בדיקת צלייאק גנטית

[anath]

בדיקת צלייאק גנטית

שלום לכולם, אני בהריון ומתכננת לעשות בדיקת מי שפיר- האם מישהו מכם יודע האם אפשר לבדוק האם העובר נושא את הגן לצלייאק? המשך יום טוב, ענת

 

[shirili]

מה זה משנה??

צליאק זה לא דבר נורא בכלל! לא ניראה לי שגם אפשר לגלות דבר כזה היות ומערכת העיכול עוד לא מפותחת. עדיף שתשאלי רופא

 

[anath]

צלייאק -

בתור אחת שחולה צלייאק אני יודעת בדיוק מה זה! ואני רוצה לדעת כדי שאני לא אצטרך להרגיש "כמרעילה" או גורמת להם לנזק בניסיון לבדוק האם יש לו/לה צלייאק!! - רק המחשבה שאולי הם חולים בצלייאק ואני צריכה להתחיל לתת להם גלוטן גורמת לי חלחלה... ממש ייקל עלי לדעת ועם הידיעה אפשר להתמודד! וברור שאי אפשר לבדוק זאת במערכת העיכול... אני יודעת שניתן להפיק את הדנ"א של העובר מבדיקת מי השפיר, ולכן, נראה לי הגיוני שניתן יהיה לבדוק האם הוא/היא נשא של המטוציה לצלייאק - וזאת בהנחה שניתן לבדוק זאת גנטית... חשבתי שאולי היתה כאן מישהי שבדקה זאת... בכל מקרה אני אדבר עם יועץ גנטי ואעדכן אתכם!

 

[shirili]

יש לי 2 בנות

ואני לא יודעת מה קורה אצלן עשיתי להן בדיקות דם ויצא הכל תקין העניין הוא שיש להם בטן נפוחה שלדעת הרופאים זה תיקן ובנוסף קומה נמוכה אני כבר לא יודעת מה לעשות עם זה.... במשפחה שלי יש גם כן נמוכים כך שזה יכול להיות בגלל גנטיקה ולא צליאק אבל אני מאוד חוששת שהבדיקות לא נכונות ואני יודעת שיש מצבים כאלה

 

[anath]

מצטערת על ההתנפלות...

שירלי, מצטערת אם התעצבנתי אבל נמאס לי מזה שאנשים אומרים מה זה משנה צלייאק?!. צלייאק לא מתסכם באיזה אוכל אני מכניסה לפה (הלוואי וזה היה רק זה). אני מצטערת לשמוע שבנותייך לא מרגישות טוב - מזה בדיוק אני חוששת.... אולי כדאי שתעשי להן את הבדיקה הגנטית. האם הן שומרות על הדיאטה? האם עשו להן ביופסיה? בנות כמה הן? אמא שלי סיפרה לי שבתור תינוקת (גילו לי בגיל שנה וחצי) עשו לי את כל הבדיקות שהיו בזמנו (אפילו חשדו ב-CF) ולקח להם הרבה זמן עד שגילו.... מקווה שבנותייך ירגישו טוב ותמצאו את הסיבה לכך במהרה, ענת

 

[shirili]

הילדות שלי מרגישות מצויין

אבל מה זה הבדיקה הגנטית?? אני לא מוכנה לעשות להן ביופסיה בינתיים. עשיתי לשתיהן בדיקות דם ויצא שהן בסדר.

 

[נטלי22]

אבל גם אם יתברר שהוא נשא של אחד הגנים,

זה בכלל לא אומר ש/הוא חולה צליאק. ייתכן שנהוא ימשיך לצרוך גלוטן ושהמחלה לא תתפרץ אצלו אף פעם, עד יום מותו. אין שום הצדקה למנוע גלוטן רק בגלל שמישהו הוא נשא של הגנים, יש בערך 30% מהאוכלוסייה הבריאה הם נשאים של הגנים האלה. 2 הילדים הלא חולים שלי הם נשאים של אחד הגנים לצליאק, אבל לא חשבתי לדקה להעביר אותם לתזונה נ"ג, אלא פשוט ברור לי שהם יצטרכו להיות במעקב לאורך כל חייהם (כל שנתיים לכל היותר).

 

[נטלי22]

מבחינה טכנית אני מניחה שניתן לבדוק

אם העובר הוא נשא של אחד הגנים האופייניים לצליאק, אבל אני בכלל לא בטוחה שהמעבדות הגנטיות שמבצעות את בדיקת מי השפיר ערוכות לבדוק גם את הגנים לצליאק. לפי מיטב ידיעתי יש רק 2 מעבדות בארץ שבודקות את הבדיקה הגנטית של הגנים האלה, אחת בחיפה ואחת בתה"ש, ושתיהן כמובן מתבססות על דם שניטל מאדם ולא על מי שפיר. לדעתי תצטרכי להמתין עד שהתינוק ייוולד, ואז להחליט אם לבדוק אותו במועד מאוחר יותר.

 

[shluly]

אין שום טעם לבדוק במי שפיר

בדיקה במי שפיר עושים למציאת מומים כרומוזומליים (ולעיתים גנטיים) חמורים, כדי לדעת האם להמשיך בהריון או לא. זו בדיקה שיש בצידה סיכונים. מכיוון שאף אחד לא יפיל הריון בגלל צליאק, חלילה, אם רוצים לעשות בדיקה הגנטית אין שום סיבה שלא לעשות בדיקת דם פשוטה לתינוק לאחר היוולדו.

 

[נטלי22]

אבל לפי מה שהבנתי מהשאלה, היא

מתכננת ממילא לעשות מי שפיר, ושאלה אם אפשר להוסיף לבדיקה גם בדיקה גנטית לצליאק. אני לא חושבת שהיא מתכוונת לעשות מי שפיר רק בשביל הבדיקה הזאת.

 

[anath]

אני עושה את בדיקת המי שפיר בלי כל קשר

רציתי לדעת רק אם אפשר להוסיף את הבדיקה הזו גם......ורק כדי להרגיע אותי במתן גלוטן לתינוק... אין ולא היו לי מחשבות להפיל את העובר בגלל כזה דבר, ואינני עושה את הבדיקה בגלל זה.....

 

[דנהלו]

ענת, יש לך סבלנות להרחיב עבורי את מה שכתבת

לעיל ש"צליאק לא מסתכם רק במה שאני מכניסה לפה"? האם אם מקפידים על תזונה ללא גלוטן , יש עדיין סיכונים נוספים? אני צמאה לכל מידע. ביתי בת שנתיים וכמעט וחצי ובבדיקות דם יצא שהיא צליאקית אבל עוד לא קיבלנו תשובה מהביופסיה. אודה להתייחסותך ומאחלת, כמובן, לעוברון בריאות טובה ושלמה.

 

[נטלי22]

אבל גם אם תראי שהוא נשא של אחד

הגנים שגורמים לצליאק, זו בשום אופן לא סיבה להעביר אותו לתזונה נ"ג. כ-30% מהאוכלוסיה הבריאה הם נשאים של הגנים האלה, והם יכולים להמשיך לחיות עד 120 בלי לפתח את המחלה, למרות הנשאות שלהם. נשאות משמעה רק, שהוא יצטרך להיות במעקב של בדיקות דם כל כמה שנים. לא צריך להכניס אותו למגבלות של תזונה לכל החיים רק בגלל שהוא נשא.

 

[נטלי22]

ועוד דבר - ממילא ממליצים לא לתת גלוטן

לתינוק עד גיל שנה, אם יש במשפחה צליאק, אז ממילא לא תתני לו גלוטן עד גיל שנה, ועד אז תוכלי לבדוק אם הוא נשא.

 

[shulybuly]

ניתן אבל...

גם אני בדקתי לפני כמה חודשים עם רמב"ם אם יש להם ניסיון עם מי שפיר, וגם התייעצתי עם הרופא שלי (צלאל). דיקור מי שפיר הוא מסוכן והדקירה היא קצרה ככל הניתן. כמות הנוזל הנדרש לצורך הבדיקה הגנטית יכפיל את זמן הבדיקה ולכן זה לא מומלץ. כמו כן, ברמב"ם לא הבינו מה זה הרעיון הזה ואין להם ממש ניסיון עם בידקה גנוטית של מי שפיר אז אני בכל אופון ירדתי מזה....