מי שפיר VS בדיקת NIPT

[Me again2]

מי שפיר VS בדיקת NIPT

יודעת שהנושא נטחן פה...

לאחר שהייתי בטוחה מקריאה פה ובכלל ברשת שבדיקת מי שפיר היא בדיקה אמינה ב 100%, וכי זה יתרונה על בדיקות הדם, התברר שלא כך הדבר.
בתוצאות הבדיקה עצמה מצויין כי "תוצאות אלו אינן מבטיחות שהוולד יהיה לא מומים מולדים וו/או פיגור שכלי".
גם באתר של בית החולים הדסה מצויין כי "הבדיקה מדויקת כדי 99.9% באבחון תסמונת דאון, מחלות גנטיות אחרות ופגם פתוח במערכת העצבים המרכזית"

ואני שואלת- אם כך הדבר, ואם אכן בדיקות הדם גם הן אמינות ב 99%, מה כן יתרונה של בדיקת מי השפיר על פני בדיקות הדם?
מדוע בכל זאת בוחרות נשים לקחת סיכון (קטן ככל שיהיה) על הריונן ולערוך בדיקת מי שפיר ולא בוחרות בדיקת הדם שאינה מסכנת את ההריון?

שאלות נוספות-
למי שעשתה בדיקת מי שפיר-
האם תוצאות הבדיקה הינן חד משמעיות- "תקין/ לא תקין" ?

למי שעשתה בדיקת דם NIPT-
איזו בדיקה עשית ואיך דווחו תוצאות? "תקין/ לא תקין" או תוצאת סקר "1:XXXXXXX" ?

 

[חיפאית88]

מי שפיר עדיין יותר אמין

אבל כל רופא שתשאלי ולא משנה על איזו בדיקה יגידו לך ששום דבר לא 100% עד שרואים את התוצאה הסופית גם במי שפיר יכולות לצאת תשובות חלקיות, לחברה שלי יצאה תשובה של 65% סיכוי לגמדות למשל, תשובה מאוד בעייתית.
&nbsp
עדיין מי שפיר יותר אמינה ובודקת יותר תסמונות

 

[mitmit11]

תלוי גם מה את רוצה לבדוק

הNIPT אמנם עם ודאות גדולה אבל עדיין נחשבת סטטיסטית. לבדיקה של תסמונת דאון בלבד היא באמינות גבוהה מאוד. מי שפיר יכולה לתת לך תוצאות ודאיות לגבי הרבה יותר תסמונות והתוצאה היא קלינית ולא סטטיסטית. במי שפיר לא מתחייבים למאה אחוז בגלל סיכוי לטעות אנוש של עובד מעבדה. בפועל המקרים האלו סופר נדירים.

 

[מיכלי 55]

מסכימה ומוסיפה

שתי סיבות נוספות להסתייגות:
- בבדיקת מי שפיר לא בודקים את כל התסמונות שיכולות לגרום לפיגור או מומים קשים אחרים.
- מוזאיקות קטנות. מוזאיקה היא מצב שבו חלק מהתאים של העובר הם תקינים וחלק לא. כשאחוז התאים הלא תקינים מאוד קטן, ייתכן שלא יגלו זאת בבדיקת מי שפיר.
אגב, אחת הסיבות שהתשובות הטלפוניות אחרי מי השפיר הן לא סופיות היא שייתכן שבהמשך גדילת התאים תתגלה מוזאיקה, ולכן יש להמתין לתשובות הסופיות שמגיעות בכתב.

 

[Me again2]

מחדדת

ההסתייגות של בדיקת מי השפיר נמצאת על התוצאות הסופיות בכתב (לא טלפוניות).

 

[מיכלי 55]

אכן

מוזאיקות קטנות מאחוז מסוים לא ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר, ולכן ההסתייגות גם בתשובה הסופית.

 

[TheWindCriesMary]

מוזאיקות גם לא רואים ב-NIPT

כלומר, אם הן באחוז גדול המתאים אז כנראה תתקבל תשובה חיובית, אבל הם אומרים מראש שמוזאיקה משפיעה על דיוק התוצאות.
במי שפיר הבנתי שרואים מוזאיקות קנות רק אחרי גדילת התאים, אבל הבנתי מהיועצת הגנטית שמוזאיקות שלא רואים בבדיקות פיש אלא רק אחרי גדילה משפיעות על כמות קטנה מאוד של תאים ולכן הפגם הגנטי יתבטא בעוצמה נמוכה הרבה יותר (אם בכלל).

 

[Me again2]

בדיקת הסקר בשליש הראשון/ שני

וגם בבדיקת הסיכון המשוקלל (integreted) נותנים תוצאת סקר בעבור תסמונת דאון בלבד.
ע"פ הבדיקות האלה היועצים הגנטיים ממליצים/ לא לערוך בדיקת מי שפיר.
&nbsp
אם הסיכון הוא רק לתסמונת דאון, ובדיקות הNIPT עם אמינות גבוהה לבדיקה של תסמונת דאון (לא פחות ממי שפיר), למה בעצם לעשות מי שפיר?
על מנת לבדוק "על הדרך" תסמונות אחרות שברב המקרים לא היו נבדקות אם לא היה סיכון יחסית גבוה לתסמונת דאון?
&nbsp
אני שואלת ברצינות כדי להבין כיוון שמתחבטת עם עצמי בשאלה ומנסה לקבל החלטה..

 

[Me again2]

אשמח לתובנות ממי

שהיתה בסיטואציה והיתה צריכה לקבל החלטה.

 

[Expecting1now]

בדיקור מי שפיר בודקים תכל'ס את ה-DNA של העובר.

בדיקות הדם הן סטטיסטיות, הן לא אמינות כמו מי שפיר.
זה ההבדל העיקרי.

מחזירה אותך לתשובה הראשונה שלי אלייך.

 

[בלונד23]

גם בNIPT בודקים את הDNA של העובר

 

[TheWindCriesMary]

אני עשיתי את שתי הבדיקות

התחלתי מבדיקת NIPT שגילתה תסמונת טריפל X בעוברית. עשיתי ווריפיי, שהתוצאות שלה נמסרות כ"תקין \ לא תקין". היועצת הגנטית של "טבע" אמרה לי שאמנם אין נתונים סטטיסטיים על טווח הטעות עבור תסמונת טריפל X, אבל הסיכוי שמדובר בטעות אפסי.
&nbsp
משם הגעתי לייעוץ גנטי ולבדיקת מי שפיר ושמעתי סיפור אחר לגמרי - הסיכוי שמדובר בטעות דווקא גדול (כי כרומוזומי מין, ובעיקר X, הם נקודת התורפה של בדיקות NIPT לסוגיהן השונים). עשיתי בדיקת מי שפיר והתוצאות שהתקבלו הן שהעוברית בריאה.
&nbsp
בשורה תחתונה - NIPT הן בדיקות סטטיסטיות. הן אכן מחפשות DNA עוברי בדם האמהי, אבל מסתמכות גם על סטטיסטיקות שונות כדי להשלים פערי מידע ולכן התשובה שתקבלי היא לא אבחנתית. עבור תסמונת דאון ועוד כמה תסמונות יכולות החיזוי שלה אכן מתקרבות ל-100%, אבל ישנן עוד תסמונות שעבורן היא פחות מדויקת ונותנת תוצאות של בדיקת סקר לכל דבר.
הבדיקה הזו גם לא מתייחסת למוזאיקות או לצורת הכרומוזומים. רק להאם נמצאו כרומוזומים פגומים.
&nbsp
גם במי שפיר לא יבטיחו לך 100% דיוק, כי כמו בכל בדיקה ייתכנו טעויות אנוש וטעויות מעבדה וצריך לכסות את התחת מפני טעויות כאלה, אבל במהותה מי שפיר היא בדיקה אבחנתית. היא בוחנת את ה-DNA העוברי גם כמותית, כלומר האם נמצאו כרומוזומים פגומים (שאת זה עושים גם ב-NIPT, אבל במי שפיר מקור ה-DNA הוא מי השפיר ולא הדם האמהי ולכן אין בלבול עם DNA אמהי) וגם איכותית - בוחנים את צורת הכרומוזומים. בנוסף, במי שפיר אפשר לעשות צ'יפ גנטי ולבדוק עוד פגמים גנטיים נוסף על טריזומיות שונות.
&nbsp
לגבי ההחלטה - היא תלויה בך: במה שאת רוצה לדעת (רק לגבי דאון, או לגבי עוד תסמונות?) ובהאם תשובה שהיא תשובת סקר (ודאית ב-99% או ב-80% או באחוזים לא ידועים) תניח את דעתך.

 

[בלונד23]

תוצאות שדווחו

אצלי בNIPT התקבלו תוצאות שלפחות לפי הכתוב הן 99.9%.
לא יודעת לגבי חברות מתחרות, ולא לגבי עוד מחלות כי בדקתי רק 3 מחלות. פגם במערכת העצבים המרכזית נבדק בכלל בסקירות.
ההבדל העיקרי הוא שהדם זו בדיקת סקר - כלום לא בטוח - והמי שפיר אמור להיות בדיקה של כן או לא. אני מניחה שאולי הכוונה היתה שאין ודאות של 100% כי אולי יחליפו מבחנות בטעות או משהו? גם זה קורה.