האם ייתכן???

[אמא של נעם היחידה]

האם ייתכן???

האם ייתכן מצב בו שני ההורים אינם נשאים, ובכל זאת תינוק יחלה? למיטב ידיעתי זוהי מחלה גנטית, ובבדיקות הגנטיות יצא שאינני נשאית של הגן, אך כשביתי בת ה- 5 חודשים חלתה שוב ושוב ונזקקה לטיפול של סטרואידים שאלה אותי הרופאה האם היא נבדקה? קצת נלחצתי ... הייתכן? אשמח לקבל תשובות תודה.

 

[sporTV]

גנטיקה...אוי הגנטיקה

לפי הבנתי, לא כל המוטציות של גן הסי.אף מתגלות בבדיקות השיגרתיות. תלוי במוצא שלך, ובמזל...

 

[orii]

בהחלט יתכן

יש כ 1500 מוטציות שונות העלולות לגרום ל CF. בארץ בודקים כ- 14. ה- 14 שבודקים נותנים כיסוי טוב להורים ממוצא אשכנזי (מכסים כ 97% מהמקרים). לגבי כל השאר כולל מקרים של חצי אשכנזי חצי משהו אחר, יש סיכוי לא מבוטל לכך שההורים נשאים למרות שהבדיקה של הנשאות הייתה שלילית. בשלב זה הרופאים ימליצו על בדיקת מליחות העור לילדה (זו בדיקה קלה לילדה). זו בדיקה שמגלה את רוב חולי ה- CF (אבל גם היא לא נותנת כיסוי של 100%). אתם יכולים במקביל לעשות בדיקה גנטית לאבא. זה יהיה יעיל במיוחד אם הוא ממוצא אשכנזי. אם יש לך עוד שאלות אנא אל תהססי לשאול, אורי

 

[אמא של נעם היחידה]

קצת נלחצתי....

ראשית תודה רבה על התשובות. מה הסיכויים כאשר האם ממוצא אשכנזי והאב ממוצא תימני? מהם הסימנים אשר בעקבותיהם כדאי לגשת לבדיקות מקיפות יותר? תודה מראש.

 

[orii]

המצב נראה טוב

העובדות (אנא אשרי): מבחינה גנטית: את ממוצא אשכנזי (משני הצדדים שלך), נבדקת ולא נמצאת נשאית. הסיכוי שאת בכל זאת נשאית הוא רק כ - 3% שהוא מאוד קטן. כדי שיהיה ילד חולה צריך שגם האב יהיה נשא. הוא לא נבדק, אך גם אם הוא היה נבדק זה כנראה לא היה ממש עוזר להבהיר את התמונה. מבחינה קלינית: היו לילדה שתי אפיזודות שהיא צריכה סטרואידים. אני משער שחוץ מהמקרים האלו הנשימה שלה נורמאלית ללא ציפצופים כרוניים והוצאת ליחה בכמויות מסחריות. אני מניח שהילדה במשקל נורמאלי - היא לא בתת משקל חריף ואין לה שילשולים כרוניים. אם ההנחות שלי נכונות אז נראה שאין לילדה סימנים מהמחשידים ב- CF. אם תוסיפי לזה את הגנטיקה נראה שאין ממה לדאוג. אם חס וחלילה באיזה שהוא שלב יתחילו בעיות כרוניות קשות בנשימה או במערכת העיכול תחזרי אלינו.... בנתיים נראה לי שאין חשש.

 

[סיאפניקית אחת]

אם כבר הציעו לכם בדיקת זיעה

תעשו אותה ליתר ביטחון זה יתן תשובה באחוזי סבירות גבוהים אני מאוד מקווה שהבדיקה תהיה תקינה ושתחפשו את התשובות במקום אחר לא חייבים להילחץ מבדיקה שעושים בעיקר כדי לשלול אפשרויות

 

[orii]

סיאפניקית אחת צודקת כמובן

אם הציעו לעשות את הבדיקה - כדאי לעשות אותה. התחושה שלי היא שלא הציעו לעשות את בדיקהזיעה שכל מה שבאמת קרה הוא שהרופאה רק זרקה האם התבצעה בדיקה גנטית? וכל השאר הוא החשש של האם.

 

[ריקי מכלין2]

שלחתי לך מסר אישי