אני לא מבינה...

[חברה25]

אני לא מבינה...

לפי מה ששמעתי ,גם היה כתוב פה וגם משיחה עם יועצת גנטית, מצאו לא מזמן את הגן הפגום שגורם לתסמונת טוראט, אם זה כך למה אין אפשרות לדעת בשלב ההריון אם התינוק נושא בתסמונת כמו למשל תסמונות אחרות שכאשר מצאו את הגן ניתן היה בשלב ההריון לדעת את מצב התינוק. האם בגלל שהתסמונת מתפתחת בגיל מאוחר יותר?או שיש סיבות אחרות?

 

[amitbety]

תשובה

מצאו את אחד מהגנים הגורם.לא פיצחו את כל הגנום הגורם לטוראט לעבור בתורשה .

 

[איש של קסם]

חברה כנסי שניה

איך הדפרומיד הזה שלוקח חברך ? עוזר לו ?

 

[אילנה אמא של שי]

שלום הבן שלי לקח את הדפרומיד

לא עזר בכלום שום שוני עשה לו גרוע .עכשיו הוא לוקח רטזין מה שלקח בעבר זה עוזר גם בעבר וגם עכשיו .הוא ביקש לקחת רק את התרופה הזאת .ולא את שני התרופות שהיה צריך לקחת הלידודל והדפרומיד לא עזרו לו רק הרטזין 3 פעמיים ביום עזר לו .מה שי אומר אני צריכה לשמוע זה הגוף שלו והוא מרגיש עם זה עוזר או לא מה אתם אומרים ללכת לפי הרגשה של שי .כך טוב לו וגם לנו

 

[חברה25]

הדופריד

לא עוזר לו!!אני כבר מיואשת!!! היינו היום אצל הרופאה היא אמרה שננסה את הדופריד ביחד עם קלוניריט,אני כבר לא חושבת שזה יעזור... היא אמרה שאם זה לא יעזור אז כבר אין משהו אחר...

 

[אילנה אמא של שי]

קח אמרו גם לנו וזה לא עזר .עכשיו

הוא מקבל את הטיפול הקודם שהפסיקו רטזין וזה עוזר יותר רגוע ומקשיב יושב בכיתה ולא עצבני וכיף להיות איתו

 

[ה צ ו ל ל ת הצהובה]

היי חברה, במקרה ביררתי את העניין...

ומה שהוסבר לי (ע"י פרופ' אבי ויצמן, שהוא חוקר של התסמונת ועובד במסגרת אירגון TS האמריקאי): יש כנראה קבוצה מגוונת של גנים שגורמים לאדם להיות נשא. אצל כל טוראטניק יכולים להיות מס' כרומוזומים "פגועים", והם משתנים מאדם לאדם. כלומר: לא מדובר רק בגן הספציפי ההוא. יתכן, לדוגמא, שחברך הטוראטניק כלל אינו נושא את הגן הספציפי (שגילו במחקר), ולמרות זאת יש לו טוראט. כיוון שכך, גם אם יגלו (נניח, בבדיקת מי שפיר) שלעובר אין את הכרומוזום הפגוע הספציפי ההוא, זה ממש לא מבטיח שלא יהיה לו טוראט... בנוסף, הוא הסביר לי שבכל פעם חושבים שגילו את הגן הספציפי, ואחרי כמה זמן מגלים שהגן הזה אינו משותף לרוב אוכלוסיית הטוראטניקים... ולסיכום, הוא אמר לי משהו כמו: "אם לפני 20 שנה היית שואלת אותי תוך כמה זמן יוכלו לאתר טוראט במי-שפיר, הייתי עונה לך שתוך שנה-שנתיים. אבל כיום כשאת שואלת אותי, התשובה היא שאני באמת לא יודע".