הסבר לבדיקה הגנטית

[גבורת על]

הסבר לבדיקה הגנטית

משהי יכולה להסביר את המושג X45 ? זו התשובה שקבלנו לבדיקה הגנטית שבה אובחנה תסמונת טרנר. שאלתי היא מה זה אומר מבחינת היקף התסמונת כי הבנתי שיש מספר דרגות חומרה. יש לנו תור רק בסוף מרץ ועד אז...... אולי "יעבור לה"? אשמח להתיחסותכן. ענבל

 

[ה ר א ש ו ן]

צריך להיות XX46 אם היא בת

הבדיקה צריכה להתבצע בכמות של תאים למשל 50 למנוע טעות. המספר הזה אומר שחסר לה X וגם חוסר בכרומוזום. לצערי הרב אין שום בשורה וגם לא בעתיד שהמצב ישתנה. לא טיפול ולא תרופות, זה בגנים שבכל תא שבגוף.

 

[1שרהפ]

שלום !!

נראה שכל אחת היא שונה מה זאת אמרת. לבת שלי יש גם 45X ויש לה את הקשים שלה לעומת זאת פגשתי אחת גם עם 45X ולה יש את כל התסמינים הגופנים כמו כליה בצורה שונה וכו.. ולה לא היה שום קשי שיש לביתי כך שנראה לי שכל אחת היא שונה לכל אחת יש דרגה שונה לי הסבירו בגנטיקה של בית חולים 'הדסה עין כרם' שיש קשת מאד מאד רחבה בתסמונת טרנר יש תינוקות שמוצאים שיש להם טרנר מיד שהם נולדות ויש כאלא שעוברות את כל הילדות מבלי לדעתשיש להם טרנר עד שהן מגיעות לגיל ההיתבגרות ואז לפתע צצות בעיות במחזור וכדומה (הרופאת נשים שלי שאמרתי לה שיש לביתי טרנר הדגובה שלה היתה אני מכירה כאלו שילדו ואין לך מה לחשוש בהתקדמות של היום) לכן נשאר רק להתפלל ולקוות שביתינו תהיה אם הכי פחות קשיים דרך אגב יש ספרון מענין שבית חולים רמבם בחיפה הוציא אולי משהיא פה בפורם יכולה לשלוח לך המון בריאות שרה

 

[גבורת על]

שרה שלום

כל התשובות והתגובות שלכן כל כך מעודדות אותי אין לי מילים להודות. בימים טרופים אילו של חוסר ודאות מה קורה עם שירה ומה יש לה או אין לה בגוף ובמקביל ילדה נהדרת חכמה מקסימה וחייכנית לעולם שכל זה (טרנר) נראה בכלל לא קשור אליה. אבקש מבנות הפורום שישלחו לי את הספרון אם לא אז ב 21 לחודש נהיה שם ואני מקווה שנקבל. תודה שוב!!! ענבל.

 

[dalitשל הצאט]

גיבורת על יקרה

בעת יצירת העובר האב מעביר 23 כרומוזומים ממנו והאם מעבירה 23 כרומוזומים ממנה כך שאמור להיות 46 כרומוזומים וזה נקרא 46xx , אך אצל הטרנריות קרתה תאונה גנטית בעת היצירה וכרומוזום x אחד אבד וכך יתקבל 45x0 . (זה לא אומר שהבת שלך לא יפה או מפגרת חס וחלילה). יש בנות שיש להם חוסר חלקי של הכרומוזום ויש בנות שיש להם חוסר מלא של הכרומוזום , את זה רק הרופא יכול להגיד לך . זה לא הולך לעבור לה , אבל לפי מה שאת מספרת היא לא נכללת בסטטיסטיקה של 30% שיש להם מחלות לב (כי מגלים את זה מיד) וגם לו ב20% שיש להם בעיות כליות ונקווה שכך זה ישאר , רק תלכו לרופא המטפל והוא יגיד לכם בהמשך מה לעשות וכמובן יקירה , להפחית לחץ , הוא לא עוזר בשום דבר את רק תהיי יותר עצבנית ויותר במתח וחבל זה כמעט אל לא כלום (אמרתי כמעט כי הדרך טיפונת ארוכה אך לא נוראה) החוברות אצלי כך שאוכל לשלוח לך יום טוב דלית נ.ב שלחתי לך מסר

 

[engel יחידה]

לענבל

כמו שאמרו לך יש חוסר מלא או חלקי בכרומוזום.אם יש חוסר חלקי אז זה נקרא מוזאיקה,אם היא מוזאיקה אז היא תקבל מחזור אבל יכול להיפסק בכל רגע. תמשיכי לעדכן.

 

[דרומית היחידה]

מקווה שהתגובות פה עזרו לך

הכי טוב לשאול רופא ולדעת הכל . כי עדיין כל אחת מקבלת את התסמונת אחרת. הכל גנטי. רק תזכירי שהיום הרפואה יותר מתקדמת בהרבה דברים ויש תשובות לכל דבר כמעט .. כל הכבוד לך על הפתיחות . טוב שאת כותבת כאן בפורום. דרומית

 

[barbushi]

שלום ענבל !../images/Emo9.gif

את באמת גבורה ,ואני מקווה שההסברים לא מפחידים אותך כי אין מה לפחד...נכון שזה לא משהו שישתנה אף מבחינת תסמינים אף אחד לא יכול להגיד מה בדיוק יהיה בעתיד-אם היית רואה אותנו היית מבינה שבאמת רוב הבנות בריאות וגם אם יש בעיות מסוימות אפשר לטפל הבן. אני לא רוצה להכנס להסברים הרפואים עכשיו כי אומנם זה מאוד חשוב אבל תמיד יש לי הרגשה שזה גם מאוד מאוד מלחיץ מישהו שלא יודע בדיוק מה זה התסמונת ודואג עכשיו כמו שאת מודאגת .אז אל תדאגי יותר מידי. נכון שהגובה וההתפתחות המאוחרת בגיל ההתבגרות (לדוגמה) מפריעים לפעמים ובעיות נוספות שחלילה יכולות להיות כמו שאמרו(לב,כליות וכ"ו) אבל באופן כללי רוב הבנות בריאות! בהצלחה..נמשיך להיות בקשר.

 

[אוראל 10 האחת]

כביולוגית מה שאמרו לך פה נכון

אני טרנר כמו ביתך X45 כמו שאמרו לך לבני אדם יש 46 כרומוזומים או למעשה 23*2. 44 רגילים ו2 הנקראים X או Y שקובעים את מין הילוד לאישה יש XX ולגבר XY. למעשה יש לנו דופליקטים 2 גנים לכל תכונה כי בתא זרע וביצית יש חלוקה ובכל אחד 23 כרומוזומים. תא זרע 22X אם הוא נפגש עם ביצית תהיה בת 44XX כי לאם תמיד 22X תא זרע יכול להיות גם 22Y ואז נוצר בן 44XY וכך יש גן לצבע עינים מהאם וגן לצבע עינים מהאב ( פה נכנס נושא של דומיננטיות אם יש גן כחול מהאמא וחום מהאבא יהיו עינים חומות כי חום הוא הגן הדומיננטי מי שרוצה הרחבה שתשלח מסר) בטרנר נוצרה חלוקה לא תקינה של הכרומוזומים או של הביצית והיא מכילה רק 22 כרומוזומים ללא X והאב תרם 22X או שהביצית תקינה והבעיה בחלוקה נוצרה בתא הזרע ומגיע תא זרע עם 22 כרומוזומים ללא X או Y בכל מקרה התוצאה היא חוסר בכרומוזום X אחד עד כאן המשמעות הגנטית המשמעות התפקודית כמו שאמרו לך שונה מאחד לשני. לרוב רובן של הבנות (מאחר ומדובר בכרומוזום X מדובר אך ורק בתסמונת של בנות) יש בעית גובה ובעיה בהתפתחות המינית לשניהם יש פתרון. כיום לפתרון בעית הגובה נותנים הורמון גדילה ובנות מגיעות לגבהים סבירים (אני 1.55) לגבי בעית הפריון כיום יש תרומת ביצית ולי יש ילדה מדהימה בת 8.5 חודשים ואני מניחה שבעוד 20 שנה יהיו פיתוחים נוספים רק לסבר את האוזן אני בת 28 ואמא שלי חשבה שהדרך היחידה שלי להיות אמא תהיה דרך אימוץ ובינתים התפתח מאוד הנושא של תרומה . בקיצור אני אקדמאית בעלת תואר שני בביולוגיה - ויש הרבה בנות אקדמאיות ואני נשואה עם ילדה מתרומה.

 

[גבורת על]

כמו שכבר כתבתי - אתן הגיבורות

תודה לכן כבר כתבתי אבל בכל זאת. נכון שהסברים מרופא הכי מתאימים אבל עד שנגיע אליו..... אני באמת מסוקרנת. אני כבר לא מודאגת כי אני יודעת שיש פתרונות רפואיים לרוב הדברים וכשהרופא אמר לי שיש לה טרנר ויש בעיות בגדליה ובעתיד בעיות בפוריות עניתי לו שנזריק לה הורמוני גדילה ונרשום אותה מהיום בתור ל IVF (היא בת 4.5) אני לא חושבת שהוא נתקל באמא צינית כזו אבל זה הנשק שלי להתמודדות עם דברים בחיים. דברתי עם שתי חברות קרובות ואף אחת לא מבינה מה אני רוצה ומה זה טרנר ואני לא מתבוונת לספר יותר לאף אחד - רק לכן. מבינות תומכות והכי חברות שלי בעולם למרות שאיני מכירה אתכן. כזה עידוד מזמן לא היה לי בשום תחום. אני מדריכת הנקה וכל היום תומכת באמהות ומסתבר שעכשיו הגיע תורי לתמיכה - אז שוב תודה רבה.

 

[engel יחידה]

לענבל

תמיד מוכנות לשמוע ,לעזור ולעודד.

 

[ליזה שחר]

מוזאיקה

שלום אוראל, אני ממש שמחה לשמוע את הסיפור שלך ומאחלת לכולם שיצליחו. האם במקרה שלך מדובר במוזאיקה? אני נושאת ברחמי תינוקת עם מוזאיקה ומנסה להעריך את מה שצפוי לנו, בין היתר לפי מה שאתן כותבות. רחלי