תורשה?

[דליה אור 1]

אפשר לקבל הסבר נוסף או הבהרות?

 

[יש לי ש א ל ה]

תורשה?

אני מבינה שדרך ההורשה של מחלת ה CF היא אוטוזומלית רציסיבית, כלומר צריך ששני ההורים יהיו נשאים של הגן הפגום ויורישו את הגן הזה לילד כדי שהוא יהיה חולה. אם כך, וכאן שאלתי, כיצד יכול להיות שגם אם רק אחד ההורים נשא של המחלה יש עדיין סיכוי שהילד יהיה חולה? (כך נאמר במרפאה לאחר בדיקה גנטית). לא ברור לי מבחינת תורשה איך הדבר יתכן. תודה מראש.

 

[ריקי מכל י ן]

נתונים נוספים

לא ממש בתחום מקצועי (עבודה סוציאלית), אבל מאמינה שיכולה להגיב.... כדי שניתן יהיה לענות לך על השאלה כדאי שתצייני מאיזה מוצא ההורים. אני מנחשת שההורה שאצלו לא זוהה גן של סי אף הוא ממוצא שבו המוטציות לא מזוהות או שמזוהות באופן חלקי. את יכולה לקבל מידע מקיף יותר באתר של האיגוד, בפרק הדן על גנטיקה. http://www.cff.org.il האם שאלת את השאלה במרפאה שבה נבדקתם?

 

[ריקי מכל י ן]

הקישור לאתר האיגוד

www.cff.rog.il

 

[יש לי ש א ל ה]

מהי דרך הורשת המחלה?

זה לא ברור לי. אם יש גן רציסיבי ודומיננטי איך יכול להיות שבמצב הטרוזיגוטי (אלל פגום אחד בלבד) עדיין יש סיכוי לילד חולה?

 

[jasmine38]

מקרה של גן לא שכיח.

הסיכוי הקטן אפשרי, אם הגן הפגום אצל ההורה השני לא זוהה, כי הוא קשה לזיהוי, ואו לא מוכר, ואו לא נבדק. ככל שהמוטציה יותר פופולרית ויותר מוכרת, אמינות הבדיקה עולה בהתאמה. בישראל בודקים בדר"כ 6-7 מוטציות שכיחות, מתוך כ-1000 מוטציות (1000 זנים שונים של פגם גנטי ב-CF). יתכן שלאדם ממוצא ספציפי מסוים, יבצעו בדיקה למוטציה נוספת, שידועה כקיימת בקרב בני המוצא הזה. לבקידה שעשיתי לעצמי, קיבלתי התוצאות ונכתב שאמינות הבדיקה היא 97%, כך שיש סיכוי של 3% טעות.

 

[יש לי ש א ל ה]

תודה... ועוד שאלה.

קודם כל תודה. אבל יש לי עוד שאלה, אשמח אם תדע. נניח והגן מהאבא פגום וגם הגן מהאמא אך בכל אחד מוטציה שונה, האם השילוב של שניהם גם גורם למחלה או שצריך שהמוטציה תהייה זהה בשני הגנים? האם יש מוטציות דומיינטיות מתוך כל המוטציות הידועות? ערב טוב

 

[jasmine38]

תשובה והפנייה

להלן ציטוט מתגובתי מלפני כ-2 שבועות , לשאלת דניאלן: "מה קורה אם יש מוטציה שכיחה אחת, ומוטציה נדירה וקלה? במקרה כזה, יתכן שהתסמינים יהיו ע"פ המוטציה הנדירה. יש האומרים שחומרת התסמינים היא לפי המוטציה הקלה מבין השניים." אני מציע לך חפש בפורום את הדיון סביב שאלתו/שאלתה של דניאלן. יש שם התייחסות לשאלתך, וגם התייחסות רחבה יותר, סביב הגנטיקה ב-CF.