אמא מודאגת

[עייטן]

אמא מודאגת

שלום לכולן, ההני אמא לתינוקת מקסימה בת 8 חודשים שהתבשרנו כי יש לה את תסמונת הטרנר אך יחד עם מוזייקה 45X 47XXX אשמח לקבל כל מידע על הנושא ולהבין האם קיום המוזייקה אכן מעדנת את התופעות של התסמונת. כמו כן כמובן שאנו נפגש עם הגנטיקאי אך עד אז נשמח לקבל כל פיסת מידע תודה רבה

 

[דרומית היחידה]

ברוכה הבאה ../images/Emo140.gif

שלום לך שמחה מאוד שמצאת את הפורום. מוזאיקה זה בעצם אומר שלא כל הכרומוזום חסר. הטרנר זה בעצם שאין את כרומוזום X . את מוזמנת לקרוא בפורום דפים אחורה. אם היא מוזאיקה אז חלק מהכרומוזום ישנו וזה אומר שיש לה את השחלות ויש סיכוי שהיא תוכל ללדת בצורה טבעית. לגבי עוד פרטים את צריכה ללכת לאנדוקרינולוג. אני אשמח לשמוע עיכונים וכל שאלות נוספות , אנחנו פה . דרומית

 

[dalitשל הצאט]

שלום וברוכה הבאה ל../images/Emo82.gifינו החם

אפשר להגיד שטרנר מוזייקה הוא מעין עידון של התסמונת מכייון שאין חוסר מלא אלא חלקי של כרומוזום ה-x . עכשיו קצת הסבר : תסמונת טרנר מקורה בתאונה גנטית של כומוזום ה-x , בעת היווצרות העובר פשוט חלק ממנו או כולו הולכים לאיבוד וכתוצאה מכך אין פעילות הורמונלית של הגוף ועוד דברים כמו למשל של30% מבנות הטרנר יש מום בלב ול20% - 30% סובלות מכליות ויכול להווצר מצב של דלקות אוזניים או תת פעילות של בלוטת הטריס וכמובן שאם היא תצטרך היא תקבל עזרה בהורמון גדילה אבל זה יהיה בסביבות גיל 4 . עוד דבר שיש בטרנר בגלל חוסר הפעילות ההורמונלית אין הורמוני מין , עכשיו בטרנר מוזיטיקה ישנן שחלות והן מייצרות ביציות אלא שהמחזור יכול להתחיל בגיל 13 ולהיפסק בגיל 17 או 18 ואפילו אף מאוחר יותרויעזרו לה דרך כדורים פשוטים להחזיר אותו הדברים שאמרתי אולי נראים מפחידים , אבל אמרתי את זה לגבי הטרנר כולו ושום דבר אינו מחייב וגם הטיפול היום הוא ברמה חדשנית ביותר ככה שאין סיבה לחשוש , אם אני הגעתי לגיל 21 ואני מתפקדת מעולה וגם חברותיי לפורום מתפקדות ברמה טובה אין שום סיבה לחשוש מה שאני ממליצה לסיום הוא ללכת לאחד המרפאות שמתמחות בטרנר כמו סורוקה בבאר שבע שניידר בפתח תקווה ורמב"ם בחיפה , המרפאות שם מעולות בההבטחה מקווה שלא הלהטתי אותך ביותר מידי פרטים ועזרתי אשמח לעזור תמיד שלך דלית

 

[engel היחידה]

לעייטן

במוזייקה כמו שאמרו לך השחלות מתפקדות ויכולים ללדת רגיל אבל באיזה שהו שלב הן יכולות להפסיק לפעול.לגבי עוד תופעות של התסמונת כמו למשל גובה זה צריך לברר אצל אנדקרינולוג מה בדיוק המצב של הילדה.אם יש עוד שאלות בשמחה נענה בישביל זה אנחנו פה

 

[barbushi]

שלום עייטן וברוכה הבאה !../images/Emo140.gif

קודם כל אנחנו מאוד שמחות שכתבת! אני לא יודעת אם אפשר לנבא את הסימנים (חיצוניים או בריאותיים) שיהיו לטרנר .רובנו בריאות מקסימות וחלקנו גם חכמות

!!. רובנו נמוכות אך יש כאלה שיותר גבוהות. אכן עלולות בעיות בעיניים בכליות ,בכבד ,בלב, בבלוטת התריס אך הכל ניתן לטיפול. זה כל מיני בעיות שמתלוות לטרנר לפעמים אך יכול להיות גם שלא תהיה שום בעיה ..ובהרבה מקרים אין כמעט סימנים בכלל חוץ מהשחלות .אני חושבת שכן מוזיאקה "מעדנת" את הסימנים אבל ממה שראיתי נדמה לי שאי אפשר לדעת איזה מהסימנים.. אני לא רוצה להגיד דברים לא מדויקים אך אני חושבת שגם במצב של מוזיאקה בטח ובטח אי אפשר לדעת בוודאות בשלב הזה לגבי הגובה שהיא תגיע אליו למשל או לגבי התפקוד של השחלות .(אבל כן כמו שאמרו לך יש סיכוי לכך שהשחלות יתפקדו זה אחוז קטן עד כמה שאני יודעת .ועד כמה שאני יודעת רק במקרה של מוזיאקה יכול להיות בכלל אפשרות שהשחלות יתפקדו את צריכה ללכת לאנדוקרינולוג, וגנטיקאי אני מניחה לא יזיק...אבל הטיפול עצמו הוא רק בעזרת אנדוקרינולוג. אני חושבת שגנטיקאי רק אולי יכול לתת לכם מידע עד כמה שאני מבינה. אני אתן לך תשובות יותר מדויקות על כל הנושאים בנתיים נשיקה לתינוקת ! ובהצלחה

 

[AY1]

אפשר שאלה ../images/Emo35.gif

האם בגיל כזה ניתן לזהות את התסמונת , הכוונה ממצאיפ חיצוניים

כלומר האם ניתן לראות משהו לא בסדר בתינוקת שרק נולדה ללא ידיעה אם היא נשאית או לא של התסמונת תודה מראש

 

[dalitשל הצאט]

ברוכה הבאה לביתנו החם

הדבר היחידי שאפשר לראות והוא גם נעלם תוך שבוע עד חודש זה הבצקות בכפות הרגליים והיידים שבעצם זה סימן הראשון של התסמונת וכך בעצם שרואים את הבצקות ויש חשד עורכים עוד בדיקות דם ומפריכים או מאששים את החשדות

 

[AY1]

תודה רבה ,,,, והבצקות הללו אני

מעריכה שרופא שבודק את התינוקת לפני השחרור מבית החולים היה רואה אותן

 

[engel היחידה]

ברוכה הבאה../images/Emo24.gif

כן אם יש בצקות אז רואים אותם אז הרופא היה רואה.בנוסף לבצקות התינוקת לא גדלה (גובה) מודדים ורואים שהיא לא במידות הגובה הרצויות זה עוד סימן לתיסמונת

 

[דרומית היחידה]

ברוכה הבאה

שמחה שפנית לפורום שלנו . סימנים כמו שכתבו זה בהחלט בצקות בידיים וברגליים. אחרי תקופה מסויימת זה נעלם. לגבי השאר, צריך לעשות בדיקות כולל בדיקת כרומוזומים ואז יודעים בוודאות על גילוי התסמונת. עם הגדילה של הילדה יש צורך במעקב והמשך בדיקות ובגיל מסויים גם הורמון גדילה (תלוי במצב ) מקווה שעזרתי דרומית

 

[דרומית היחידה]

לשאלתך

הרופא בהחלט אמור להבחין בבצקות. רצוי לדעת כמה שיותר מוקדם דרומית

 

[AY1]

תודה לכולכן אתן מקסימות ../images/Emo39.gif

האמת היא שהרגעתן אותי

הסיפור שלי הוא כזה : בהריון עם הנסיכה שלי עשיתי בדיקת סיסי שליה שהתוצאה הראשונה יצאה לא תקינה והעידה על תסמונת טרנר , עשו בדיקה נוספת שיצאה תקינה לחלוטין ללא כל סימן לתסמונת

בגלל חוסר הוודאות עשיתי גם מי פשיר והתוצאה יצאה תקינה !!!!!! אבל מידי פעם עולה בי המחשבה שאולי אולי אולי פספסו משהו אתן מקסימות ואני מאחלת לכל אחת ואחת מכן חיים יפים ממצאים ומאושרים

 

[engel היחידה]

איזה יופי../images/Emo13.gif

אני מאוד שמחה בשבילך שהכל יצא תקין

 

[barbushi]

היי

מאוד שמחה שהכל בסדר למרות שגם מאוד חשוב לי להרגיע לפעמים. אמהות נלחצות וזה כמובן טבעי לגמרי ולא תמיד יש סיבה(אפילו אם יש טרנר ...) האמת שאני לא מבינה איך בבדיקה אחת יוצא שיש טרנר ובשניה לא(שמעתי כבר על מקרה כזה) זה נשמע לי נורא! את יכולה להסביר לי את העניין? כל הזמן יש לי הרגשה שהרופאים שלא מכירים את התסמונת לא יודעים מספיק (יכול להיות כמובן שאני מדברת שטויות...) ובטח ובטח שהורים דואגים כמוך לא ידעו וזה בדיוק יוצר את המצב הזה של הדאגה ! ואפילו הפלות! האם מישהי יודעת אם כשבודקים סיסי שליה או מי שפיר זה בעצם אותה בדיקת כרומוזומים כמו למשל אם היו בודקים לאחר הלידה? ה ת

 

[AY1]

בבדיקת סיסי שליה לוקחים דגימה

מהשליה עצמה , ישנם תאים שנמצאים על השליה ופשוט מגרדים אותם יכול להיות מצב שיהיו תאים "חולים" על השליה בלבד והעובר יהיה בריא ויכולים להיות גם תאים של האמא (המקרה לי לא כל כך הגיוני שאני אהיה נשאית של טרנר כי אני גבוה מאוד ) ולכן בדיקת סיסי שליה לא תמיד יוצאת חד משמעית . המקרה שלי הוא די נדיר בבדיקת מי שפיר לוקחים דגימה של המי שפיר עצמם והם נושים בתוכם את התאים של העובר בלבד דרך אגב אנחנו היינו שניה וחצי לפני הפסקת ההריון כאשר רמאו לנו שאין תוצאות חד משמעיות ( כל הסובבים הלחיצו אותנו על התסמונת ואמרו לנו חד משמעית לא להשאיר את ההריון - ורק עכשיו שיש את הפורום הזה אני מבינה שהתסמונת הזן ממש לא שווה הפסקת הריון ) תודה לכולכן

 

[dalitשל הצאט]

היי,אני גם שמחה שהכל יצא תקין בסוף