D1152H המקולל

[ו א ג ו ס]

D1152H המקולל

היי זוכרים אותי? מגניב... אז אחרי מחזור אחד של הפרייה שלא הצליחה עם הביצית שלי והזרע היקר של בעלי (למי שהתעניין - כן, הניתוח הצליח...), וכשיש לנו בצד כמה עוברים ארטיקים טעימים וכאילו שלא חסר לנו בלגן - הגיעו גם התוצאות של הגנטיקה של בעלי, ונחשו מה... עוד לא קיבלנו את המכתב "רסמי", אבל הפרופ' הממונה על הבדיקות הגנטיות (במכבי) צלצל וזה לא נשמע טוב, וכפי הנראה "זכינו שנינו" באותה המוטציה עצמה.. מה עושים מכאן, למישהו יש שמץ? זה לא אמור להיות מוטציה נדירה???!!!! איך זה בכלל הגיוני, אלוהים??!!! אז יש לנו עכשיו כמה מוקפאים שבטח לא ישרדו גם הפשרה, גם קילוף תאים לגילוי המחלה (אומרים שאפשר ככה לזהות CF עוד לפני שיש בכלל היריון), גם השרשה וגם היריון תקין בלי לצאת מצ'וקמקים לגמרי.. כל הסיכויים נגד נראה לי אנחנו מתפרקים לגמרי

 

[sporTV]

לא מבין כלום

בגנטיקה, לעומת עמיתיי לפורום, אבל כן יכול לחזק אתכם ולאחל לכם דרך צלחה ונקייה!

 

[orii]

ו א ג ו ס את לא יודעת כמה שמצבך מעולה!!!

ואני לא צוחק. את נמצאת על הדרך הבטוחה ביותר ללידת ילד ללא CF. העובדה ששניכם נשאים מאפשרת באופן חד משמעי לדעת שהעובר שישתל ברחם אינו חולה. אם בעלך היה עובר את הבדיקות הסטנדרטיות ולא היו מוצאים מוטציה עדיין היה סיכוי משמעותי שלא בדקו את המוטציה הנכונה (כאמור יש 1500 ובודקים משהו כמו 14...). העובדה שידועה המוטציה שלו ושלך תאפשר באופן חד משמעי לדעת אם העובר חולה ב CF או בריא. באופן כללי רבע העוברים חולים ו75% בריאים. ניתן באופן סטנדרטי לבדוק את העוברים לפני ההשתלה ברחם ולהשתיל רק כאלו שהם ללא מוטציה או בעלי עותק אחד של המוטציה (כמוכם נשאים - בריאים לחלוטין מבחינת CF). ו א ג ו ס, העובדה שאת לחוצה אומרת שהרופאים שוב פישלו בלהסביר את המצב. את צריכה להיות מאושרת. אם את רוצה עוד הסברים אנא אמרי. את יכולה גם להתקשר אלי (תשלחי לי מסר אישי). אורי

 

[asor24]

החשש שלכם

כל החששות הם לגיטימים ואני מקווה שהכל יבוא על מקומו בשלום. מיקום ההודעה וניסוחה עבר את הגבול הטעם הטוב לדעתי שלי!

 

[סיאפניקית אחת]

לדעתי לא. בשביל זה יש את הפורום הזה

 

[vikvik]

מסכימה איתך , זה המקום לכולם.

 

[orii]

מסכים, במיוחד שזו הסטריה "חיצונית"

ברור שוארגוס לא מכירה כלל CF. היא לא שופטת אותו, אלא בלחץ גדול מהמאמצים והתהליכים להמנע ממנו. לדעתי זה לגיטימי בשלב הזה להתיחס ל CF כאל משהו איום שצריך לעשות את המקסימום לכדי שהוא לא יקרה. מחברי פורום אחרים לא הייתי מצפה שיתיחסו ל CF כאל סוף העולם....

 

[ריקי מכלין2]

זה נה שמכונה "תגובה תואמת מציאות"

כל עוד יש לך שליטה עשה לפי הבנתך ותפיסת העולם שלך, אבל כאשר השליטה כבר נלקחה ממך תצעד קדימה בגאון עם המציאות. ובמילים אחרות, לארגוס עדיין יש אפשרות לשלוט על הבאת ילד בריא לעולם. למזלכם, הקושי שלכם הפך להיות לטובתכם, כי יש לכם אפשרות לדאוג מראש להבאת ילד בריא לעולם, מה שאולי לא היה קורה לולא אבחנו אצלכם את המוטציה המסוימת. מאידך, להרחבת מה שאורי כתב, כאשר נולד ילד או ילדה חולים צריך לשאוף למצוא את הדרך לחיות עם המחלה בצורה הטובה ביותר וכמו חלק ניכר מהחולים וממשפחות- ללמוד להוציא ממנה את המיטב ולמי שקשה- אנחנו פה!

 

[ריקי מכלין2]

מה ולא נה...

 

[cafesito]

רק הצלחה בהחזרה ותקווה שייקלט

זכיתם לחיות בתקופה שעם כל המיע יש מי שיודע איך לייצר לכם ילד בריא מהארטיקים שלכם.

 

[סיאפניקית אחת]

בהצלחה!! ואל תהיו עצובים

בכל מקרה אתם כבר בהפריית מבחנה אז התוספת היא לא כל כך גדולה תהיו שמחים שיש את השיטות החדישות של ה- PGD שיהיה המון בהצלחה לכם!!!

 

[ו א ג ו ס]

W1282X ו-D1152H

אופפפססס....בכלל לא חשבתי שאני פוגעת במישהו מכם, זו ממש לא היתה כוונתי וקבלו את התנצלותי.... (אני אישית חייבת כל פיסת מידע, בעיקר כשאני נלחצת, והאינטרנט הוא המקור העיקרי שלי...חשבתי לי שמי שכבר חולה ב-CF יודע בוודאי את כל מה שיש לדעת על הרקע הגנטי שקשור למחלתו...) סליחה אם פגעתי שלא במתכוון. בכל מקרה, רציתי לשאול אתכם על המוטציה W1282X. הבנתי משיטוט ראשוני שזו מוטציה שמופיעה בכ-50% מהחולים ממוצא אשכנזי, אבל האם יש למישהו מידע על שילוב בין W1282X ו-D1152H? האם זה גורם למחלה, האם זה חמור וכדו'.... תודה!

 

[orii]

ו א ג ו ס

א. אשמח לקבל התיחסות לתגובה שלי להודעה המקורית שלך. את שואלת שאלה תתיחסי בבקשה לתגובות. ב. אני מבין שהמצב שונה ממה שהיה בהודעה הראשונה יש שתי מוטציות שונות D1152H ו- W1282X. המוטציה השנייה W1282X נחשבת למוטציה קשה והיא משויכת למחלת CF יותר חמורה. ג. יכולת ההסקה מהמוטצית לגבי חומרת המחלה העתידי הוא נושא מאוד בעיתי. יש הגורסים שהיכולת הזו היא אפס, יש כאלו החושבים שניתן לדעת משהו - להעריך באופן גס את חומרת המחלה העתידית. אף אחד לא חושב שניתן לחזות בדיוק את חומרת המחלה רק מהמידע לגבי שתי המוטציות. הסיבה לכוח החיזוי החלקי/לא קיים, היא שיש עוד הרבה גנים המשפעים על אופן התפתחות המחלה מלבד הגן של ה CF (ה CFTR). יש מקרים רבים בהם לשני חולים עם בדיוק אותן שתי מוטציות יש מחלות בחומרה שונה - באופן קיצוני. במאמר הזה נכתב: Addition of D1152H to mutation panels when screening the AJ population should be considered because compound heterozygosity is associated with a variable disease phenotype. מה שאומר שגם לקומבינציה הזו (שבמאמר היו 5 מקרים בדיוק כאלו) יש מופעים שונים. ד. מכיוון שאם אני מבין נכון אתם עושים הפריית מבחנה נראה לי שלהוסיף עוד שלב יחסית למה שאתם עוברים פשוט שבו בוררים את העוברים הנושאים את שני המוטציות ומשתילים רק כאלו שיהיו בריאים. דרך אגב, יושבת לידי עכשיו יועצת גנטית שאומרת שחושבת כך.

 

[orii]

הלינק למאמר

בעצם לאבסטראקט של המאמר.

 

[orii]

לינק בלתי דביק

אז הנה האבסטראקט בשלמותו:

Premarital and prenatal screening for cystic fibrosis: Experience in the Ashkenazi Jewish population. Article Genetics in Medicine. 6(5):415-420, September/October 2004. Kornreich, Ruth PhD 1; Ekstein, Josef 2; Edelmann, Lisa PhD 1; Desnick, Robert J. PhD, MD 1 Abstract: Purpose: Since the early 1990s, Dor Yeshorim (DY) and the Mount Sinai School of Medicine (MSSM) have conducted premarital and prenatal carrier screening for cystic fibrosis (CF) in the Ashkenazi Jewish (AJ) population as part of their genetic testing programs, respectively. Together, over 170,000 screenees have been tested. In this study, we report the CF mutation frequencies in over 110,000 screenees who reportedly were of 100% AJ descent from the DY program and MSSM. In addition, the CF mutation frequencies in a group of > 7,000 screenees for AJ diseases who were of < 100% AJ descent are reported. Methods: Testing for CF mutations was performed by either PCR and restriction digestion or ASO hybridization analyses at MSSM or sent to various academic and commercial laboratories by DY. Results: The overall (and individual) carrier frequency for the five common AJ mutations, W1282X (0.020), [DELTA]F508 (0.012), G542X (0.0024), 3849+10kb C>T (0.0020), and N1303K (0.0016), among screenees who were 100% AJ was 1 in 26; when D1152H and the rare 1717-1G>A were included, the overall carrier frequency increased to [almost equal to]1 in 23. In four families with D1152H, five compound heterozygotes for D1152H and W1282X (n = 2), [DELTA]F508 (1) or 3849+10kb C>T (1) were identified. In contrast, the carrier frequency for screenees reporting < 100% AJ descent was [almost equal to]1 in 30 for the seven mutations. Conclusions: The carrier frequency for five common CF mutations in a large 100% AJ sample increased from 1 in 26 to 1 in 23 when D1152H was included in the panel. Addition of D1152H to mutation panels when screening the AJ population should be considered because compound heterozygosity is associated with a variable disease phenotype. Further studies to delineate the phenotype of CF patients with this mutation are needed. (C)2004The American College of Medical Genetics​