mthfr c677t הטרוזיגוט

[צומבה1]

mthfr c677t הטרוזיגוט

הי. אשמח לשמוע ממי שיודעת והתעמקה בנושא מה עושים עם זה ... יש לי ילדה בבית בת 6 מהפריה וכעת אחרי הריון שהפסיק בשבוע 8 וממשיכה טיפולים ... יש לי הרבה עוברים מוקפאים כך שהיתי אופטימית , למרות גילי - כמעט 43.
קראתי שדווקא לקיחת חומצה פולית במינון מוגבר יכולה ליצור בעיות כי מצטבר בדם. מה המשמעות עת העובר אם יקלט הריון? האם כדאי לבצע גם יעוץ גנטי לראות שבעלי לא נשא של זה ולברור עוברים בהחזרה ?...
האם כדאי להתייעץ עם המטולוג כללי תותח או קופרמינץ שהוא רופא נשים שמתעסק עם קרישיות מספק בשביל זה ?
אין רגע דל בשנתיים האחרונות ....��
תודה רבה ואשמח לכל תשובה

 

[טוליתי]

לא נתקלתי בכך.

מה מצב הרירית?

 

[חדשהפה2012]

הטרוזיגוט? כשליש מהאוכלוסיה הן הטרוזיגוט ל mthfr

אין שום צורך ביעוץ גנטי. גם אם לבעלך יש.. זה לא בעיה חמורה. אני קיבלתי אלל דפוק משני ההורים- כלומר אני הומוזיגוט, שזה קצת יותר בעייתי, וחייה חיים רגילים ב"ה.. אז גם אם לבעלך יש.. זה לא כמו מוטציות גנטיות אחרות שיתכן וישלחו בגללן ל pdg (כלומר סינון עוברים כך שמחזירים רק עובר ללא המוטציה הגנטית).
&nbsp
לגבי מה עושים בנידון.. ראשית כל, ממליצה לך שאם את דואגת אז ללכת לבדוק רמות הומצסטיין. אם הן בנורמה.. אין לך סיבה להתייחס ל mthfr. אם הן גבוהות, כדאי לקחת חומצה פולית במינון גבוה יותר ואם זה לא מסתדר אז אולי לנסות את הסוג שנספג טוב יותר.
&nbsp
אנחנו היינו אצל קופרמינץ. הוא אמר שבלי קשר ל mthfr ממליץ על קלקסן אמיפרי אצלנו. וציין ש mthfr זו "בעיית קרישיות מהקלות".
לא הוכח שקלקסן עוזר במצב של mthfr, אך חומצה פולית בהחלט כן. קופרמינץ המליץ לנו על כדור עם מינון פי 2.5 מהמינון המקובל. הרופא פריון שלי ממליץ על מינון גבוה פי 5 ממה שהוא המליץ.. (5מג).
&nbsp
לגבי ההפלה, מצטערת מאוד לשמוע. מקווה שההצלחה קרבה.
שימי לב שבהקשר של mthfr (אפילו הומוזיגוט), העלייה בשכיחות הפלות בשליש ראשון היא ללא מובהקות סטטיסטית (בשליש שני כן יש עלייה יותר משמעותית).

 

[חדשהפה2012]

לפי ויקפדיה ל 40% מאוכלוסיית העולם יש אלל זה

"...באופן גס כ-שליש מהגנים בעולם נושאים את האלל הזה. לכן ברוב הקבוצות האתניות בעולם כ-10% מהאוכלוסייה הם הומוזיגוטים לאלל הפגום C677T, וכ-40% הם הטרוזיגוטים."

 

[malina83]

אני compaund heterozygote ל MTHFR

לא זוכרת את האללים אבל יש לי אלל דפוק אחד מכל סוג, ז״א שאין עותק גן תקין. שזה כמו הומוזיגוט לצורך הטיפול. אכן השכיחות של נשאות היא באמת מאוד גבוהה ( כמעט 40%) עדיין אין הוכחה גורפת להשפעת הגן על הפוריות. הייתי בייעוץ גנטי, נאמר לי שנשאות לא משמעותית לפוריות. להומוזיגוטיות יש סיכוי קצת יותר גבוהה להפלות. בכל מקרה הטיפול המקובל הוא חומצה פולית 5 מיליגרם.


הייתי גם אצל המטולוגית והיא גם אמרה שחומצה פולית במינון גבוהה פותרת את הבעיה. אני כהר 4 שנים עם המינון הזה, לא מרגישה תופעות לוואי.