תסמונת פטץ-יגרס

[שרונרון4]

תסמונת פטץ-יגרס

רופא עור הפנה אותי לרופא גסטרו לבירור תסמונת פטץ-יגרס. בגלל נקודות חומות (נמשים גדולים) על השפה התחתונה וגם שתיים קטנות בלחיים (בצד הפנימי שלהן בתוך הפה). יש לציין שאני מנומשת והנמשים על השפה התחילו להופיע בגיל 30. אין לי כאבי בטן, דימומים או שאר בעיות עיכול. שאלותי: איך מאבחנים תסמונת כזו? ומה הסכנות שבה? האם ייתכן שהנמשים קשורים להיותי מנומשת באופן כללי ולא לתסמונת?

 

[דר אמיר ויצברד]

תסמונת פרץ-יגרס

שרון שלום,
תסמונת פרץ-יגרס היא תסמונת נדירה ( שכיחות בארה״ב של 1:60000-1:300000) עם הורשה גנטית דומיננטית (לא מדלג על דורות). הקריטריונים העיקריים לתסמונת הם כתמי פגמי קטנים על עור סביב הפה (גם בחלק הפנימי של השפה בעיקר התחתונה, החניכיים והלחיים) באיזור פי טבעת ועל האצבעות, סיפור משפחתי ברור ומציאת פוליפים במערכת העיכול. לרוב הנמשים מופעים כבר בילדות אך הגיל הממוצע לאבחנה הוא 23. במקרים רבים יש תסמינים של כאבי בטן אפילו עם חסימת מעי כבר בעשור הראשון או השני לחיים וגם ביטוי של דמם מהרקטום.
הפוליפים לכשעצמם אינם בעלי סיכון ממשי לסרטן אך בתסמונת יש כן סיכון מוגבר לממאירות באברים שונים ולכן לאחר ביצוע אבחנה יש להתחיל תוכנית בירור מסודרת. כיום זוהה הגן האחראי לתסמונת ויש אפשרות גם לבירור גנטי.
במקרה שלך, יש בהחלט אפשרות של אבחנה מבדלת לנמשים ולכן אני ממליץ לפנות לרופא גסטרו להשלמת בירור כולל אפשרות של בירור גנטי

 

[שרונרון4]

ברור גנטי

רופא גסטרו אחרי התלבטות הפנה אותי לקולונסקופיה, הוא אמר שהכתמים לא נראים לו קשורים לתסמונת, אבל על מנת שאהיה שקטה לעשר שנים ממליץ שאעשה את הבדיקה. האם ברור גנטי נחוץ גם הוא? האם בדיקה גנטית פשוטה יכולה להסיר את הספק שמדובר בפץ יגרס והאם יכולה להחליף את הקולונסקופיה?