בדיקות גנטיות וקריוטיפ

[שירןג7]

וואו אתן נותנות פה הרבה מידע

חדשה,. מה זה הבדיקה הזאת? לא מבינה כלום מההסברים פה מה כדאי לעשות עוד? ואחרי שתי ההפלות אני מפחדת ורוצה לעשות הכל כדי למנוע עוד הפלה נוספת. קריוטיפ וקרישיות עושה עכשיו..

 

[חדשהפה2012]

הבדיקה הזו לא קשורה ישירות לפריון, אלא באופן כללי מה ניתן

לדעת אליך לפי הגנים שלך...
הבדיקה בודקת למשל את הגנים הבעייתים ב barca1 (סיכוי מוגבר לסרטן מסוגים שונים), סיכוי לסכרת, סיכוי לרגישות למזונות ותרופות מסויימות, אי-תגובה לתרופות מסויימות, סיכוי לציליאק או רגישות ללוקטוז, ועוד ועוד..

מה שכן, כיום את מקבלת מהבדיקה את תוצאות הגנים ולא דוח מלא (כלומר ליד הגנים שנבדקו איזה אללים יש אצלך, מבלי לפרט מה הם ואם הם "טובים" או לא). הדוח שמקבלים הוא לגבי נשאות לכל מיני מחלות קשות (כמעט 40 מחלות), כך שאם את מעוניינת בשאר המידע, את צריכה לקחת את המידע ה RAW (כלומר את כל התוצאות שנותנים) ולהכניס לאתר אחר. יש למשל אתר יהודי שנקרה Oy, My Genes שבודק חינם על סמך התוצאות האלה אם את נשאית של "מחלות יהודיות" (מחלות שנפוצות יותר אצל יהודים אשכנזים). לשאר התוצאות את יכולה לשלם 5$ ולקבל דוח יותר מידי מפורט שקשה להתמצא בו, ושמבוסס לעיתים על מחקרים מאוד ראשוניים ולא על מידע שנבדק מספיק.

אם יש בעיה רפואית ספציפית שרוצים לבדוק, למשל נשאות למשהו ספציפי, זה קל. אפשר לעשות חיפוש של מהו השם של הגן, ומה התוצאה "התקינה" של האללים שלו, ולבדוק אם יש או אין.

חבל מאוד שהרפוא היום עדיין לא אימצה את הדחות הגנטיים ולא מנצלים אותם.

 

[חדשהפה2012]

אגב, בנות, מסתבר שיש שם גם את הבדיקה לפאקטור 5...

ניסיתי לבדוק למישהי פה מה הסיכוי למוטיצה פקטור 5 אם ה APCR נמוך, ועל הדרך ראיתי שיש גם סיכוי של 6-7% למי שה APC נורמלי להיות עם הגן הסורר..

זה קצת הפחיד אותי כי ראיתי שזה מאודד מסוכן להיות גם עם MTHFR וגם פקטור 5 ללא קלקסן..

הלכתי לבדיקה הגנטית שעשיתי של 23andme, חיפשתי את ה SNP ואכן הבדיקה בודקת גם אותו. נרגעתי לראות שתקין

אגב, הבדיקה בודקת גם MTHFR, אצלי התוצאה הייתה "לא חד משמעית" (כאשר למישהו שעשה איתי את הבדיקה באותו משלוח כן הייתה תוצאה), זו עוד אחת מהסיבות שהתעקשתי לעשות את הבדיקה למרות שההומטלוגית אמרה ש"זה לא מעניין".

 

[מרעישה בשקט]

אני עשיתי צ'יפ ברמב"ם והם שלחו לבילינסון

לפני כשנה וחצי, הגענו למחלקה הגנטית ברמב"ם ואת הדם שלנו הם שלחו לבילינסון.
את בדיקת הסקר המורחבת עשיתי בבילינסון. הגענו לפגישות בירור לPGD, והם הציעו לעשות את הבדיקה. זה היה לפני קצת יותר משנה ואז עדיין היה ניתן שרק אחד מבני הזוג יעשה והעלות היתה נמוכה יותר. הם מצאו נשאות למחלה רצסיבית שכבר ידעתי שיש לי מבדיקות קודמות שעשינו במעבדות זר.
שתי הבדיקות לא חופפות זו לזו וכל אחת נותנת מידע שונה.
יכול להיות שרמב"ם יכולים להעביר את הדם גם עבור בדיקת הסקר המורחבת, שווה לבדוק עם המחלקה הגנטית.