x שביר

[נירית האחד]

x שביר

באיזה גיל ניתן לגלות ילד הלוקה בתסמונת x שביר? ע"י איזה בדיקה? מבחינה גנטית מי אחראי על העברת הגן הפגוע לעובר כאשר העובר ממיןנקבה?

 

[פּוֹנְג]

על פי הקישור

הזה. הפגיעה בנקבות היא נדירה ביותר. ועל פי הבנתי זוהי הבדיקה היחידה שאין צורך בשני בני הזוג שיהיו נשאים על מנת להעביר את המחלה ורק האישה נבדקת, אז ככל הנראה האחריות היא על האישה ..

לא יודעת בנוגע לאיזה גיל ניתן לבדוק.

 

[lulyK]

קודם כל עושים בדיקה גנטית לאם

ואם היא נשאית (אין כזה דבר גבר נשא, אלא רק בריא או חולה, כי יש לו רק X אחד, אשה - שיש לה שניים, יכולה לשאת אחד עם מוטציה ולהיות בריאה) ניתן לבדוק את העובר בבדיקת סיסי שליה בשלב מוקדם של ההריון (עד שבוע 12). למיטב ידיעתי יש גם כמה "רמות" של נשאות, וזה תלוי במספר חזרות, ועוד דברים שאני אשיאר למומחים....