עונה
מכיוון שאתם מעורבים, אז אתם כמעט מכוסים מכל המקרים. אחיך הוא גבר ובד"כ גברים עושים רק טי זקס. הנה הרשימה ותסווגי את עצמך לשיוך שלך: 1.בדיקות המוצעות לבני רוב העדות: קבוצה זו כוללת שלוש מחלות: תסמונת X שביר, ציסטיק פיברוזיס ו-SMA. תסמונת ה- X השביר שכיחה בכל העדות בארץ ולכן ניתן לבצעה אצל נשים מכל מוצא (יהודי ולא יהודי כאחד). ציסטיק פיברוזיס אינה אופיינית לעדה מסוימת, אולם יש משמעות רבה לארץ המוצא, באשר ליכולתנו לאבחן את נשאות המחלה. בנוסף מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלת טיי זקס בבני כל העדות. בדיקה זו מתבצעת ללא תשלום, ע"י משרד הבריאות. בזמן הריון הבדיקה נעשית בדמו של הבעל. לפני הריון או לאחריו, עדיף לבדוק את האשה. 2. בדיקות המוצעות לבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (בנוסף לבדיקות שהוזכרו מעלה): א. מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן. ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות: אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק מסוג A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת Usher מסוג 1, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת סירופ מייפל (MSUD ), מחלת ניוון שרירים (nemaline myopathy). ג. מחלות שדרגת חומרתן נמוכה יותר אך הן שכיחות באוכלוסיית האשכנזים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30. בסה"כ מוצעות כיום 16 בדיקות בזוגות ששניהם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. 3. בדיקות המוצעות לבני זוג ממוצא זהה שאינו אשכנזי (גם באופן חלקי): א. מחלות חמורות ושכיחות: *ליהודים ממוצא עירקי: מחלת קוסטף (3MGA). *ליהודים ממוצא מרוקו: טוניס, אלג'יר: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 , מחלת פנקוני מסוג A. *ליהודים ממוצא לובי: MLC1 ומחלת ניוון שרירים מסוג B2 (דיספרלין). *ליהודים ממוצא תימני: מחלת פנילקטונוריה (PKU ) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי-MLD. ב. מחלות חמורות אך שכיחות פחות: *ליהודים יוצאי בלקן: המחלות שתוארו למעלה אצל זוגות ממוצא אשכנזי. לאלה שאינם מעוניינים לבצע את הסקר הרחב אנו ממליצים לבצע לפחות בדיקת למחלת דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת אגירת גליקוגן מסוג 1. *ליהודים ממוצא מרוקו: טוניס, אלג'יר: מחלת ניוון שרירים מסוג 2B, מחלת MLC1 (בנוסף לבדיקות שהומלצו מעלה). *ליהודים יוצאי לוב: אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT), מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3, מחלת פנקוני מסוג A (בנוסף לבדיקות שהומלצו מעלה). ליהודים יוצאי מצרים: נמליץ את הסקר האשכנזי המלא ובנוסף את המחלות שהומלצו ליוצאי צפון אפריקה כולם (יוצאי מרוקו, טוניס, אלגי'ר ולוב). ג. מחלות שניתנות לבדיקת סקר אך דרגת חומרתן נמוכה יותר ושכיחותן אינה ידועה: מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וחרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26. 4. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אשכנזי (גם באופן חלקי): מחלות שכיחות באוכלוסיית האשכנזים, דווחו גם אצל נוצרים וניתנות לבדיקת סקר: מחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1. 5. בדיקות המוצעות לבני זוג שאחד נוצרי והשני אינו אשכנזי (גם באופן חלקי): מחלות שניתנות לבדיקת סקר ושכיחותן אינה ידועה: חרשות הנגרמת ע"י הגן קונקסין 26. לזוגות שמוצאם יהודי ואינו אשכנזי וכן לערבים מומלץ לבצע בדיקת נשאות לתלסמיה. בדיקה זו ניתנת לבצוע בספירת דם פשוטה אליה מופנים ע"י הרופא המטפל. לערבים מוסלמים מומלץ בנוסף, CF, A1AT, וקונקסין.
