שאלה לדר'(F.M.F)

שאלה לדר'(F.M.F)

שלום רב, ביתי בת ה-5 אובחנה כחולת פמפ למרות שמצאו לה מוטציה אחת אנחנו לא שמענו ולא ידענו על המחלה הזאת מעולם! (אין במשפחה) היא אובחנה כחולה עקב חום חוזר מגיל שנתיים בערך אחת לחודש עכשיו זה לעיתים יותר קרובות פעם בשבוע 10 ימים חום מאוד גבוהה למשך יומיים בלי כאבים מיוחדים. אני יודעת שהתופעה הנפוצה ביותר זה כאבי בטן שאי אפשר לסבול אותם ואפילו מגיעים לבית חולים... אצלינו אין כאבים כאלה , לפעמים כאבים כלילים ביותר (ממש לא תמיד) התחלנו בטיפול בכולכיצין 1מג' ביום והחום הופיע לעיתים רחוקות יותר, עכשיו (או יותר נכון לפני חודשיים) הפסקנו עם הטיפול (בהמלצת הרופא כמובן) והחום פעם בשבוע 10 ימים בדרך כלל חום גבוהה מאוד (היום במקרה החום היה נמוך 38.6 ולא נעזרנו באקמול ירד מעצמו). עכשיו לשאלותי: 1. האם אפשר להחליט שזה פמפ וודאי? 2. האם יכול להגרם איזה שהוא נזק עקב הפסקת הכדורים? והחום הגבוהה שיש לה לעיתים קרובות? הרופא לא בטוח שזה פמפ איזה עוד מחלת חום זה יכול להיות? תודה מראש על תשובתך.
 
FMF

האבחנה אינה וודאית אך התגובה הטובה לכולכיצין וההתלקחות לאחר הפסקת הטיפול בהחלט תומכים באבחנה- יש עוד סדרה של מחלות חום מחזוריות וכדאי לבדוק בכיוון הזה . אני ממליצה לך לפנות למרכז FMF בתל השמור ולבדוק אפשרות של " תסמונת פריאודית " אחרת . בשלב זה- הייתי ממליצה להתמיד בכולכיצין -זו תרופה קלה מאד ותופעות הלוואי שלה לרוב זניחות. אם מדובר בFMF קיים סיכון בהימנעות מטיפול עקב סיבוכי FMF שעלולים להתפתח אם החולה אינו מטופל לפי כך המלצתי היא להמשיך עם הטיפול, לפנות למרפאת FMF ולנסות להשלים את הברור ( זה לא ברור שגרתי והוא דורש הפניה לבדיקות ספציפיות )
 
אנחנו מטופלים בתה"ש...

איזה בדיקות ספציפיות? מזה "תסמונת פריאודית" אחרת ? אני פשוט רוצה לדעת "הכל" כי לא נראה שזה התופעות של הפמפ. תודה מראש.
 
למעלה