אחותי

[PUFPUF29]

היי

היי דיברתי איתה עכשיו והיא נשמעת יותר טוב אני אפנה אותה לפורום ואני מקווה שהיא תסכים ותהיה לה הזדמנות לדבר ולהיפתח תודה על הכל התקשרתי אליה , מצפוני הציק לי אתמול שאולי באמת התייאשתי מוקדם מדיי והיא אכן נשמעת מעט מאוששת הלוואי שאני אצליח להכניס אותה לפורום. שוב תודה

 

[PUFPUF29]

שאלה נוספת ,לא קשורה

אני מנסה תקופה מאד ארוכה להיכנס להריון, וכל רופא שאני מגיעה אליו שואל על הסטוריית הריונות במשפחה וכשאני מספרת על אחותי, הם כולם מציינים שאני חייבת לעשות בדיקה במקרה של הריון. האם קיים מרכיב תורשתי?

 

[nuritco]

תורשתיות

כתבתי כבר מזמן אבל אני אחזור שוב. לי אישית יש בת דודה מדרגה שניה מאמריקה שיש לה טרנר. היא הבת של בן דוד של אמא שלי. זה אמנם קשר די עקיף אבל עדיין. אי אפשר לדעת אם זה גורל (כי התסמונת לא נדירה כל כך כמו שחושבים) או תורשה... סביר להניח שזה לא תורשתי כי למרות ששתינו נולדנו בארה"ב (בהפרש של 7 חודשים), אבא שלי מוצאו ממרוקו וההורים שלה שניהם אמריקאים ודרגה של בן דוד היא כבר לא כל כך קרובה... נורית

 

[PUFPUF29]

תודה

 

[אוריתמור]

תורשיות

בגדול אין בטרנר טורשיות. אחותי עכשיו בהריון והיא ביררה אצל הרבה רופאים מומחים יותר ומומחים פחות וגם שאלתי את דר' צוקרמן ואין דבר כזה. כולם אמרו פה אחד - אין לאחותי סיכון גדול יותר מאשר למישהי בלי טרנרית במשפחה. זה ממש לא קשור וזה עובדה!!!!! אם יש יותר מטרנרית אחת משפחה זה במקרה. באמת שאת לא צריכה לדאוג כי באמת עם מומחית טרנר כמו צוקרמן אומרת שאין סיכוי אז אין סיכוי.... בכל מקרה מגלים טרנר בהריון בבדיקת מי שפיר שהיא לא ממש מומלצת כי הבנתי שאם עושים אז אפשר להפיל את התינוק ועוד כל מיני דברים ממש לא נחמדים אז עדיף מאוד להמנע..

 

[PUFPUF29]

שאלה מאד אישית

במידה ומישהי היתה מתייעצת איתך, כטרנרית, האם להמשיך הריון עם עובר שלוקה בתסמונת היית ממליצה לה להמשיך? שוב , כפי שציינת כנראה מקרה , לקרובת משפחה גילו בהריון לפני תקופה מסויימת . ולנו היה קצת קשה לענות. בהמלצת רופאים היא הפילה כי לא היתה ברורה החומרה .

 

[nuritco]

המשכיות הריון

היום המידה על התסמונת הזו כל כך רב, שאני חושבת שאני לא הייתי מפילה כי כל הבנות שאני מכירה לא סובלות משום דבר חמור כמו פיגור מכל סוג שהוא. אנחנו בנות רגילות לכל דבר עם בעיות שיכולות להיות גם לבנות לא טרנריות שניתן לפתור אותן בכל מיני דרכים. זו לא תסמונת כמו טורט, דאון או טיי זקס (לא עלינו), שאם היו מגלים אצלי אני כנראה כן הייתי מפילה כי אלה הן באמת תסמונות קשות שילדים מאוד מאוד סובלים מהן ולא ממש ניתן לפתור.

 

[אוריתמור]

הריון

הבעיה בטרנר היא באמת שאי אפשר לדעת מה תהייה החומרה. יש כאלה שכמעט ואין לכם שום דבר ויש כאלה שיש להם את רוב הדברים הרעים שיכולים להיות. סה,כ כמו שרשמתי מקודם אחותי בהריון והיא החליטה לא לעשות בדיקת מי שפיר כי גם אם יש לתינוקת טרנר היא תשאיר אותה אז בעצם היא מעדיפה לא לדעת מראש. אני חושבת שאין תשובה על זה ורק האמא והאבא בעצם יכולים לענות אם הם רוצים לעשות הפלה או להתמודד עם מה שיש. בסה,כ יש גם מפגרים, ועם תסמונת דאון ויש הרבה מאוד דברים הרבה יותר קשים מטרנר..

 

[אוריתמור]

היי

אני האמת גיליתי שאני טרנרית לפני פחות משנתיים (גיל 19 בערך). לפני כמה שנים הייתי אצל דר' אוכברג בקשר לשיעור יתר (לא קשור לטרנר) וכשהתגייסתי והגעתי אליו לרמב"ם ולא למכבי הוא ישר על הפעם הראשונה שלח אותי דר' צוקרמן והיא די בהתחלה שלחה אותי לבדיקה הגנטית ובעצם היא עלתה על זה. הכל היה במקרה כי אם לא היה לי שיעור יתר ולא הייתי הולכת בכלל לאוכברג בגיל 16 ככה עד היום ואולי אף פעם לא לא הייתי יודעת על הטרנר. כשהייתי קטנה עשו לי בדיקות אבל משום מה לא עלו על זה כי אני במצב טוב של הטרנר אז טיפה יותר קשה לגלות אותו. בכל אופן עדיף לדעת בגיל קטן ולחיות עם זה מאשר בפתאום שבגיל 19 יפול עליך דבר כזה כי אז את באמת נכנסת לדיכאונות (מנסיון) כי את לא יודעת מה זה בדיוק, איך ולמה... את יודעת אצל מי מטופלת אחותך במקרה?

 

[PUFPUF29]

היי

ולגלות בגיל 15 זה יותר טוב? יש דברים שאין גיל "טוב" לגלות אותם , אבל הגילוי צריך להיות הדרגתי אני חושבת על עצמי בגיל 15, לא מספיק קשה גם ככה? להתמודד עם המשמעות של דבר כל כך גדול? הריי לא ניתן להסתיר, לא במקרה שלך , במקרה של זריקות וכדורים , צריך להסביר מה ולמה , אבל לא הכל חייבים לגלות מההתחלה , יש דברים שעד גיל מסויים עדיף להשאיר בערפל מסויים. אחותי היתה מטופלת גם כן ברמב"ם אצל דר' אוכברג ודר' צוקרמן, היא גבהה משמעותית , כיום היא 1.58 בערך. לפי דעתי היא ניתקה קשר עם המרפאה ברמב"ם. רציתי לשאול, עד כמה הבדיקות במרפאה מביכות? יש לי את הרושם שזו הסיבה שהיא הפסיקה ללכת. יש לך נקודות חן?

 

[nuritco]

נקודות חן

יותר מדי... בכל מיני גדלים. אבל רובן קטנות אני חושבת.

 

[PUFPUF29]

נקודות חן

גם בפנים?

 

[nuritco]

נקודות חן

כן. האמת היא שגרתי במושב עד גיל 15 וכל הזמו הייתי בשמש אז הן טיפה בולטות. יש לי על כל הגוף בכל מיני גדלים. נורית

 

[dalitשל הצאט]

היי

יש לנו המון נקודות חן ורציתי להגיד לך שאחותך גבוהה יחסית לטרנר והבדיקות של רמב"ם ממש לא מביכות , זאת מרפאה שאני זוקפת לזכותה טיפול מסור וומליצה לכולם להגיע לשם , רופאים מעולים , מרפאה מעולה , הם יודעים המון ומתמחים בטרנר גדולים מהחיים

 

[PUFPUF29]

נקודות חן

עד כמה סבלת בגללן כילדה? עד כמה הן מפריעות לך כיום?

 

[אוריתמור]

נקודות חן

גם לי יש נקודות חן, יחסית הרבה אבל לא המון. האמת לי זה אף פעם לא הפריע יש דברים שמתרגלים אליהם.

 

[PUFPUF29]

שוב תודה

ככל שאתן עונות לי על יותר שאלות , האופטימיות שלכן מדבקת ואני נחושה לחבר את אחותי אליכן. שוב, אתן מקסימות

 

[nuritco]

נקודות חן

בכלל לא סבלתי. הן לא כמו נמשים בכלל. ויש לי כמה בודדות על הפנים אז זה לא נורא בכלל. בחיים לא צחקו עלי בגללן, לא היה על מה. הן כל כך מפוזרות שאין מה לדאוג. אבל כמובן צריך להשגיח ולבדוק מדי פעם שאין איזושהי נקודה סוררת שמחליתה להשתנות בגודל וצבע.

 

[engel היחידה]

נקודות חן

לי יש המון נקודות חן וזה ממש אבל ממש לא הפריע לי אף פעם

 

[rachel or]

הי מקווה שאוכל לעזור

לגבי מה אחותך מרגישה- כמישהי שהיא גם 155(ממש שחקנית כדורסל) הגובה פחות הפריעה אולי הנושא של השמנה היתי בתנועת נוער בני עקיבא (דתיה) דבר שעזר מאוד ליצירת קשרים חברתים כנערה העבודה שלא קיבלתי מחזור ללא כדורים הדאיגה אותי ברמת העתיד האם אני יכול ללדת כשנודע לי שמדובר בתרומה לקחתי את זה די קשה כי היה חסר לי המרכיב הגנטי וכמובן החשש שמי יקבל אותי במצב הזה האם אי פעם אני יתחתן. כיום אני בת 27 בעלת תואר שני בביולוגיה (לשאלת הקשר הגנטי רק בת מוזיקא שיכולה ללדת מביציות שלה עלולה להיתקל בקושי תורשתי וגם בזה אני לא בטוחה כי העובדה שיש לה ביציות יכולה להעיד כי הם תקינות גנטית מעבר לכך מאחר ומדובר בחלקה לא תקינה של כרומוזומים אך לא במוטציה של גן ספציפי אותו ניתן להעביר בתורשה אין עינין ממש תורשתי) התחתנתי לפני שנה וחודשים (גיל מופלג לנערה דתיה) וכיום אני בשבוע 15 כך שיש עתיד ומקוה שהודדתי רחלי