CAH

[elat6]

CAH

שלום,
לבתי יש CAH . עדיין אנו ממתינים לתוצאות הבדיקה הגנטית. עדיין לא מאובחנת סופית לגבי הסוג. היא אינה מאבדת מלח ואינה בעלת איברי מין לא ברורים. אני מקווה שיתברר שהיא לא קלסית סופית. לאחרונה אני קוראת הרבה בנושא ויש לי מספר שאלות:
1) מהו הקשר (אם יש קשר) בין מחלת האדיסון לCAH?
2) האם בבגרותה, כאשר תהיה אישה, קיים יותר חשש לחייה, במקרה של שבירת רגל/ ניתוח/ מחלה קשה/ וכו בגלל החוסר בקורטיזול בדחק? האם בעלי התסמונת מצליחים להתמודד עם מחלות קשות בדומה לאנשים ללא התסמונת ?
אני כל כך מודאגת. אתמול איבדתי חברה טובה. היא נפטרה ממחלת הסרטן. בימיה האחרונים הייתה נפוחה מאוד בגלל הקוטיזולים. תהיתי מה היה לו הייתה סובלת מCAH, בנוסף למחלה..
סליחה על השאלה הקשה, אבל זה המקום לשאול שאלות לא ?
מיטל

 

[דר איריס יעיש]

תשובה (בשם ד"ר תורג'מן)

מיטל, אין כל סיכוי שלבת שלך יש CAH קלאסי. אין סיכוי!!!!!! זו מחלה שמתגלה מיד אחרי הלידה ושללא טיפול גורמת למות התינוק. בנוסף מאחר ואין כל הפרעה בהתפתחות אברי המין החיצוניים, זו עוד הוכחה כי אם יש לה, יש לה non classical. במצב זה אין כמעט אף פעם מצב של חסר קורטיזול, ובוודאי שאין אף פעם אבדן מלחים. קרוב לוודאי שהיא איננה זקוקה לכל טיפול כעת.
חשיבות הבדיקה הגנטית היא רק לעתיד לבוא. בתך נושאת שני אללים פגומים של הגן. אחד שקבלה ממך, אחד שקבלה מהאב. לכל אחד מכם יש רק אחד כזה ואז אין לכך כל ביטוי. זו מה שנקרא, מחלה רצסיבית. במקרה של הבת שלך יתכן ששני האללים מהווים מוטציה קלה, אבל גם יכול להיות שיש לה מוטציה אחת קלה ומוטציה אחת קשה. בשני המקרים זה יתן את ה- non classical. החשיבות להכיר את המוטציה/יות שיש לה היא לייעוץ גנטי כשהיא תהפוך להיות אמא. אם היא נושאת מוטציה קשה יהיה חשוב לדעת שבן הזוג שלה לא, כי אם כן אזי יש סיכוי למחלה קלאסית בתינוקות ואז כדאי לבדוק זאת לפני הלידה וכו׳ אבל כרגע זה ממש לא משנה כלום לא בגידה ולא בטיפול. כל השאלות סביב החברה שלך אינן רלוונטיות כלל. מבינה את הצער והדאגה שלך אבל אין כל קשר.