האם יש לי תסמונת טרנר?

[פינקולית המקורית]

האם יש לי תסמונת טרנר?

הבוקר קראתי בעיתון לראשונה על התסמונת הזו. אני די לא מפותחת גופנית. גובהי 1.59 וחצי. אני רזה מאוד, בעלת אגן צר וחזה קטן, לעומת זאת הפנים שלי די מלאות וילדותיות. המחזור שלי מגיע רק אחת לשלושה חודשים בערך. יש לי צלקות של ציסטות בשחלה (או משהו כזה), הבנתי מהגניקולוג שכניסה להריון לא תהיה דבר חלק עבורי. בכלל אובחנו אצלי אז הפרעות במערכת ההורמונלית. חוץ מזה אני חלשה פיזית ו"שבירה" למרות שאין לי שום מחלה "רשמית" ובסה"כ אני מוגדרת כבריאה. מבחינה רגשית רוב הזמן יש לי חוסר בשלות רגשית. יש משקפיים (קוצר ראייה-לא פזילה). יכול להיות שיש לי תסמונת טרנר? איפה ואיך ניתן לאבחן? מה הטיפולים? תודה למי ששרדה עד כאן

 

[engel יחידה]

היי

לא בטוח שיש לך את צריכה לבקש ולבדוק עם רופא המשפחה שיפנה אותך לבדיקות גנטיות ,ורק לפי זה תדעי.

 

[פינקולית המקורית]

מה ז"א בדיקות גנטיות?

הכוונה לבדיקות דם וכאלה? אני מקווה שלא מדובר במשהו ממש כואב

וחוץ מזה, אם התשובה תהיה חיובית שאכן יש לי תסמונת טרנר, מה ההשלכות של זה לגבי ההווה והעתיד שלי מבחינה בריאותית ובכלל? אני כבר ממש מתחילה לדאוג

 

[elitp]

בדיוקת גנטיות=קריוטייפ

כלומר,לוקחים דם מהוריד,מבודדים 20-50 לימפוציטים,מוציאים מהם את ה dna ומסדרים את הכרומוזמים לפי סדר. אם יש טרנר,אז רואים שחסר אחד מכרומוזומי הx. לי למשל,עשו קריוטייפ מביופסיות עור. פשוט לוקחים סקלפל ומורידים חתיכה מהעור של הזרוע,בלי הרדמה וכלום. אם את בגובה של 1.59,קשה לי להאמין שאת טרנרית. טרנריות בד"כ לא עוברות את ה1.50 בלי הורמון גדילה.

 

[batyasher]

שלום וברוכה הבאה

קודם כל ברוכה הבאה לפורום שלנו.... אני מסכימה עם הנאמר כאן, גם לי לא נראה שמדובר בטרנר כי יש לך גובה מאד סביר ואכן הטרנריות ללא הורמון גדילה לא מגיעות ל 1.50 מטר. אבל למען הסר ספק, תבקשי לעבור בדיקה גנטית. מדובר בבדיקת דם פשוטה (כמו שאת עושה פעם ב.. בקופ"ח), מבחנה אחת וזהו. ממש ממש לא כואב. במעבדה הם יעשו את מה שצריך ותקבלי תשובה. בקיצור בלי היסטריה.... אגב, היכן קראת בעיתון על התיסמונת???? על מה הייתה הכתבה? בהצלחה, בתיה