סטטיסטיקה על סיסטיק פיברוזיס
כמה מילים תיאורטיים, שהרבה יודעים אך אני מציין, לעשות קצת סדר לוגי. אבא נשא אימא נשאית : סיכוי 1/4 לילד עם CF, סיכוי 1/2 לילד נשא אבא נשא אימא לא נשאית : סיכוי 0/4 לילד עם CF, סיכוי 1/2 לילד נשא. כלומר ברור, שלכל עובר יש סיכוי של 50% להיות נשא, ובכך אין כל בעיה כי הוא יהיה בריא. לצורך העניין מי שנשא - נחשב לבריא!!! נשאלת השאלה: מה הסיכוי הקלוש שלאם יש גן CF שטרם זוהה? שכיחות המחלה בקרב מי שממוצא מרוקאי היא כ- 1/15,000 לידות, לעומת 1/5000 בממוצע. שכיחות הנשאים למחלה בקרב מי שממוצא מרוקאי היא כ- 1/62 , לעומת 1/35 בממוצע. חישוב שכיחות הנשאים מתקבל משכיחות הלידות השווה ל- ( X 4 שכיחות נשאות X שכיחות נשאות ) בקרב מי שממוצא מרוקאי נתגלו עד כה 3 מוטציות המהווים כ- 85% מכלל החולים במחלה ממוצא זה. כלומר (על בסיס נתונים זה), הסיכוי התיאורטי שאשתך נשאית CF שיש לה מוטציה שטרם נתגלתה הוא: מכפלה של שכיחות הנשאים באחוז המוטציות שלא נתגלו, כלומר 15% מ-62. 62/0.15= 415 לכך יש להוסיף משתנים נוספים כמו אמינות ודיוק נתוני המחקר הסטטיסטי ועוד. ע"פ הנתונים הידועים שלכם, הסיכוי ללדת ילד עם CF הוא מכפלת סיכוי האם להיות נשאית ב- 4. כלומר יחס של 1/1650 . כל הדיון לעיל הוא תיאורטי בלבד. באשר לחקירה גנטית של מוטציות האישה במעבדות בחו"ל, אין לי מידע שיכול לסייע. בהנחה שאתם בשלב של הריון, הייתי ממליץ על זה: אם אתם יכולים לחיות בשלום עם סיכוי/סיכון סטטיסטי כזה, אפשר להמשיך קדימה עם תקווה ואמונה. אני מכיר הורים שבחרו בהמשך ההריון עם סיכוי גבוה יותר ועד כדי וודאות ללידה עם CF. אם אתם מתקשים ועדיין חוששים מסיכוי/סיכון זה, ניתן לבצע בדיקה עוברית: סיסי שיליה חלבון עוברי או מה שימליצו המומחים, במטרה לאתר את המוטציה של האב שכבר ידועה. ההתלבטות היא בסיכון בביצוע הבדיקה, שלפעמים מביאים להפסקת ההריון. אם מוטציית האב מתגלה בעובר הרי שהסיכוי לילד/ה עם CF הוא ביחס של 1/820, ולילד בריא ביחס של 819/820. אם מוטציית האב לא תתגלה בעובר, הרי שיש לכם ילד/ילדה בריא/ה. יחס של 820/820. התגובה בפורום נכתבה בכוונה לסייע ללא תמורה ובאופן חובבני ולא מקצועי וללא כל אחריות ע"י אבא לילד עם CF. מאחל לכם המון אושר ובריאות ותיכללו בין אלה הבריאים שזוכרים שיש כאלה שאינם בריאים. ממליץ לכם לעיין באתר איגוד CF בישראל, ובמיוחד בקישור הבא. http://212.150.52.122/cff/ArticleDetails.asp?id=78&Catid=44
