התייעצות לגבי בדיקת NIPT ׁ ( מחליפת מי שפיר)

[lol1001]

התייעצות לגבי בדיקת NIPT ׁ ( מחליפת מי שפיר)

אשמח לשמוע את חוות דעתכן וכמובן מהניסיון.
אז ככה אני שבוע 12 + 4 עם תאומים זהים.
בוים ראשון ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ולהלן התוצאות:
עובר ראשון: שקיפות 1.4 מ"מ ושקלול לטריזומיה 1:4941
עובר שני: שקיפות 1 מ"מ ושקלול לטריזומיה 1:7247
סבירות לטריזומיה 21 לפי גיל 1:1087
הבנו שלא ניתן לבצע בדיקת סקר ביוכימי בתאומים ולכן ביעוץ הגנטי המליצו לנו לשקול לבצע בדיקת HORMONY שהינה בדיקת NIPT במקום המתמחה לתאומים.
זו בדיקת דם המגלה תסמונת דאון ומומים אחרים ע"פ בדיקת DNA של העוברים המצוי בדם האם.
עלות הבדיקה היא יקרה אך איננו רגועים להסתמך רק על התוצאה של השקיפות עורפית.
אשמח לשמוע מה דעתכם וכמובן אם מישהו מכיר את הבדיקה הזו ויכול להוסיף לי מידע או להמליץ לי על מכון (הבנתי שרק שניים כאלו מתמחים בתאומים)
תודה מראש לכל העונות!!

 

[Galshifi81]

אני עשיתי את הבדיקה הזאת

אני בת 32.5 ולפני מספר חודשים הייתי בהריון. הכל הלך חלק. שקיפות תקינה, סקירה תקינה, ובגלל שאני עדייו לא בת 35 החלטתי שאין צורך לבצע מי שפיר. אבל אז בדיקת החלבון העוברי הראתה סיכון של 1-280 לדאון ובעקבות כך ביצעתי מי שפיר והתוצאה הייתה חיובית לדאון. ביצעתי הפסקת הריון ( טראומטית מאוד) בשבוע 20.
היום אני שוב בהריון, עם תאומים לא זהים, והיה לי ברור שאני לא מסתמכת יותר על השקיפות. מכיוון שהספיקה לי הטרגדיה האחרונה ( ולפני כן הריון נוסף שנגמר בגרידה בשל חוסר התפתחות העובר), החלטתי להימנע מהסיכון שבדיקור וללכת על בדיקת הדם.
עכשיו מחכה לתוצאות...

 

[Rony713]

אני עשיתי את בדיקת הדם

היי, גם הריון תאומים שבוע 31, שקיפות וסקירה היו תקינים, לא הומלץ לי על מי שפיר אבל אז עשיתי חלבון עוברי למרות שהרבה אמרו לי לא לעשות בתאומים והוא יצא לא משהו, התלבטתי המון לגבי מי שפיר למרות שגם אז לא הומלץ לי לעשות ובסוף החלטנו לעשות בדיקת NIPT של חברת פרונטו דיאגנוסטיקה. עלה המון ואני לא יכולה להגיד שהרגיע כמו שמי שפיר היו מרגיעים אבל בהחלט נתן עוד קצת ביטחון, וגם יש החזר גבוה מהקופה / ביטוח פרטי.
אצלי זה הריון אחרי מס׳ שנים של טיפולים והמחשבה לאבד את ההריון בעקבות הדיקור הייתה מאוד קשה.
מאחלת לך בהצלחה במה שתבחרי

 

[Rony713]

ועוד משהו קטן

אם אני לא טועה בתאומים זהים בדיקת NIPT היא אף יותר אמינה מאשר תאומים לא זהים שזה המקרה אצלי, מכיוון שהמטען הגנטי שלהם זהה.

 

[lol1001]

רוני תודה על התגובה. גל באיזה מכון עשית??

 

[Galshifi81]

הרמוני של פיוג׳ין ג׳נטיקס

 

[פתאום תאומים]

למיטב הבנתי היא טובה לשלילת ת. דאון

ולא לאימות כך שאם תוצאת הבדיקה תהיה לא משהו יהיה במילא צורך בדיקור מי שפיר.


למה לא ללכת מראש על מי שפיר?

ובסה"כ התוצאות שלך טובות אז למה בכלל בדיקה נוספת...?

 

[lol1001]

הבדיקה שוללת 3 סוגי תסמונות

18 , 21 ו - 13.
אכן תודה לאל התוצאות טובות אך מטריד אותי להסתמך רק על בדיקת השקיפות העורפית ועוד יותר מפחידה אותי המחשבה על בדיקה של מי שפיר.
לכן החלטנו לבצע את הבדיקה ולהגדיל את סיכוי לשלילה