שאלה ברשותכם

[גילגולה1]

שאלה ברשותכם

אני נשואה לבחור שסבתו וסבו הם חירשים. שלחו אותי לעשות בדיקת גן החירשות על מנת לפסול שהגן יעבור לילדים שלי. עד כמה זה אמין?

 

[Dannyk]

למדתי קצת ביולוגיה

בדיקת גן החרשות אמינה מאוד. יתכן ואני טועה אבל בטוחני שבדיקות גן הן הכי אמינות. מאחל לך שלא יהיה לילדים את גן . בהצלחה . דני

 

[צלף]

גם אני למדתי פעם ביולוגיה בתיכון ;-

כמה שאני זוכר תלוי הרבה תלוי אם הגן רסיבי או אקטיבי... אני סבור שגן חרשות הוא רסיבי (אני לא בטוח) אבל אם כן כדי שהצאבא יש לו אפשרות להיות חירש צריך ששני הוריו יהיו עם גן לחרשות (ואז הוא צריך לקבל את הגן משני הוריו... תשאלי את זה שעשה לך את הבדיקות, ואם הוא אומר שאין לך סיבה לדאגה, אז הסירי דאגה מליבך...

 

[גלאדיה]

דומיננטי או רצסיבי

 

[NasTy GirL]

לא אמורה להיות פה...../images/Emo108.gif

אבל מצטערת-במקרה. אני לא כבדת שמיעה או חרשת, אבל יצא לי לקרוא את ההודעה שלך... בדיוק ביום שישי נבחנתי בנושא, וזה מאד תלוי. גן החרשות הוא רצסיבי, ולכן, זה אומר שלשניהם, אם הם כבדי שמיעה-יש AA. כלומר, זאת אומרת שלאבי בעלך יש גם כן גן כזה. כנראה שלאישתו אין, ונוצר מצב שלבעלך יש AB או BB. סביר להניח שיש לו BA-כלומר הגן עדיין נמצא אצלו. בכל מקרה, אם אני לא טועה-הסבירות מאד נמוכה שלילדך תהיה בעייה כזו... הבדיקה מאד אמינה, ובכל מקרה אני חושבת שכדאי לך לעשות אותה. בהצלחה! [וזהו, אני פה רק בשביל למצוא משהו, מבטיחה]

 

[גלאדיה]

למה סביר להניח?

אם לבעל יש Aa ולאשה AA (כש-A זה נורמלי ו-a זה לקוי שמיעה), רק ברבע מהמקרים לילד יהיה Aa, ככה שזה ממש לא סביר להניח.

 

[Dannyk]

אז זאת אומרת יש סיכוי

של 25 אחוז שהם יהיו חירשים בוודאות? וזאת בחנה שזה תורשתי אם זה לא תורשתי אז אין צורך בכלל לבדוק (ככה נראה לי)

 

[גלאדיה]

לאט לאט

אם זה תורשתי, ואם הבעיה היא רק בגן אחד, ואם האמא לא נשאית, ואם זה רצסיבי... המון "אם". אני ממש לא יודעת מה בדיוק הבעיה הגנטית שגורמת לחרשות ולכן אני לא מתכוונת לתת עצות לא מבוססות. יש המון גורמים וכדי לדעת באמת כדאי לשאול מישהו שבאמת יודע ומתעסק עם זה (הרופא שמבצע את הבדיקה מן הסתם). מה שאני תיקנתי היה גנטיקה פשוטה ולא בהכרח מעשית כי במציאות (מעבר למנדל) יש המון דברים שיכולים להשפיע. בעיה שהיא לא תורשתית באמת אין טעם לבדוק בייעוץ גנטי.

 

[צלף]

לאט לאט לאט

אין תחליף ליעוץ עם מומחה בבעיה תיאורטית של גן רציסיבי רק אצל נשא אחד, אין סיכוי כי הצאצא יהיה חולה, אם כי יתכן שיהיה נשא הסבר: כדי לקבל את המחלה.ליקוי הוא צריך לקבל את הגן משני הורים, ולבחורה זה סיכוי קלוש ביותר שהיא בעצמה גם נשאית (וזה לא הגיע לביטוי אצל קורביה). לצאצא יש סיכוי של 50% להיות נשא. כאמור זה על פי חוקי מנדלייב שהם חוקים שמתגשמים רק במקרים תיאורטיים, במציאות יש כל מיני גורמים נוספים, ולכן צריך להיועץ במומחה...

 

[גלאדיה]

זה בדיוק מה שאמרתי...

אני תיקנתי את הטעות התיאורטית ואמרתי שבשביל תשובה למקרה הזה צריך להתייעץ עם הרופא/גנטיקאי. ד"א, זה מנדל, לא מנדלייב. מנדלייב הוא זה שגילה את הטבלה המחזורית.