בדיקות גנטיות

[קוף1000]

בדיקות גנטיות

קודם כל, אשמח אם כל אחד לפני שעונה ירשום את מוצאו, קרי: (*) מוצא האם מצד אביה: (*) מוצא האם מצד אמה: (*) מוצא האב מצד אביו: (*) מוצא האב מצד אמו: שאלתי מיועדת להורים שיש להם יותר מילד אחד או להורים שמתכננים ילד שני או כמובן בדרך לילד שני, כדלקמן: (I) האם התעדכנתם בבדיקות הגנטיות שנוספו מהפעם הקודמת שלכם? (II) מתי היתה הפעם הקודמת? (III) איזה בדיקות עשיתם? (IV) איזה נוספו לכם?

 

[אמא של ילדה קוראת]

אשכנזים מכול הצדדים עד כמה שאפשר...

מילד לילד עשיתי עוד בדיקות - בהריון האחרון אפילו גיליתי שאני נשאית של משהוא (אגירת גליקוגן - בעלי לא)... בעיקרון בעד בדיקות גנטיות - עשיתי את כל מה שמומלץ (גם את אלו שמומלץ אבל פחות / מומלץ אבל נדיר וכו)... לא זוכרת רשימה מדויקת - רופא הנשים הוציא לי כל פעם מה שהתעדכן.

 

[בטן לבוטן]

בדיוק עשינו שוב לפני כמה חודשים

בשני הצדדים (גם שלי וגם של הבעל) ההורים ממזרח אירופה במקור התעדכנתי לאחרונה בינואר 2008 הפעם הקודמת היתה במרץ או אפריל 2005 עשינו את כל הבדיקות - הכל כולל הכל נוספו מאז הפעם הקודמת 3 בדיקות - סירופ מייפל, SLA ונימליין מיאופטי

 

[mAmA MiSiSiPi]

מזה סירופ מייפל?

 

[בטן לבוטן]

זה נקרא "מחלת סירופ מייפל"

זוהי מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חוסר יכולת לפרק חלק מחומצות האמינו ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.

 

[mAmA MiSiSiPi]

תודה על התשובה

 

[down under1]

אנחנו מעורבים כראוי

ההורים של צברים אבל ההורים שלהם מגיעים כל אחד ממקום אחר והחצי אפילו לא יהודי וגם הוא מעורבב כראי... ובכל זאת הלכתי לעשות בדיקות גנטיות לפי מה שהצלחתי למצוא פה באוסטרליה. פה דרך אגב, לא נהוג לעשות בדיוקות והיתי צריכה למצוא את הרופא המתאים שידע ויוכל לעושת את הבדיוקת. נראה לי הגיוני לבדוק כל מה שאפשר שהוא לא חודרני או פוגע באם או בתינוק. לא נראה לי שאני אמצא פה בדיקות חדשות לעשות - כאמור לא מקובל פה.

 

[ayala26]

אני לא עשיתי

מוצא אבי: מזרח אירופה מוצא אמי: ילידת ישראל שהוריה מעירק מוצא הורי בן זוגי הולנדים לא עשיתי בדיקות בכלל. אני מאמינה שגם כשנתכנן ילד שני לא נעשה.

 

[קוף1000]

חבל

במקרה שלכם, יש לכם מעט בדיקות, כי אתם מעורבים ולכן גם סביר להניח שהבדיקות שיש לכם תהיו זכאים להחזר חלקי מהקופה שלכם.

 

[ayala26]

אנחנו לא גרים בישראל. על איזו קופה את מדברת?

 

[נושקולה]

בדיוק עשיתי עוד כמה בדיקות...

המוצא שלי - אשכנזיה הנושקול- תימני לפני ההריון הקודם עשינו X שביר טייזקס ואני עשיתי קונקסין (יש חרשות במשפחה - אח"כ חשבתי על זה שזה ממש לא משנה כי גם אם הייתי נשאית בגלל חרשות לא הייתי מפילה) עכשיו עשיתי CF (לא זוכרת למה לא עשיתי בהריון הקודם) ו - SMA. אני שוקלת אם לשלוח את הבעל לעשות גירסה של SMA של תימנים (RMA אולי? - לא זוכרת) יש לו משפחה מאוד מאוד גדולה ואין שם אף אחד שאנחנו יודעים עליו עם ניוון שרירים עדין בהתלבטות... בגלל שהנושקול תימני "גזעי" (כולל ח' ו-ע' גרוניים וג'חנון כל שבת) אז יש פטור מהרבה בדיקות של אשכנזים... בחרתי טוב

 

[בלה קפלן]

../images/Emo6.gif

תסלחי על ההשוואה אבל זה הזכיר לי שגם אצל כלבים ידוע שכלבים מעורבים יותר בריאים כי הם לא "סוחבים" את כל הבעיות הגנטיות מההורים. אני עצמי אשכנזיה נשואה לאשכנזי אז כנראה שנצטרך "לרענן" את הבדיקות.

 

[נושקולה]

ממש קיבוץ גלויות!

 

[elga06]

פולני, ואנגליה מרוקאי ומרוקאית...

יצאו 3 מרוקאים גאים לאמא ואבא מעורבים לחלוטין בדיקה חשובה שעשיתי חוץ מ X שביר הייתה סיסטיק פיברוזיס והתגלה שאני ואחותי נשאיות של הגן שמוביל למחלה התמונה היא ההוכחה שאולי הדם שלהם כחול כמו שלי אבל הלב שלהם חזק במרקאש

 

[בלה קפלן]

BIG DEAL

הרבה יותר חוכמה להביא לעולם מרוקאי כששאני הצדדים אשכנזיים

 

[elga06]

ממש ריאליטי! ../images/Emo6.gif

 

[חלב קרמל]

../images/Emo6.gif

 

[באהבה ואמונה]

עונה../images/Emo13.gif

אני חצי מרוקאית וחצי תוניסאית אישי הוא רוסי שלם ביצענו רק טייזקס, וב"ה יצא תקין.

 

[פשושי שלי]

אנחנו ...., אנחנו ....

אשכנזים מכל הצדדים. בהריון הראשון החלטנו החלטה עקרונית לא לבצע בדיקות (כמובן חוץ מאלו שהן חוב טייזקס נדמה לי). אישית לא יכולה פסיכולוגית ונפשית להתמודד מול תשובה של בדיקות שיגידו הסיכוי למחלה X היא 1 ל30 (כאילו מה בגלל זה אני אפיל ? חו"ח). במהלך ההריון עשיתי את כל הבדיקות הפיזיות, אלו הנכלולות בסל ואלו הפרטיות (שקיפות, סקירה מוקדמת, מורחבת, מאוחרת, בדיקות דם, סוכר... וכו...) גם בהריון השני הודענו לרופא שאנחנו לא מעוניינים בבדיקות גנטיות נוספות ולא נראה לי שאבצע בדיקות גם בהריון הבא. (מתי שיבוא עלינו לטובה...), אשכנזים מכל הצדדים. בהריון הראשון החלטנו החלטה עקרונית לא לבצע בדיקות (כמובן חוץ מאלו שהן חוב טייזקס נדמה לי). אישית לא יכולה פסיכולוגית ונפשית להתמודד מול תשובה של בדיקות שיגידו הסיכוי למחלה X היא 1 ל30 (כאילו מה בגלל זה אני אפיל ? חו"ח). במהלך ההריון עשיתי את כל הבדיקות הפיזיות, אלו הנכלולות בסל ואלו הפרטיות (שקיפות, סקירה מוקדמת, מורחבת, מאוחרת, בדיקות דם, סוכר... וכו...) גם בהריון השני הודענו לרופא שאנחנו לא מעוניינים בבדיקות גנטיות נוספות ולא נראה לי שאבצע בדיקות גם בהריון הבא. (מתי שיבוא עלינו לטובה...)

 

[אמא של ילדה קוראת]

בבדיקות גנטיות בודקים את ההורים ואם שניהם

נשאים, בודקים את העובר במי שפיר ואפשר לדעת בוודאות אם הוא חולה, נשא או בריא. זה לא עניין של סיכויים.