בדיקות גנטיות וקריוטיפ

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #1

בדיקות גנטיות וקריוטיפ

בשאיבות האחרונות העוברים שלי יצאו שבורים ברובם או שלא התפתחו. מעבר לשינוי המעבדה, הרופא והפרוטוקול אני רוצה לערוך בדיקות נוספות.
מישהי יודעת איך ואיפה אני יכולה לעשות בירור לי ולבעלי של גנטיקה (מעבר לבדיקות הגנטיות שעושים לפני שמתכננים הריון). אני מבינה שיש אפשרות לקריוטיפ. השאלה היא האם בנוסף לתמונה של הכרומוזומים יש בדיקות של הרצף ומציאת מוצטציות?
יש מכון מומלץ? רופא מומלץ? לא אכפת לי לסוע לאיפה שצריך.

בנוסף, יש בדיקות גנטיות לעובר? שמעתי שאפשר לעשות בדיקות גנטיות לזרע או לביצית או להתאמה ביניהם. ובכלל...מה זה PGS? ניתן לעשות את זה לעוברים שבורים או שצריך מספר מינימלי של תאים בשביל זה?
אני אשמח לקצת סדר והמלצות
תודה לעונות

 

ח

חדשהפה2012

New member

• 26/1/16

• #2

קריוטיפ בודק שלמות ואי שחלוף של הכרומוזמים ולא

בדיקה למציאת מוטציות. קריוטיפ לא תקין חלילה בהחלט יכול להיות הגורם לעוברים לא תקינים שלא משתרשים או שנופלים בשליש ראשון.
קריוטיפ ניתן לעשות דרך הקופה, בקופה, אם יש חלילה 3 הריונות שנפלו או כימים. ניתן לעשות בפרטי בבית חולים ובמרכז הרפואי בהרצליה בתיאום מראש.

לגבי בדיקות גנטיות מורחבות לנשאות זה כבר לא קשור לאי תקינות עובר אלא לחלילה מחלה גנטית שלא מונעת השרשה/הריון. גם בדיקות אלו ניתן לעשות בבית החולים. תקראי באינטרנט על ציפ גנטי.

לגבי בדיקות גנטיות לעובר. פחות יודעת להגיד.. נראה לי שזה יותר כדי לסנן עוברים שנשאים למשהו בעייתי או לא תקינים. יש אפשרות לעשות בעת הריון או חלילה הפלה בדיקות כגון קריוטיפ או סיסי שלייה.. אבל נחכה לתשובת המומחיות בנושא.

המון הצלחה וידיים מלאות בקרוב

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #4

אני יודעת

אבל השאלה היא האם יש אפשרות לעשות בדיקה של רצפים. בלונד אמרה על כרומוזום Y. השאלה היא האפ יש גם לביצית או לאישה.
וקריוטיפ נותנים גם בשל אי פוריות ולא רק בעקבות הפלות. אני חושבת שבמקרה שלי זה יאושר...לצערי או לשמחתי.

 

ש

שירןג7

New member

• 27/1/16

• #16

במקרה שלי

לא היה אישור כי עברתי שתי הפלות. לא חורגים מהנהלים גם כשהרופא שלי כתב מכתב. אבל שווה לשלם את כל הכסף שבעולם כדי שלא יחזור שוב.. כי נכון שהסיכוי נמוך אבל עדיין יש כזה צ

 

ב

בלונד23

New member

• 27/1/16

• #20

אני מציעה לך לשאול במכון הגנטי בבלינסון

הם מתקדמים, הם סבירים בשירות והם ממש בסדר, אין צורך בתור, את באה בשעות הקבלה מתייעצת עם יועצת גנטית ואם עולה צורך על המקום יש שם אחות שלוקחת לך דם. וכמובן תשאלי את בר חווה כשתגיעי אליו.

 

ב

בלונד23

New member

• 26/1/16

• #3

קריוטיפ

הי מותק,
בעלי עשה קריוטיפ ביוזמתנו במדיקל סנטר. זה היה מהיר (שבוע עד 10 ימים תשובה) ועלה בזמנו 1000 שקלים. הוא עשה גם רצפים של כרומוזום Y ואני לא זוכרת אם ביחד עם השאר או בנפרד... נדמה לי שאת הרצפים הוא עשה במכון הגנטי בבלינסון.
PGS תשאלי את פרפרי אהבה, היא עשתה את זה מיוזמתה בארה"ב, אולי יהיה לה מידע.

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #5

הקריוטיפ שלו לא מעיד אבל על הזרע בהכרח...

הקריוטיפ יכול להיות תקין אבל הזרע לא. הוא עשה גם לזרע? זה אפשרי?

 

ב

בלונד23

New member

• 26/1/16

• #7

קריוטיפ זה מיפוי גנטי

לא משנה מאיזה תא של הגוף לוקחים זה אותו דבר. לוקחים מהדם, אבל המיפוי אחיד לכל תא ותא בגוף.
סופרים שיש כרומוזומים במספר תקין וללא בעיות, וזהו.
אם הקריוטיפ תקין והזרע לא, המשמעות היא אחת: שהילד לא יירש ממנו את חוסר הפוריות. אני פחדתי להביא בן לא פורה ולכן עשינו. יצא תקין, לכן המסקנה היא שמשהו בייצור הזרע לא תקין אבל גנטית כן ולכן אין סכנה של תורשת הבעיה לילדים.
אם את רואה שהקריוטיפ לא תקין, תבקשי לעשות PGS ולהחזיר רק בנות. ככה לא יהיה בן שיירש את הבעיה.

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #8

זה לא מדויק

תאים סומטיים יכולים להיות תקינים לחלוטין אבל בייצור תאי הרבייה משהו נדפק.
אם קריוטיפ של ההורה תקין, זה לא אומר שהזרע תקין או הביציות כי תהליך הפחתת הכרומוזומים מתרחש במהלך החיים וטעויות קורות תמיד.
אם הקריוטיפ תקין והזרע לא, זה אומר שהעובר ייצא לא טוב. לא בהכרח פורה או לא. תלוי איזה גן בודקים.

 

ב

בלונד23

New member

• 26/1/16

• #11

אוקיי

בגלל זה הוא עשה גם Y DELITION זה כרומוזום המין הגברי. בדקנו רצפים על הכרומוזום הזה ויצא תקין. זה נבדק בדם, כמובן, לא בזרע.
זה לא אומר כלום על איכות הזרע אלא אומר שאין לו מחלה גנטית.
במקרה שלנו ברור איך הזרע נדפק, בגלל וריקוצלה. זו בעיה טכנית בגוף, ולא גנטית.
יש כמה תסמונות גנטיות כמו קליינפפר שהם איזה ליקוי בכרומוזומי המין ואז הילדים יוצאים עקרים, לא עלינו. רצינו לבדוק שאין לו את זה, ויצא שאין. כמו שהסביר לי המומחה, אם היה יוצא שסובל מאחת התסמונות הללו אז היינו מחזירים רק בנות.
תבדילי בין בדיקה של תא (זרע למשל, אז בודקים אם יש בו שברים - זו לא בדיקה גנטית) לבין בדיקה גנטית ברמת הכרומוזום. בתשובה של הקריוטיפ את גם רואה פיזית את הכרומוזומים מסודרים בזוגות, נותנים לך תמונה, זה ממש יפה.

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #12

איך בודקים שברים בזרע?

 

ב

בלונד23

New member

• 27/1/16

• #19

יש שתי בדיקות לשברים בזרע. מפרטת לך

1. הלוספרם. לא עשינו. אין לי מידע עליה חוץ מזה שהיא נערכת באסותא ואומרים שגם אם מוצאים שברים אז בעצם אין הצעת טיפול, אז לא בטוח שיש מה לעשות עם התוצאה.
2. אבחון מצב הזרע אצל ברטוב. בדיקה מעמיקה ביותר. עשינו את זה, זו בדיקה שעושים לפני המיון כדי לבדוק אם צריך מיון. זולה יותר, בודקים 100 זרעים (אצלנו לא מצאו תקינים לכן בדקו 200).
את מקבלת דוח שמפט מה מצב הדנ"א בראש הזרע, מה הבעיות, והכי חשוב: מה האבחנה ומה צריך לעשות.
אצלנו בדוח נכתב כי יש לבצע ניתוח וריקוצלה, ואז לבצע מיון. ואכן, עשינו את זה ונקלטתי להריון תקין בהפריה הבאה שאחרי זה.

 

ש

שירןג7

New member

• 27/1/16

• #17

לוקחת גם את המלצתך לבדוק את זה

ובאופן כללי מעדיפה תמונה של עובר בבטן ולא כרומוזומים

 

נ

נועה312

New member

• 27/1/16

• #21

זה לא ממש נכון

וריקוצלה היא בעיה שקשורה למבנה הורידים וממה שנאמר לנו, מתחילה בעיקר אצל נערים עם מבנה גוף רזה בלי הרבה שומן בטני שאצלהם הורידים מפסידים בתחרות מול העורקים ומתחילים לאגור פסולת. מבנה הורידים בהחלט יכול להיות תורשתי כמו מבנה גוף, צבע שיער, עיניים וכו׳ ואצלנו למשל בעלי ירש אותו מאבא שלו ואנחנו מכירים שלוש משפחות נוספות שבהן גם לאבא וגם לבנים יש וריקוצלה. כמובן שלא כל וריקוצלה מביאה לבעיית זרע ובדור של האבות גם הספירה הממוצעת היתה הרבה יותר גבוהה ואז לחלקם לא היתה בעיה להביא ילדים גם עם וריקוצלה בדרגה גבוהה אבל עדיין יכולה להיות תורשה גם בתחום הזה.

 

ב

בלונד23

New member

• 27/1/16

• #22

מעניין מאוד!

אולי זה מסביר למה בעיית הפוריות כן איכשהו עוברת במשפחה של בעלי. מידע חדש בשבילי.

 

ב

בדרך להיות אמא10

New member

• 26/1/16

• #6

בדיקות גנטיות

יש את הסקר הגנטי המורחב שקיים בבלינסון שבודק יותר מ- 100 מחלות ותסמונות גנטיות. כיום הבדיקה היא על שני בני הזוג וזה עולה 3000 ש"ח. עוד פרטים ברשומה הזו שלי.
לגבי PGS - זו סריקה כרומוזומלית של העובר לאחר ההפריה - לקוחים תא אחד ובודקים אותו, לא יודעת מה בדיוק בודקים. בארץ זה מבוצע בשערי צדק במימון פרטי, אם אני לא טועה - 2500 ש"ח לעובר.
אם את רוצה עוד מידע את מוזמנת לקומנת PGD, יש בנות שעושות את זה.
בהצלחה!

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #9

תודה!

אם אני מבינה נכון, זה יכול להסביר למשל עוברים עם שברים? למשל בעקבות מוטציה שגם אני ובעלי נושאים? זו גם הבדיקה שבודקים בעקבות הפלות חוזרות? אצלי פשוט בעבר היו 2 הפלות וקצת קשיים להיכנס לפני הבת שלי (לא היסטרי, רק שנה של מעקבים) וגם בסבב הזה, כשהגענו לIVF כמעט ואין עוברים "ראויים להחזרה", מה שאולי מסביר את הקשיים וההפלות, אם כי אני מבינה שזה לא בהכרח (למשל עניין של פרוטוקול או תזמון השאיבה).
אגב, חוץ מבילינסון יש עוד מכונים בארץ? והאם יש אפשרות להשתתפות הקופה או ביטוח פרטי כלשהוא? אם כן, מה נדרש?
לגבי PGS, לאור מה שכתבת, אני מניחה שכרגע אנסה אםשרויות נוספות. זה נראה שאני כבר בפשיטת רגל

 

M

malina83

New member

• 26/1/16

• #10

לפי הבנתי

אני לא מבינה כיצד ניתן לעשות קריוטיפ לביצית שמיועדת להפרייה. הקריוטיפ זאת צביעת כרומוזומים בשלבי שהם נראים , ז״א דחוסים בין אם בצבע לא ספציפי או בגלאים פלורוסנטיים. בכל מקרא התא לא ויאבילי אחרי צביעה כזאת.
ניתן כמובן לעשות צ׳יפ גנטי למי מבני הזוג או לשניהם שבודק לפי עקרון היברידיזציה מגוון רחב של אברציות כרומוזומליות, הרזולוציה טובה יותר מאשר קריוטיפ אבל עדיין מגובל במקטעים מאוד גדולים מהגנום ולא מוטציות נקודתיות. ישנם צ׳יפים לסריקת מחלות אבל שוב זה מוגבל למספר ( אם כי גדול) מחלות ידועות ולא כל גן בגנום. לא יודעת האם נבדקות מוטציות שידועות כגורמות לאי פיריון, שווה לבדוק. אולי במחירים כאלה שווה לעשות חיפוש של מעבדות בארה״ב ולשלוח להם דוגמת דם או רוק. לא תמיד זה יוצא יותר יקר.
קריוטיפ לעובר מבוצע על תא אחד מהתאים שלו ולפי דעתי יעיל יותר כך באמת ניתן לדעת האם העובר הספציפי תקין או לא.

 

פ

פאשון

New member

• 26/1/16

• #13

זה מה שרציתי!

קריוטיפ לא נותן תמונה מספיקה תמיד ורציתי באמת לבדוק רצפים. אז אני מבינה שניתן לעשות ציפ. את יודעת אם זה חלק מהבדיקה בבילינסון והאם יש אפשרות לעשות את זה בצפון?

 

ח

חדשהפה2012

New member

• 26/1/16

• #14

תוודאי טוב מה זה כולל.. כי לדעתי זה יותר בא לבדוק

מוטציות גנטיות שמובילות חלילה לפיגור/ חרשות/ ומחלות קשות/בינוניות נוספות. במידה ומה שמעניין אותך בהקשר הזה זה לבדוק מדוע יש בעיה בעוברים, אז לא בטוחה שזה ייתן לך את זה.. אולי שווה שתלכי לייעוץ גנטי (דוקטור בתחום ולא טכנאית) ותתיעצי..

עוד אופציה שיכולה לעניין אותך היא מיפוי גנטי של 23andme (https://www.23andme.com/) , עלות הבדיקה היא 99$ + משלוח (עדיף לארהב אם את מכירה מישהו שבא לבקר בארץ.. כי המשלוח לארץ נורא יקר). המיפוי הגנטי שלהם הוא אחד המקיפים בעולם, אבל הוא לא מכיל חלק גדול מהגנים שכן בודקים בצ'יפ גנטי, אלא הרבה מאודדד גנים אחרים. החיסרון הגדול של הבדיקה שבארץ לא יהיה לך כול כך עם מי להתייעץ על התוצאות..
הבדיקה בודקת כחצי מליון SNPS, שרובם לא מעניינים..