הורים יקרים - שאלה

[מתוקית75]

הורים יקרים - שאלה

לא יודעת אם זה המקום המתאים לשאול אבל אודה למי שיוכל לעזור:

האם יש בדיקה כלשהי (דם מיוחדת?) שניתן לבצע לבני משפחה של PDD כדי לשלול הריון של עובר עם התסמונת? (בדיקה לפני הכניסה להריון או בהריון עצמו?)
יש לי אח שהוא PDD והייתי רוצה לדעת אם יש משהו שאני יכולה לעשות בעניין...קראתי שהסיכוי ללידה של ילד אוטיסט הוא כ 20 אחוז (המוןןן).

רוב תודות לעונים

 

[TikvaBonneh]

לשלול אי אפשר

אבל אפשר לקבל תשובה חיובית.
כלומר אפשר לעשות ציפ גנטי ולמצוא את אותה מוטציה גנטית שיש אצל האח ואז את יודעת שהעובר PDD. אבל אם לא מוצאים שום מוטציה גנטית אז אי אפשר לשלול. הוא עדיין יכול להיות PDD.
הבדיקה בסל הבריאות את יכולה ללכת ליעוץ גנטי.
אפשר כבר לפני ההריון לעשות את הבדיקה של האח כדי לחפש את המוטציה.

 

[חייבתלהגיב]

לדעתי גם אם יש אותה מוטציה

לא יודעים שהעובר PDD, אלא מקסימום שיש לו סיכוי גבוה יחסית להיות PDD. לא ידוע לי על גן שאומר שבוודאות הילד יהיה PDD - אבל תקני אותי אם אני טועה.

 

[TikvaBonneh]

כנראה שאת צודקת

אני לא התעמקתי בזה כי לא עשיתי את הבדיקה. ד"ר סטולר אמרה שיש מוטאציות גנטיות בכרומוזומים מסוימים שקשורים להתפתחות המוח שמיפו אותן וגורמות לאחוז אחד מהמקרים של אוטיזם. אז אם מוצאים את המוטציה הזו אצל האח, מחפשים אותה אצל העובר.

 

[Astroo]

תפני ליעוץ גנטי

הסיכוי של 20% הוא ללידת ילד נוסף על הספקטרום במשפחה שבה כבר יש ילד אחד על הספקטרום. כמו כן, אפילו אם יוולד ילד על הספקטרום זה לא אומר שמדובר באוטיזם קלאסי. הסיכוי לאוטיזם קלאסי הוא הרבה יותר נמוך.

 

[randy1982]

לגבי ה 20%

אני מבינה שמדובר כששני הילדים מאותו זוג.
האם ידוע מה הסטטיסטיקה כשהילדים מאבות שונים?

 

[Astroo]

לא ידוע לי

 

[dina199]

האם מדובר על ילד ראשון ?

אי אפשר לדעת האם עובר יהיה אוטיסט או לא .
וכשנולד ילד יכולות להיות גם כל מני בעיות שלא קשורות באוטיזם כי אין לנו שליטה על מי שנולד.
אז השאלה האם תהי מוכנה ללדת גם בידיעה שאין לך שליטה על התוצאה ?

 

[מתוקית75]

ילד שני דווקא..

וחייבת לציין שבראשונה לא היו פחדים...
משום מה לאחרונה נכנסו הפחדים.
כאחות לילד כזה, מקסים ככל שיהיה, אני יודעת כמה זה קשה מנשוא להורים המתבגרים שלי וכמה קשיים זה הביא עלינו כמשפחה.
אני חושבת שכן אקח את הסיכון ואלד - אבל הפחדים עצומים לצערי

 

[dina199]

והילד הראשון לא על הספקטרום ?

אז תסלחי שאהיה ישירה , כי אן טעם ללכת סחור סחור

.
אם הפחד ממש גדול ומשתק , אפשר להישאר עם ילד אחד. יש מספיק משפחות בעולם ובארץ עם ילד אחד.
אם רוצים עוד ילד אין טעם לחשוב על פחדים , כי אין בדיקת אוטיזם לעובר וכל ההסתברויות הסטאטיסטיות טובות רק למספרים גדולים ולא למקרה פרטי בודד. לגבי מקרה בודד המצב נע בין ילד א"ס אחד גם במשפחות ששם אין שום דבר במשפחה ועד משפחות עם שלושה ילדים א"סים (יתכן גם יותר , אבללא היו כאלה בפורום

).

 

[מתוקית75]

הילדה הראשונה לא על הספקטרום

ובריאה לגמרי.
יש לי חברה שיש לה ילד על הספקטרום והיא עוררה את תשומת לבי כמה זה תורשתי ולכן נלחצתי...

אני חושבת שאני צריכה ללמוד לשחרר קצת ומה שיהיה יהיה.
כמו שאומרים, אי אפשר לדעת איזה ילד יהיה לך גם כשאין "כלום" בסביבה המשפחתיתי הקרובה שלך.

תודה לך.

 

[dina199]

גם ילד א"ס הוא בריא

יש לי בן , אבא ואח אספרגרים , ובת 'כמעט' (וגם אני בעצמי

).

 

[TikvaBonneh]

תעשי מה שנכון עבורך

 

[dina199]

עוד שאלה :

האם לאותה חברה יש ילדים נוספים ?

 

[מתוקית75]

כן..

יש לו אחות תאומה.
מדוע את שואלת? מעניין...

 

[dina199]

רציתי לדעת האם היא מפחדת

להביא עוד ילדים .
אבלב במקרה שלה יש אחות תאומה , אז זה כבר לא נחשב. יש לה עוד ילד בלי הבחירה שלה.

 

[נועה לביא]

20% זה אם האח של העובר אוטיסט

 

[שלומות0]

לדעתי האישית

לא ניתן לדעת ולא משנה לי כמה אחוזים יש סיכוי,
אוטיזם לא הוכח כגנטי יש נטייה משפחתית אצל חלק מהמקרים וזהו,
ויש עוד רשימה של סיבות "חשודות" נוספות לאוטיזם שאין בינם לבין גנטיקה שום קשר ואני אתן לך מעט מהסיבות שיכולות להעלות את הסיכוי אבל לא חייב
לאוטיזים או לבעיות נוירולוגיות אחרות: טיפולי פוריות, לידה מוקדמת, זירוז, ויש עוד רשימה ארוכה..

 

[dina199]

וייתכן בלי שום סיבה.

אוטיזם יכול לבוא מקרי בלי שום גורם.
גם הדוגמאות שהבאת לא בהכרח גורמות לאוטיסם , והן גם יגולות להיות סיבות מחשידות לתקלות אחרות.
לכן מי רוצה ללדת ילד , צריך לדעת שהוא לוקח סיכון ואין לו שליטה על שום דבר.
הרי אפילו כשההריון מושלם , והלידה בזמן - בזמן הלידה עצמה עלולות להיות תקלות.

 

[מתוקית75]

תודה לכולכם על תשומת הלה והתשובות.

אני חושבת שאלך ליועץ גנטי ומה שיציע לי, אעשה.
מודה לכם ומאחלת לכולנו שיהיה רק טוב וקל.