תלוי איזה בטחון רוצים ומרגישים נוח
הבדיקות שנעשות בארץ, ובבנק הזרע, או לכל זוג שניגש לעשות אותם הם אינם סריקה מלאה של גנים מתחילת כל גן עד סופו, וכל הגנים לכל המוטציות האפשריות (תוספות, חסרונות ברצף, או סוויטצים, מולקולה שונה במקום זו שצריכה להיות) כי בדיקה כזו אינה אפשרית כלכלית (עשרות אלפי שקלים).
אז מה שעושים נשען על סטטיסטיקה ובודקים רק את המחלות ורק את המקטעים (אזורים ספציפים בגן -ואת זה חשוב להבין) שנפוצים לקבוצת האוכלוסיה ממנה בא תורם הזרע. על פי הסטטיסטיקה למשל אם התורם אשכנזי אז יש מוטציות שהם יותר שכיחות למחלות מסוימות שנבדקות במה שנקרא הפאנל האשכנזי, וגם בבדיקות מחלות אלה בודקים רק מקטעים בגנים שם בדר"כ השכיחות הגבוהה ביותר למוטציות אצל אשכנזים. כנ"ל יש לכל קבוצת אוכלוסיה את השכיחויות הספציפיות שלה. זה אומר שבמיצוי הדנא שוברים את אותם מקטעים היותר בעייתים ורק רצים עליהם, שזה יותר קצר מהיר וזול.
האם זה אומר שלא יתכן מוטציות במקטעים אחרים של כל גן וגן - לא! עדין יתכן, אבל הטענה היא שהשכיחות יורדת מאוד, ולסרוק את כל הגן, לכל גן (ולא רק למחלה ספציפית אחת) כאמור יקר מידי.
עכשיו, אם במקרה לתורמת יש גם מוטציה בדיוק באותו גן (שבו יש לתורם מוטציה נדירה אבל במקטע שלא נבדק) אז זו בעיה. זאת אומרת שאם היית סורקת גם אותה למחלות השכיחות באוכלוסיה שלה (ולא - לא למחלות השכיחות בישראל, אם איננה יהודיה) והיית מוצאת שהיא נשאית למשהו, אז היה שווה לחזור לתורם הזרע והפעם לעשות סריקת גן מלאה אך רק לאותו גן שבו הייתה לתורמת מוטציה. זה מצמצם עלות (כי הסריקה המלאה נעשית כעת רק לגן אחד), אך עדין יקר (סריקה מלאה לגן אחד נדמה לי עלה לי כ-3000 ש"ח), זה כדי לוודא שלתורם הזרע לא היתה מוטציה במקטע שונה באותו גן מהמקטע שבדקו בבדיקה השגרתית.
ושוב, את לא עושה את זה לכל גן, אלה רק לגן שנמצא לתורמת נשאות, אם נמצא.
כך שהסיבה שהציעו לבדוק את שניהם נעוצה בזה. זה כן מעלה את הביטחון במשהו,
אבל עדין לא יהיה 100%.
כאמור הרי גם לתורמת בודקים רק את הבדיקות השכיחות לה, ועדין יתכנו מוטציות במקומות לא שכיחים בגן ואם במקרה גם לתורם זה קורה אז יש סיכוי 25% למחלה.
אם התורמת לא נמצאת נשאית לשום מחלה אז אין שום דבר שרומז לצורך לבדיקה נוספת לתורם, אך שוב כמו בהערה קודמת, צריך תמיד להבין שאין כל בדיקות אלה אף פעם נותנים 100% בטחון, וכך גם בהריונות טבעיים, אבל לפחות יש כצת יותר בטחון מרק לבדוק את התורם. בשניהם נבדקו הבעיות הכי שכיחות לאוכלוסיתם, והסיכוי טוב שאין מוטציות במקטעים אחרים.
אז בסופו של עניין הכל שאלה עד כמה את רוצה להמשיך לבדוק ולאיזה רמת בטחון את רוצה לקחת את זה/ מרגישה נוח עם זה ויכולה לממן את זה.
מצאתי שאין לזה סוף לדאגה מזה ובאיזה שלב כל אחת מחליטה איפה היא עוצרת ולוקחת צאנס שהכל טוב.
