סכרת ואפילפסיה

[1Mao]

סכרת ואפילפסיה

שלום לכולם אז ככה, אני אבא של עיליצ'וק, אמא שלו יותר משתתפת פה בפורם, אבל גם אני בכמה שמות שונים. לפני יומיים גילו אצל עילי סכרת, עכשיו אנחנו מתמודדים,או יותר נכון מתחילים להתמודד עם שתי המחלות. הוא עדיין לא מאוזן מבחינה אפילפסית, יש לו כמה ניתוקים ביום למרות שכבר אנחנו בתרופה החמישית של ממש משפיעות עליו. עכשיו אנחנו צריכים להתחיל לאזן אותו מבחינה הסוכר בדם. למישהו פה יש את שתי המחלות במקביל? למישהו יש מושג או שמע על קשר בין שתי המחלות ( הרופאים כרגע לא מצאו ), פשוט קשה לנו עדיין לקלוט שילד בן שלוש וחצי סובל משתי מחלות כרוניות קשות כאלה.

 

[חייםלוי]

באמת שתי מחלות כרוניות בעייתיות

לא נראה לי שיש קשר בין שתי המחלות. אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית במוח וסכרת היא בעיה של חילוף חומרים - אי יכולת ליצור אינסולין בלבלב. בכל מקרה אין ספק שקשה להתמודד עם אחת מהן, קל וחומר עם שתיהן. אני מאחל לכם איזון מהר בשתי המחלות.

 

[רוני ליאון]

הקשר היחיד בין המחלות

 

[מכורה לפיתוי שלך]

הן לא חייבות להיות קשות

עם שתיהן אנשים מצליחים לחיות חיים רגילים.

 

[חייםלוי]

זה בהחלט נכון ../images/Emo45.gif להורים בשלב

הראשון זה קשה וצריכים ללמוד לחיות אתן.

 

[אילןאבא]

../images/Emo45.gif צריך הרבה כוח

עם כל השמחה שיש אבחנה, בהחלט קשה לראות ילד תמים, חסר אונים מול מחלות שצריך ללמוד לחיות איתם. כאבא לילדה אפילפטית בגיל של עילי, שעברה מסכת יסורים ארוכה עד לאיזון אני מאוד מזדהה... עם הזמן לומדים לחיות עם זה וילדים יודעים לתת הרבה כוח... תהיו חזקים - עילי צריך אותכם

 

[מכורה לפיתוי שלך]

כל עוד הילד לא יודע ש'משהו לא בסדר'

אצלו.. הכול טוב אני עד גיל די בוגר לא ממש הייתי מודעת למה שיש לי..

 

[אילןאבא]

קשר ידוע-תעלת +K ותסמונת DEND?

שמח שסוף סוף יש אבחנה למצב של עילי. שתי מחלות שהן קצת יותר משפעת, אך בהחלט ברות טיפול. איזה סוג סכרת ואיזה סוג אפילפסיה??? אחת האפשרויות (אך בהחלט לא היחידה!!!) היא תסמונת DEND על רקע מוטציה בתעלת אשלגן מבוקרת ATP מסוג Kir6.2. התסמונת היא ראשי תיבות של Developmental delay, Epilepsy & Neonatal Diabetes. אפילפסיה על רקע גנטי נגרמת בד"כ בשל שיבוש פעולה (בשל מוטציה) באחד או יותר מחמישה חלבונים מסוג תעלות היונים וקולטנים האחראים על הולכה עצבית במוח. תעלת האשלגן לעיל אמורה להסגר בעקבות ATP (המטבע האנרגטי של הגוף) אך אם יש מוטציה באחד ממספר מקומות (59 או 296) היא אינה נסגרת כמו שצריך. התעלה המצויה גם בתאי ביטא של הלבלב גורמת לקוטביות יתר של מעטפת התא ולא מאפשרת לאינסולין לצאת מהתא בשל דחייה חשמלית. אם (וזה "אם" גדול שצריך לוודא) מדובר בבעיה מסוג זה, אז במקום (או בנוסף) לטיפול הרגיל באפילפסיה ובסכרת, ניתן לטפל בתעלת האשלגן הפגומה באמצעות תרופות (ממשפחת סולפוניל אוראה) שפועלות על קולטן סולפוניל אוראה שגורם לתעלת האשלגן להיסגר. חלק מהאנשים שקיבלו תרופה זו, לא נזקקו יותר להזרקות אינסולין. כמובן, צריך לערוך מספר בדיקות לבדוק האם אכן מדובר במוטציה מסוג זה או שמדובר באופציה אחרת. לדוגמא, יש בארץ מספר חוקרים שמעורבים בפרויקט בינ"ל של ריצוף גנים השייכים לחלבונים לעיל וקישור בין מוטציות שמוצאים לסימנים קליניים. לצורך ריצוף הגן של תעלת האשלגן הזו (גן KCNJ11) יש צורך לבצע בדיקת דם פשוטה ואחרי הפרדת הדם במעבדה בארץ לשלוח את הדם למעבדה אשר מרצפת גן זה בחו"ל. כמובן, אם לא מדובר בתסמונת DEND יש עוד מספר אופציות שצריך לבחון. אנא צרו עימי קשר במסרים/טלפון ואנסה לעזור לכם למצוא חומר שיש להציג לרופא. רפואה שלמה, אילןאבא

 

[אילןאבא]

סינדרום DEND - עוד מידע

שכחתי לציין - העוצמה של המרכיבים השונים בסינדרום DEND מאוד משתנה בין אדם לאדם כמו גם תלויה במיקום המדויק של המוטציה בתעלת האשלגן. הסכרת המופיעה שייכת לקבוצת הסכרות האוטו-אימוניות (לא 100% בטוח בנושא - ראיתי רק דיווח אחד). כמו-כן, מדובר בסינדרום חדש יחסית ויש להניח שחלק גדול מרופאי הסכרת והאפילפסיה לא יכירו אותו. שני החוקרים המובילים בתחום הם פרופסורים מאנגליה - Frances M. Ashcroft מאוקספורד ו - Andrew Hattersley. האחרון בדק עשרות בודדות של חולי DEND והוא עושה (יש להניח ישמח לעשות) ריצוף של הגן הרלוונטי לבדיקת קיום / מיקום המוטציה. הגילוי והטיפול עם סולפוניל אוראה זיכו אותו בשורה ארוכה של פרסים... יחד עם זאת, רב הנסתר על הנגלה - מתוך מאמרו של אשקרופט מהשנה האחרונה כפי שמופיע ב http://www.jci.org/cgi/content/full/115/8/2047 Precisely how severe mutations in Kir6.2 lead to epilepsy, developmental delay, muscle weakness, and dysmorphic features remains to be established, and sorting it out is likely to require animal models.

 

[חייםלוי]

תודה רבה על המידע המעניין

אני מקווה שזה יעזור או ייתן כיוון מחשב להורים של עיליצ'וק

 

[1Mao]

עדיין אין אבחנה

תודה על המידע המעניין אין עדיין אבחנה של הרופאים מה יש לעילי. לא ידוע עדיין איזה אפילפסיה יש לו וגם לא ברור במאה אחוז אם זאת סכרת TYPE 1 אבל נכון להיום 99% שכן. כרגע מתייחסים אליו כחולה אפילפסיה וסכרת ללא קשר בין שתי המחלות וכך גם הוא מטופל, אבל עשו לו מלא בדיקות שעדיין לא הגיעו התוצאות. כמוכן מתוכננות לו בדיקות נוספות שאולי יגלו איזה שהוא קשר. בקרוב אמור להיות סיעור מוחות בין הרופאים על מצבו של עילי ואולי שם יעלו רעיונות חדשים על קשר בין המחלות ( אם יש קשר ). בנתיים תודה על האינפורמציה וניצור קשר בכדי לקבל חומר נוסף.

 

[אילןאבא]

בהצלחה - בתקווה שהסיעור יצליח

מקווה שסיעור המוחות יצליח להביא לדרכי טיפול טובים יותר ומקווה שמדובר בשילוב מחלות פחות בעייתי מהצורות היותר קשות של תסמונת DEND. בכל מקרה כדאי להפנות את הרופאים למאמרים האחרונים בנושאים לעיל ואולי לבקש שיעשו בדיקה למוטציות בגן הרלוונטי ולו כדי לשלול את האופציה...

 

[דינה רשף]

תודה גדולה לאילןאבא

על כל המידע ועל התמיכה לאורך כל השרשור

מאוד חימם לי את הלב לקרוא שיש לכם כתובת לפנות אליה כדי לקבל הכוונה, אין לי ספק שהדברים אינם פשוטים. אני ממעטת לכתוב בפורום שגם לבן שלי היו בעיות רפואיות מאוד קשות מהיום שהוא נולד, הודעות מהסוג של אילןאבא הן הודעות שהשאירו אותי אופטימיות אז ובקריאה היום הן העלו בי זכרונות... אנחנו כאן,במסרים ובאמת שכולנו מחזיקים לכם אצבעות תהיו חזקים ואל תשכחו את עצמכם... שלכם, דינה

 

[אילןאבא]

עוד אפשרויות

האם בדקו רמות סוכר בזמן פרכוס? יש דיווחים על אפילפסיה שנגרמת בעקבות היפרגליקמיה או היפוגליקמיה. כמו שהרבה בפורום יודעים, כל חריגה מ"איזון" של הגוף יכולה לגרום להתקף, במיוחד למי שרגישים לנושא... כמובן שיש סיכוי סטטיסטי שנפלתם על האחוזון הזעום של אנשים שקיבלו שתי מחלות נדירות בצורה בלתי תלויה... שבת שלום, אילן

 

[1Mao]

לא בדקו אבל.....

אנחנו מתכוונים לבדוק את הנושא בעצמנו. תודה רבה על כל הקישורים ששלחת ( קיבלנו אותם), אנחנו ממש מעריכים את זה.