תסמונת ג'ובר?

[renana4]

תסמונת ג'ובר?

הגיע אלי ילד - מטופל בן שנתיים וחצי, שאובחן בגיל חצי שנה כסובל מתסמונת ג'ובר. האם מישהי נפגשה בתסמונת זו? האם ידוע לכן היכן ניתן לחפש חומר תיאורטי בנושא?

 

[fez1]

יש לך

את המינוח הלועזי ?

 

[fez1]

התכוונתי לאיות המונח בלועזית .

 

[מוּסקט]

בבקשה:

Joubert Syndrom אפלזיה או דיספלזיה של ה-cerebellar vermis - אותו חלק דמוי "תולעת" במרכז המוח הקטן. תפקידו של ה-vermis הוא לקלוט אינפורמציה מחוט השדרה לגבי מגע ופרופריאוספציה, ואינפורמציה מהגוף כולו לגבי שמיעה ראייה ושווי משקל. ב-vermis קיים ייצוג של הגוף והוא עוזר בקואורדינציה (בעיקר של צוואר, כתפיים ואגן - אבל לא רק) ובשווי משקל. העזרה בשליטה מתבצעת על ידי תיקון התנועה בהתבסס על מעגלי משוב מהמוח ומחוט השדרה. ה-vermis משווה בין הפקודה המוטורית שמקורה במוח לבין הביצוע בפועל שמגיע מחוט השדרה - ומתקן. ה-vermis כאילו "מחשב" את המנחח הרצוי בכל רגע ורגע ודואג שהביצוע בפועל יהיה בהתאם לפקודה המוחית. ה- vermis עוזר בכל מה שקשור בתאום בין השרירים עפ"י רצף זמן, עוזר בוויסות הטונוס ובוויסות הכוח המתאים לפעולה הרצוייה. התסמינים הנפוצים הם נשימה שטוחה ומואצת, תנועות עיניים קופצניות (לאו דווקא ניסטגמוס), פיגור וכמובן אטקסיה. לעתים הילד גם סובל מאפילפסיה. תסמינים פיזיים אפשריים: אצבעות נוספות, לשון אבנורמאלית, cleft pallat. הטיפול בילדים הסובלים מהתיסמונת הוא סימפטומטי-תמיכתי. הפרוגנוזה תלוייה בדרגת החומרה של הסידפלזיה (כמה מה-vermis אכן קיים) ורמת הפיגור.

 

[renana4]

טיפול ברב"ע

האם טיפלת בילד עם תסמונת זו? אם כן, האם יש לך רעיונות כלליים.לא ידוע לי שיש לילד אפילפסיה, כיוון שההורים דיווחו שהילד בריא בסה"כ. בכל מקרה אני אשאל על-מנת לשלול אפשרות זו. איך נחשפת לתסמונת זו?

 

[מוּסקט]

רק מהספרים

אני לא מטפלת בילדים אבל מכירה פגיעות מוחיות אצל מבוגרים. מכיוון שהתסמונת נדירה אני מניחה שגם הרבה מרפאות בעיסוק שעובדות עם ילדים לא נחשפו

. אבל בואי נחשוב רגע ביחד - עם קצת הגיון בריא. כמו בכל פגיעה מוחית, אין רצפטים לגבי תסמונות. התסמונת היא רק שם המגדיר את סוג הפגיעה ומיקומה, ללא הגדרה של היקף ביטוייה הקליני. אני מניחה שאפשר לראות 5 ילדים אם אותה תסמונת, כשכל ילד יתפקד אחרת תחת אותה תסמונת. נגיד, שלכולם תהיה אטקסיה - אבל בהיקף שונה, עם או בלי פיגור. חלקם יהיו יותר תפקודיים וחלקם האחר לא. אם כן, קודם כל צריך לדעת את היקף הפגיעה - כלומר האם מדובר בסידפלזיה או אפלזיה... ואם הדיספלזיה, באיזה היקף. צריך לבדוק האם קיים פיגור? אם כן באיזה היקף? אני מניחה שאחרי אנמנזה טובה ובדיקה קלינית תוכלי להתחיל למצוא כווני טיפול כמו עם כל ילד בעל פגיעה מוחית.