה מלוחה ואין להם כלל בעיות נשימה / עיכול. לכן לנשא של 5T לא אמורים להיות כל תסמינים של מחלה. עכשיו בא נראה, לדעתי (וזו רק דעתי, אנא המשך לבדוק עם אנשי המקצוע) יש שתי אפשרויות: 1. אתה אדם בריא בלי CF. רק במקרה היו לך תסמינים של CF, כולל בדיקת המליחות. אין קשר בין הנשאות של ה- 5T לתסמינים שהתגלו. זו הייתה אפיזודה וצירוף מקרים. 2. אכן יש לך CF קל , המתבטא במחלה ראתית קלה (מתחיל להופיע רק בסוף גיל ההתבגרות) ומליחות גבוהה בזיעה. המחלה נגרמת ממוטציה "אמיתית" ל- CF שאינה ה- 5T שעדיין לא התגלתה, בנוסף ל-5T שכן התגלה. במילים אחרות, מכיוון שאתה מגלה מספר תסמינים של CF יתכן שיש לך מחלת CF מאוד קלה. זה מסביר למה רק בגיל 16-17 (אם אני זוכר נכון) התגלו התסמינים. זה מסביר כמובן את בדיקת המליחות. מכיוון שידועות כ 1500 מוטציות שגורמות ל CF ולך בדקו, ככל הנראה, משהוא כמו 14 מוטציות - יתכן שפיספסו את המוטציה השנייה. כתלות במוצא שלך, הכיסוי של 14 המוטציות מאוד משתנה. למשל אם אתה אשכנזי הבדיקות חושפות כ 97% הממקרים. אם אתה מעדה אחרת הכיסוי לרוב נמוך יותר. יש בדיקות גנטיות מקיפות יכולות לעלות על כל 1500 המוטציות ולגלות אם אכן אתה חולה ב CF. כאשר שים לב, שבגלל ה 5T אתה נופל להגדרה מאוד יחודית של חולים מאוד קלים שהרבה פעמים לא מבדילים בניהם לבין אנשים בריאים. למען בריאותך העתידית כדאי לדעתי (ואמרתי כבר שזו רק דעתי) לעשות אתה הבדיקה ההגנטית המלאה (קוראים לה "ריצוף של הגן"). אם היא שלילית אתה באמת יכול לשכוח מה- CF (חוץ מזה שכל חברי המשפחה אכן צריכים לדעתי לעבור בדיקות לדעת למי יש 5T). אם היא חיובית אתה מבטיח טיפול נכון, שיכול להבטיח לך בריאות טובה בעתיד. אם אכן יש לך מחלת CF קלה והיא תחמיר רק בגיל 40 (דבר המאפיין מחלות CF קלות) ורק אז היא תאובחן, יהיה לך כבר נזק בלתי הפיך בריאות. לעומת זאת אם תהיה בהשגחה ותעבור טיפולים מתונים מונעים, מצבך בגיל 40 יהיה טוב לעין שיעור. אם ההשערה השנייה נכונה, יש לזה כמובן גם השלכות על כל המשפחה כי כולם גם צריכים לאתר את המוטציה השנייה "האמיתית".

 

[ריקי מכלין2]

אורי- איזה כיף שאתה קיים

eloshi, כאשר קראתי את תשובתך מאד התלבטתי האם ואיך להגיב עליה. אבל ידעתי לצפות לתגובתו של אורי (שאכן הגיעה ולא אכזבה, כצפוי) והחלטתי לחכות לה. מצד אחד אתה מאד צעיר ולקחת על עצמך לטפל בעניניך בצורה מאד בוגרת ועצמאית. מצד שני, אני הרגשתי קושי לפנות אליך באופן ישיר ולפגוע בשמחה הטבעית של "הנה , בצעתי את כל הבדיקות ואני בריא"! אבל, כאמור, ידעתי שאורי יעשה את ה"עבודה הקשה" ואני מבקשת לחזק את מה שהוא כתב. הבסיס להסכמתי עם הגישה של אורי הוא שאם החלטת לבדוק לעומק את מצבך- נכון יהיה לעשות את זה בצורה הכי מושלמת שניתן ולא להסתפק בתשובה שהיא חלקית בלבד. וכפי שאורי אמר- טוב לדעת שאם בבדיקה לא יימצא גן CF, ברור שאתה אינך חולה ב- CF ושהתופעות שסבלת או עדיין סובל מהן אינן קשורות למחלה זו. אבל במידה ויימצא גן CF- הרי שטיפול מוקדם ימנע התפתחות המחלה או ידחה אותה לגיל מאוחר והרווח יהיה הרבה יותר מההפסד.

 

[sporTV]

../images/Emo45.gif../images/Emo45.gif../images/Emo45.gif

 

[orii]

ריקי תודה על המחאות

eloshi, אתה כמובן מוזמן ליצור איתי קשר אישי במסרים אישיים/אימייל/טלפון אם אתה רוצה להמשיך ולדבר על הנושא. אורי

 

[ריקי מכלין2]

eloshi???

ביאסנו אותך או שאתה לא נמצא כאן ...

 

[eloshi]

לא הייתי פה..

אמרתי לרופא את מה שאורי אמר והוא אמר לי "תגיד תודה שאתה לא חולה". אז אמרתי תודה ולא התווכחתי עם הרפואה... אני חושב לפעמים מה הסיכוי ששני ההורים שלי נשאים וזה פשוט נראה לי חסר סיכוי. הם גם לא אשכנזים, גם לא בעלי רקע משפחתי של בעיות וגם לא יודעים על עצמם כלום לגבי זה. בכל אופן, יש לי עוד כמה בדיקות רגילות עכשיו שכשאגיע לרופא עם התוצאות אומר לו שוב מה שאתם אומרים. תודה

 

[eloshi]

כמובן שאמרתי לו את זה לפני שכתבתי פה

לכן אמרתי את זה במילים קצת פחות מקצועיות ממה שאורי פירט...

 

[ריקי מכלין2]

קודם כל, שיהיה לך "המון" בריאות../images/Emo13.gif

וחוץ מזה- עבר כל כך הרבה זמן מההודעה הראשונה. מה שלומך מאז?

 

[eloshi]

ב"ה ../images/Emo13.gif תודה

סיימתי י"ב

 

[ריקי מכלין2]

ברכותיי ../images/Emo140.gif

 

[sporTV]

בשעה טובה ומוצלחת!

ומה התוכניות הלאה? לקרוע את העולם?

 

[eloshi]

לקרוע לא... לא עכשיו בכל אופן

בשנה הקרובה אהיה בגרעין של שנת שירות שבחרתי לעשות ולאחר מכן צבא

 

[סיאפניקית אחת]

../images/Emo50.gif שיהיה המון כיף

 

[sporTV]

בהצלחה

זאת אמורה להיות חוויה מוצלחת, יש לי מכרים שעשו את זה ונראה שהם מאוד נהנו.

 

[orii]

eloshi, עוד כמה מילים על ההמחשבות והתחושות

אתמול כתבתי הודעה ארוכה ומפורטת אבל היא נמחקה בטעות. הנה עיקריה. קודם כל, כל הכבוד על הרצינות והבגרות שאתה מפגין בטיפול בנושא המורכב הזה. יש הרבה מבוגרים שלא מצליחים להתמודד כמוך, במשימות דומות. eloshi, אני רוה לספק לך עובדות שיראו לך, לדעתי ולצערי, שעדיין יש אפשרות לא זניחה שאתה נושא עוד מוטציה של CF. תדירות המחלה באשכנזים גבוהה, אולם יש עדות אחרות שהיא אף גבוהה יותר. הנה טבלה שנלקחה מאתר האיגוד, המראה את שכיחות המחלה בעדות השונות. שים לב, שמדובר בחולים ולא בנשאים. הטבלה מגיעה ממאמר שהוא כבר דיי ישן אבל הוא בהחלט מעביר את המסר הבא: יש עדות לא אשכנזיות עם תדירות גבוהה מאוד של CF. שכיחות מחלת ה- CF לפי מוצא 1:2400 יוון /בולגריה 1:2700 גרוזיה 1:2700 לוב 1:3300 אשכנז 1:4300 תורכיה 1:5000 טוניס 1:8800 מצריים 1:8800 תימן 1:15000 מרוקו 1:32000 עיראק 1:39000 אירן מעבר לכך אם נחשב על סמך תדירויות אלו ניתן לחשב את את תדירות הנשאים בכל עדה. התדירות הזו נעה בין כ- 8% בייון/בולגריה, כ- 5% באשכנז לכ- 2% ביוצאי אירן. לדעתי, הסיכוי לנשאות הוא לא זניח, באף עדה. העובדה שאתה לא אשכנזי יוצרת בעיה כאשר אנו מסתכלים על הכיסוי של הבדיקה הגטנית שעברת. הבדיקה מכסה כ- 97% מהמוטציות המאפינות את העדה האשכנית אולם לגבי שאר העדות הכיסוי יותר נמוך או לא ידוע. מכאן שמכיוון שאתה אינך אשכנזי יתכן שהבדיקה שבצעת מכסה רק 80% או אפילו פחות מהמוטציות שרלוונטיות אלייך. יש באתר של האיגוד מידע לגבי אחוז הכיסוי של הבדיקה בעדות השונות. הטבלה אינה מעודכנת ולא כדאי להתיחס אליה. eloshi, אם תספר לי בדיוק מה המוצא שלך (של כל סב וסבתא) אני אוכל כנראה להעריך יותר בדיוק את הסיכוי לנשאות ואת הסיכוי לפיספוס ע"י הבדיקה הגנטית. אתה כמובן יכול לעשות את זה בדיסקרטיות, במסרים או בטלפון. לגבי הרקע המשפחתי, כמו שאתה כבר יודע הנשאות של ה CF יכולה לא מעט דורות בלי לבוא לידי ביטוי בילד חולה. זאת אומרת שכדי לדעת אם יש רקע משפחתי צריך להסתכל על כמה וכמה דורות ועל לא מעט ילדים. איך לדעתך נראה מקרה של ילד CF לפני חמישים או מאה שנה (רק דור או שניים אחורה)? ובכן,זה בא לידי ביטוי בתינוק שמת ממש לאחר הלידה או ילד בין גיל חודש לגיל חמש, שמת כשהוא מאוד רזה. בזמנו, לא מתו מהבעיה בריאות, אלא מבעיות העיכול. בעבר הייתה תמותה גדולה של תינוקות וילדים מסיבות רבות ושונות. יתכן שחלק מהם זה בגלל CF. אף אחד לא ידע אז שהמקרים האלו היו בגלל CF. זאת אומרת שאנו לא יכולים לשאוב ביטחון גם מהסיפור המשפחתי, שלכאורה אין CF במשפחה. אם תחקור אולי תגלה מקרים כאלו החשודים ב CF (אבל תחשוב טוב לפני שאתה מתחיל לחקור, אולי לא כדאי) מכאן, שהסיכוי ל CF אינו זניח. יש דרך לדעת ולחסוך בעיות בריאותיות חמורות בעתיד. eloshi, שלחתי לך מסר אישי. אנא חזור אלי. אורי