פנילקטנוריאה - PKU

TIK TUK

New member
פנילקטנוריאה - PKU

האם אפשר לקבל פרטים על המחלה, מהם הסימנים, מהי התזונה- מה מותר ומה אסור.איך מטפלים. תודה
 
פנילקטונוריה

מחלה עם חסר באנזים שהופך חומצת אמינו פנילאלנין לטירוזין האבחון כולל מספר פרטים- אבל השכיח הנו אחור התפתחותי ופריחה אופיינית בעור- מגיל מספר חודשים יש היום אבחון וסריקה גנטית של כל ילוד עם הדקירה בכף הרגל שמתבצעת בשחרור מבית החולים התזונה מיוחדת וכוללת כלכלה דלת פנילאלנין- דורשת מעקב של דיאטנית מנוסה במחלות מטאבוליות בילדים אמהות עם פנילקטונוריה צריכות לשמור על דיאטה נכונה כל מהלך ההריון שלהן בגלל השפעה אפשרית על העובר אשמח לדעת מדוע רצית לדעת מקור המידע הטוב ביותר יהיה דיאטנית מנוסה כל טוב
 

TIK TUK

New member
רציתי לדעת כי ביקשו שנעשה

בדיקה חוזרת לאחד מהתאומים, הם בני חודש, הבדיקה הראשונה הראתה ערכים בין 2-4. פשוט הבנתי שאם חס וחלילה מתגלת המחלה, צריך דיאטה מיוחדת ואמרו לי שכבר מגיל חודש יש התחלה של פגיעה. כרגע אני מניקה מלא ללא תוספות אך אמרו לי שגם חלב אם אסור במחלה זו. למה בדיוק אחראית חומצת אמינו פנילאלנין ומה תפקידו בגוף של החומר טירוזין?
 
למעלה