תסמונת ע"ש אהלר - דנלוס.
שלום רב. אני ממליץ לכם לסגל לעצמיכם את המנהג שבו אתם מספרים לרופאים השונים שתפגשו בחייכם, שהילד סובל מ אהלר דנלוס סוג 2 שהיא הצורה הפחות חמורה של האהלר דנלוס הקלאסית. אם תגידו להם EDS סוג 2 , לא בטוח שרובם יבינו על מה אתם מדברים. להלן הפירוט של האח הבכור של המחלה הזו EDS TYPE I - המצב הקשה יותר הידוע גם בכינוי GRAVIS מדובר במחלה גנטית כפי שציינתם המועברת בצורה דומיננטית ומתאפיינתבעור רך, קטיפתי ומאד אלסטי- כלומר כאשר מותחים אותו, הוא חוזר מיד למצבו המקורי (וזאת בניגוד להפרעות גנטיות אחרות ממשפחת העור הרפוי (CUTIS LAXA) , ישנה שבירות עור מוגברת והריפוי הוא כמו שציינתם עם צלקות מעט שקועות ובעלת מראה נייר עדין מקומט (אטרופיות) ולכן מכונות גם papyraceous scars (מלשון נייר הפפירוס המצרי הקדום) ... רב הצלקות יתמקמו במשך הזמן סביב הבליטות הגרמיות למשל המרפק , פרקי האצבעות וכו. ישנו ריפוי פגום של פצעים - לוקח זמן רב יחסית לפצעים להתרפא, וגם כאשר תופרים פצע - לעיתים יש תופעה שמכונה דהיסנס - דהיינו הפצע נפער למרות התפרים. יש נטייה מוגברת ליצירת חבורות או שטפי דם בעור ולעיתים רבות כתוצאה מהדלקת התת עורית יש הסתיידויות תת עוריות - זה נראה כמו בליטות לבנות נוקשות שוב לרב מעל אזורי מפרקים. פרט לשינויים העוריים יש שינויים ברקמות נוספות פריקות של מפרקים - ארוע חריף שבו בגלל המתיחת יתר שמתאפשרת על ידי הגידים והשרירים , העצמות נפרקות . במשך הזמן יש עיוותים בשלד - כאשר כאשר מיישרים את הרגל הזוית בין הירך והשוק הופעת לקהה מידי (זה שוב נובע מאותה סיבה שהסברנו קודם ) ושינויים דומים יכולים להופיע סביב כל מיני מפרקים: מפרק המרפק , אצבעות הרגליים וכו. מראה הפנים הינו טיפוסי (אף רחב יחסית, שפתיים דקות, המרחק בין העיניים יחסית גבוה, לעיתים מראה אפרכסות האוזניים הינו טיפוסי, והלבן בעיניים - לפעמים לבן כחלחל משהו - blue sclerae... יש לעיתים שינויים בלב וכלי הדם , במעיים - נטיית הדמם יכולה לגרום לדמם אשר לעיתים מתבטא בצואה שחורה וכתוצאה אנמיה. האלסטיות המוגברת יכולה לגרום גם ל כילה . הלידה מוקדמת לרב בגלל פקיעת ממברנות בשלב מוקדם (לפני המועד) . מבחינה שכלית אין מגבלה. לעומת זאת EDS מסוג 2 (מיטיס) בד"כ אין לידה מוקדמת, כל הסמפטומים קלים יותר ביחס לסוג 1. הפגם בשני הסוגים הללו הוא בייצור קולגן 5 - ישנם מספר חלבונים שבונים את הקולגן הזה - פגמים בחלקם יכולים לתת את ההפרעה הנ"ל . הפתרון הוא בעיקרו של דבר - מניעת חבלות..אני מציע להמנע מספורט שיש בחובו חבלות. כמו כן מומלץ להיות במעקב מסוים הן של מרפאת עור גנטית והן של מרפאה אורטופדית ילדים. לוא דוקא יש כרגע משהו שצריך לעשות במיידי , אבל שיהיה איזה סוג של מעקב ע"י רופאים המבינים בתחום בהצלחה ד"ר קובי פסח
