גילוי CF

[מ י פ י]

גילוי CF

שלום רב, ביצעתי בהריוני בדיקה גנטית ואינני נשאית, כמו כן ביצעתי בדיקת מי שפיר תקינה. האם בכל זאת יכול להיות שביתי חולה ב - CF ? תודה מיפי

 

[סיאפניקית אחת]

הסיכוי קטן מאוד אך קיים

בנוסף זה תלוי מאיזו עידה את ומאיזה עידה אביה של התינוקת, מידת הוודאות של הבדיקות משתנה מעדה לעדה למיטב ידיעתי, במי שפיר לא בודקים אוטומטית ל- CF אלא אם כן מבקשים זאת במפורש

 

[orii]

סיאפניקית אחת צודקת

בהחלט יש סיכוי שהילד חולה. סיכוי קטן. הבדיקות לא מכסות את כל המוטציות שגורמות ל CF רק את הנפוצות. בחלק מהעדות הכיסוי פחות טוב. גם בעדות המכוסות היטב כמו האשכנזית כוללים במקרה הטוב כ- 97% מהמיקרים. לגבי המי שפיר לא בודקים CF אם לא היה היו נתונים שהראו ששני ההורים נשאים, כך שככל הנראה במקרה שלך זה לא רלוונטי.

 

[orii]

אם מדובר בעוברית

יש כנראה אפשרות לדעת אם היא חולה - כשהיא עדיין בבטן.

 

[מ י פ י]

תודה על התשובות

אז ככה היא כבר לא בבטן היא בת שנה ו - 8 חודשים וגם אני וגם בעלי אשכנזים ואכן הצצתי אתמול בבדיקה הגנטית שעשיתי עוד בהריון של ביתי הבכרה בת ה - 5 והבנתי שלא נבדקות כל המוטציות - אני מביהנ מכן שיש סיכוי שאצל האשכנזים בודקים יותר מוטציות הלוואי... ולגבי מי השפיר די אוששתם לי מה שחשבתי. יש לנו מבחן הזעה בעוד כשבועיים ונקווה לטוב...... תודה מיפי

 

[אחות יחידה]

יש שיטה שנראת מיושנת אך נכונה

תבדקי אם הבת שלך מלוחה-ללקק את העור ולראות

 

[orii]

זו שיטה בעיתית

כהורה אני לא ממליץ.

 

[אחות יחידה]

זה רק כדי לא להשתג במשך שבועים עד לתבחין זה

 

[אחות יחידה]

להשתגע

 

[orii]

הבעיה שאפשר לטעום את הזיעה ואז ולהשתגע

 

[מ י פ י]

אני מעדיפה לחכות בסבלנות.... חג שמח ותודה !!