תורשה ואפי: לעיתים נדירות משמעותי
שלום רוני, לשאלתך, המספרים הכלליים לא מוכרים לי, אך הדבר מאוד תלוי בסוג הספציפי של האפי. הגיוני לי שאם בודקים את כלל אוכלוסיית חולי האפי' אז הסיכון מאוד נמוך, אולם איני בקיא בנושא. אפילפסיה היא מצב בו תאי העצב (נוירונים) פועלים במקביל (סינכרון יתר) למרות שהם לא אמורים לעשות את זה. יש מספר רב של מנגנונים שאמורים למנוע את סינכרון היתר ופגיעה בכל מנגנון יכולה לגרום לאפי ובעוצמות שונות. רק בשנים המאוד אחרונות התגלה הקשר החשוב שבין תורשה ואפילפסיה. הנושא מאוד מסובך מכמה סיבות: 1. יש 200 ! מוטציות יחידות שאחד הביטויים שלהם הוא אפילפסיה. בחלק מהמקרים זה רק אפילפסיה, בחלק אפילפסיה בשילוב תופעות אחרות (כגון פיגור, תסמונת X שביר). 2. יש שני סוגי אפי - מוקדית וכללית. המוקדית יכולה להגרם מחבלה (מכה או שטף דם במוח) ומתחילה מאיזור מסוים במוח. כל איזור יגרום לאפי מסוג שונה. בנוסף, אפי שמתחילה במוקד מיקרוסקופי יכולה להישאר באיזור קטן או להתפתח לכלל המוח. גם אפילפסיה זו יכולה להתפתח אצל כל אדם אבל יש לה סיכוי רב יותר אצל אנשים בעלי "נטייה לאפי" והיא יכולה להתפתח ללא חבלה הנראית לעין. יחד עם זאת, מאוד קשר להגדיר מהי "נטייה לאפי" משום שבניגוד למוטציות יחידות לעיתים מדובר בכמה מוטציות (מחלה רב-גנית) שרק השילוב בינהן מביא למחלה או לנטייה למחלה. 3. אסור להתייחס לאפי כאל מחלה אחת (למרות שהסימנים דומים) אלא לאוסף של מחלות (כפי שסרטן הוא אוסף מחלות). אם יש מוטציה (פגם) בחלבון מסוג תעלת יונים מסוימת (ויש 5 סוגי חלבונים כאלה), הגורמת להולכה חשמלית בין תאי עצב, זה יגרום לאפי' שונה מאשר פגם בחלבון הגורם להתפתחות איזור מסוים במוח או חלבון המבקר את רמת הפעילות של חלבונים אחרים. 4. יש אפי' גנטי שפורצת רק בעקבות תופעה נוספת כגון חום (סוג מסוים של אפי' זה נקרא GEFS+ : Generalized Epi + Febrile Seizures. יחד עם זאת, לא כל אפי הקשורה בחום הינה תסמונת (סינדרום) גנטי זה. הידע בנושא אפי' ותורשה הוא מהשנים האחרונות בלבד. עדיין כל מספר שבועות / חודשים יש מאמר על מוטציה חדשה הגורמת לאפי עם מאפיינים מסוימים. מאפיינים אלו כוללים - גיל בה מתחילה המחלה, סוג התקפים ודרגת קושי ותופעות נלוות. לעיתים אותה המוטציה תגרום לתופעות שונות אצל בני משפחה שונים בהתאם לפרופיל הגנטי האישי, תזונה, אורח חיים וכו'. משיגים את המידע הזה באמצעות בדיקות דם של של משפחות החולות במחלה ובדיקה איזה מוטציות משותפות יש אצל החולים. התהליך ארוך, יקר ומייגע. פרופ' מירי נויפלד וד"ר שרה קיויתי עורכות מחקר בינלאומי בתחום זה ולוקחות דגימות דם ממשפחות חולות באפי המתנדבות לכך. בעוד כמה שנים צפוי שתהיינה "בדיקות גנטיות" לסוגי אפי' מסוימים כדי למנוע מצב של שידוך בין שני נשאים של מוטציות אשר השילוב בינהן יכול לגרום לאפי' קשה יותר. אולם, הדרך לכך עוד מאוד ארוכה ומדובר רק באפי' מאוד מסוימים ונדירים. מה שהרבה יותר חשוב זה שבעוד כמה שנים ניתן יהיה לתת תרופה לאפי' שתותאם לפרופיל הגנטי של החולה. מאמר טוב בתחום: GENETIC MECHANISMS THAT UNDERLIE EPILEPSY Ortrud K. Steinlein NATURE REVIEWS NEUROSCIENCE 5 (400-408) 2004
