מתוך המאמר של מיכל לופו-שדה
אטיולוגיה: מחקרים מתמקדים באינטראקציה בין גורמים גנטיים, נוירו-פיזיולוגיים, מנטאליים התנהגותיים וסביבתיים (Leckman, Pauls, Peterson , Riddle, Anderson & Cohen, 1992). א. גורמים גנטיים: קיימת עדות לכך כי קיימת היסטוריה משפחתית חיובית של טיקים אצל בני משפחה של חולה עם תסמונת טוראט. נמצא כי כ- 8% מקרוביהם של הלוקים בתסמונת טוראט עלולים לחלות אף הם בתסמונת זו. כמו כן, נמצא כי ההתאמה בקרב תאומים מונוזיגוטיים נעה בין 50% עד 90%, בעוד בתאומים הטרוזיגוטיים היא 8% (אפטר, 1997) . מחקרים עכשוויים נוטים לדבר על פגיעות גנטית (genetic vulnerability), כך שתסמונת טוראט הינה הפרעה משפחתית המועברת ע"י מספר גנים בשילוב עם גורמים סביבתיים (Walkup, LaBuda, Singer, Brown, Riddle & Hurko, 1996). ב. גורמים אפיגנטיים וסביבתיים: לגורמים סביבתיים ישנה השפעה ניכרת על הביטוי הפנוטיפי של ההפרעה, כאשר ישנה חשיבות לסביבה ההורמונאלית והתזונתית של התינוק והעובר בחודשיו הראשונים. כמו כן, סיבוכים ואירועי חיים מלחיצים במהלך ההיריון נמצאו כגורמי סיכון פוטנציאלים להתפתחות תסמונת טוראט (Bradshaw & Mattingley, 1995). גורמי סיכון המתרחשים לאחר הלידה עשויים להשפיע אף הם על מהלכה של התסמונת. נראה כי לחצים פיזיולוגיים ופסיכולוגיים מחמירים בטווח הקצר את הטיקים. מחלות פיזיות, משברי חיים, גירושי הורים וכדומה, יוצרים לעיתים קרובות החרפה של הטיקים (Peterson, Leckman, Lomboroso, Zhang, Lynch, Carter, Pauls & Cohen, 1999). לאחרונה, הועלתה האפשרות כי תסמונת טוראט קשורה לתהליכים זיהומיים ע"י חיידק הסטרפטוקוקוס (Kurlan, 1998). ג. גורמים נוירו אנטומיים: מחקרים רבים מתמקדים בתפקיד המערכות הדופמינרגיות והקשר למסלולים ה- cortico- striato- thalamo- cortical. מסלולים אלו קשורים באופן משמעותי לתכנון וויסות הפעילות המוטורית. נמצא כי תסמונת טוראט קשורה לכשל בדיכוי פעילותו של מחזור זה. כן, נמצא כי קיימת אבנורמליות של הגרעינים הבזליים ומבנים הקשורים לקורטקס ולתלמוס. ד. גורמים נוירוכימיים: נמצא כי חולים בתסמונת טוראט סובלים מחוסר איזון בפעילות נוירוטרנסמיטורים שונים, כגון המערכת הדופמינרגית, המערכת האופיאטית באזורים פרונטליים של המוח, רמות נמוכות של סרוטונין וליקויים במערכת הנוראדרנרגית (Peterson et al., 1995).
ועכשיו יש לי את הכלים להבין באמת ממה זה נגרם. אשמח לסיועכם...