שאלה דחופה!!! X שביר

[dan iel g]

שאלה דחופה!!! X שביר

חברה מנסה להכנס להריון וגילו לה בגנטיות שהיא נשאית של הגן. מישהי יודעת מה זה אומר? תודה מראש על העזרה...

 

[נוגה ומאדים]

קודם כל שלא תכנס ללחץ.

גם כשמוצאים את הגן הזה היא יכולה ללדת תינוק בריא. אני כבר לא ממש זוכרת אבל אם אני לא טועה אם תיהיה לה בת אז זה בכלל לא משנה אם יש לה את הגן או לא. ואם יהיה לה בן אז היא תעבור בדיקה מיוחדת לבדוק אם הוא נשאי (ואז זה גרידה) או לא.

 

[נועית28]

מצרפת לך קישורים שמסבירים..

מקווה שיעזור

 

[dan iel g]

רוב תודות!!! גם אני ניסיתי להרגיע

אבל אי אפשר להרגע עד שרואים תוצאות לדעתי...

 

[moomama]

דבר ראשון, אם היא נשאית, זה אומר

שגם בדורות שלפניה במשפחה יש נשאים (הרי זה עובר בתורשה), ולכן, שתסתכל על המשפחה שלה, אני מאמינה שרוב בני המשפחה שלה הם אנשים בריאים. לכן, אין כל כך מה להילחץ ולהסתכל על זה כסוף העולם, אלא פשוט לקחת בחשבון שיש לעשות בדיקת מי שפיר במהלך ההריון כדי לשלול את המחלה, ולקוות לטוב. (דרך אגב, ממה שאני הבנתי בייעוץ הגנטי, המחלה אמנם עוברת יותר אל הזכרים, אבל היא יכולה לעבור בתורשה גם אל הנקבות, אך במופע קל יותר מאשר בבנים, לכן יש לעשות את בדיקת מי השפיר בכל מקרה).

 

[אדוה19]

זה לא נכון!!!

נשאות יכולה להתחבא דורות על גבי דורות ולא לבוא לידי ביטוי. X שביר מועבר ע"י האמא בלבד וזו מחלה שלא היתה מוכרת עד לפני דור או שניים כי הX נשבר בהעברה, ככל שעוברים יותר דורות הוא נדפק יותר. זה שכל המשפחה בריאה לא אומר שום דבר כי יכול להיות שהאמא לא העבירה את הX הפגום אלא רק את הטוב (לכל אשה כידוע יש 2 X). אני מכירה משפחה שיש להם 7 ילדים , אחת חולה בזה וכל השאר אפילו לא נשאים כך שאין לדעת.

 

[moomama]

הכוונה שלי לא הייתה שאין סיכוי שהמחלה תתבטא,

אלא שלמרות שיש סיכוי שהתינוק יוולד חולה, באותה מידה יש סיכוי סביר מאוד שהתינוק ייוולד בריא לחלוטין. כל מה שניסיתי להגיד, זה שהעובדה שהיא נשאית לא אומרת שבוודאות הילד שלה יהיה חולה ושהיא נדונה להיות חשוכת ילדים. כל מה שהנשאות אומרת זה שהיא תצטרך לעבור בדיקת מי שפיר כדי לבדוק אם העובר חולה או לא, ולקוות לטוב.

 

[תמידאופטימית]

אני נשאית של X שביר והתשובות שקיבלת שגויות

X שביר יכול לעבור גם מהאמא וגם מהאבא. מין הילד לא משנה לגבי העבירות של הנשאות/מחלה. בניגוד לנשאויות אחרות, כאן חשוב מאוד מספר החזרות - דהיינו - מספר הפעמים בהם הDNA "נשבר". לכולם יש שבירות שהן בסביבות ה-30 חזרות. עד 50 חזרות זה נחשב תקין לחלוטין. מ-50 חזרות ועד ל-200, זה נחשב לנשאות, כאשר ככל שכמות החזרות גדולה, כך באים לידי ביטוי כל מיני סימפטומים של המחלה (כמו ליקויי למידה, IQ נמוך ובעיות קוגנטיביות אחרות - אצל גברים הסימפטומים קשים יותר וגם המחלה קשה יותר). מסביבות 200 ומעלה זו כבר המחלה. המחלה היא פיגור שיכלי קשה מאוד. אבא מעביר לבת שלו (לבן הוא אף פעם לא מעביר כי לבן הוא מעביר את ה-Y שלו ולא את ה-X) את הנשאות או המחלה באותו מספר חזרות פחות או יותר כמו שיש לו. אמא מעבירה גם לבן וגם לבת בכפילויות של החזרות. כלומר, אם היא נשאית של 100 חזרות, הרי שהילד/ה שלה יהיו חולים כי זה כבר מגיע ל-200. צריך לזכור שמכיוון שאבא מעביר לבת תמיד X נשא, הרי שכל בת של נשא X שביר תהיה נשאית. מכיוון שאמא מעבירה לילד/ה X אחד מתוך שניים שיש לה, הרי שיש סיכוי של 50% שהיא העבירה X בריא, ו-50% שהיא העבירה X נשא או חולה (שוב - בהתאם למספר החזרות שיש לה). גם התשובה שקיבלת לגבי משפחתיות לא רלוונטית. אני קיבלתי את ה-X השביר מאבא שלי שהוא בכלל נחשב גאון (IQ שלו מאוד גבוה) ולכן כלל לא עומד ב"קריטריונים" של נשא X שביר. עוד נקודה חשובה שרוב הרופאים לא יודעים לציין בפני מטופלות נשאיות - לפי מחקרים שנערכו, גיל הבלות הממוצע לנשאיות של X שביר עומד על 32!!!!! לא מנסה לדכא, אבל כדאי לה להזדרז בלהביא ילדים. לכן - דבר ראשון את צריכה לברר עם החברה שלך מה מספר החזרות שלה. אם מספר החזרות שלה הוא בסביבות ה-90 ומעלה, הרי שיש בפניה שתי אופציות: האחת - להכנס להריון ספונטני ובשבוע 13 לעשות סיסי שיליה, כאשר יש 50% סיכוי שהעבירה את ה-X הבריא ולכן הילד יהיה בריא, ו-50% סיכוי שהעבירה את ה-X הנשא ולכן הילד יהיה חולה (לא נשא - חולה!!!), ואז יהיה עליה לשקול הפסקת הריון. השניה - לעשות מה שאנחנו בחרנו לעשות. אנחנו עברנו טיפולי IVF שכללו בדיקה שנקראת PGD (בדיקה גנטית טרום השרשתית) כאשר הרעיון הכללי הוא שבודקים את העוברים המופרים לפני שמחזירים אותם לרחם, ומחזירים רק עוברים שנמצאו בריאים). אם מספר החזרות שלה הוא פחות מ-90 או 80, ההחלטה שלה תהיה קשה יותר להפסיק הריון כאשר לא יודעים מה רמת הנשאות והסימפטומים שיופיעו אצל הילד/ה. בכל מקרה, אם החברה שלך רוצה להיות איתי בקשר כדי שאסביר לה יותר בפירוט, אשמח (שלחי לי מסר). מה שחשוב הוא שזה ממש לא סוף העולם. להפך - קודם כל יש מה לעשות וטוב שהיום בכלל בודקים לגלות את המחלה, ודבר שני, היא תהיה זו שתעצור את ה-X השביר במשפחה.

 

[י י ל י]

תשובה לענין, בדיוק מה שהתכוונתי אליו

מפי מומחית.

 

[פירולית]

עוד נתון קטן

אם מחליטים ללכת על IVF הבנתי שלא כל הקופות משתתפות ב PGD. בבי"ח שערי צדק בירושלים, ה PGD הוא חינם (ממומן על ידי איש פרטי).

 

[י י ל י]

קראתי לאחרונה בידיעות

על אשה שגם לה יש את הגן, וכן יש לה 2 ילדים בנים חולים. וכשהיא רצתה עוד הריון, הרופאים אמרו לה , שאחרי שהיא תיכנס להריון יבדקו את העובר ואם הוא חולה היא תצטרך לבצע הפלה (במקרה שהיא לא רוצה עוד ילד חולה) ואז הגיע רופא שאמר לה שאין שום סיבה שהיא תיכנס למעגל הריון- הפלה. והפתרון במקרה הזה הוא הפריה חוצ-גופית ובדיקה של העוברים בטרם החזרתם לרחם. לא זוכרת איך קוראים לשיטה. ואם היא במימון קופת חולים או לא.. אבל שווה לברר. בהצלחה

 

[יעל אפריל]

אני נשאית של X שביר

בגלל הנשאות עשיתי בדיקת מי שפיר (אפשר גם סיסי שליה) - וכשהתוצאות היו טובות נשמנו לרווחה. נשאות לא אומרת בהכרח פיגור אצל הילד. הדברים שתמידאופטימית כתבה מפורטים וטובים. חשוב לברר את מספר החזרות - ככל שהוא נמוך יותר, הסיכוי לפגיעה נמוך יותר. אותי שלחו מיד לעשות שוב את הבדיקה, כדי לוודא שספרו נכון את החזרות במקטע הבעייתי. אני לא יודעת אם זה נוהל, אבל שווה לברר. בקשר לגיל הבלות הממוצע - זה לא הנתון שאני מכירה (והריתי בגיל 32). אבל כן קיבלתי מידע מהמכון הגנטי שליווה אותי שצפויה לי בלות מוקדמת יותר. כמו בכל נשאות - עדיף לדעת ולבדוק מאשר לא לדעת. ואם יש לה שאלות - היא מוזמנת, כאן או במסר.

 

[תמידאופטימית]

אפשר לשאול אם נכנסת להריון טבעי?

 

[יעל אפריל]

כן

מהתשובה המפורטת שלך הבנתי שהנשאות שלנו בעוצמות שונות. אני גבולית (56). בכל מקרה, בכל הריון אעשה מי שפיר או סיסי שליה.