מחלת pku

[Benten]

מחלת pku

מישהו יודע מה המחלה? מה ההשפעות שלה בגיל מבוגר יותר? ומה הדיטאה שצריך לשמור? תודה מראש

 

[דר דרור וסרמן]

פנילקטונוריה

מחלה מעניינת- גנטית מופיעה בילדות ודרשת תזונה מיוחדת עם מעט פנילאלנין כי החולים חסרים באנזים במעבר בין פניאלאנין לטירוזין בגיל המבוגר כבר יודעים על המחלה כי יש אבחון לכל ילוד בארץ בבדיקת דם בלידה ונדרשת תזונה מיוחדת לאחר גיל מסויים ניתן להקל בתזונה- אבל אמהות בהריון חייבות להקפיד על תזונה מיוחדת בהרכב וכמות החלבונים עד לאחר הילדה- כי ההשפעה על התפתחות הילוד לא טובה מציע לפנות לדיאטנית ילדים אם יש עוד שאלות כל טוב

 

[Benten]

תודה ושאלה נוספת

תודה על התשובה. הייתי רוצה לדעת עכשיו בגיל מאוחר (20) לאחר שטופלתי בגיל צעיר במחלה, האם יש צורך להמשיך בדיטאה ומה יכולות להיות התופעות בלי דיאטה? והאם יש הגבלה לילדים החולים במחלה בשירות הצבאי. אני משרת בצבא, כנהג, ורופאת הבסיס מעוניינת להוריד לי את הפרופיל ל21, האם זה מוצדק? בדיקות הדם שלי הנוכחיות מראות שיפור ניכר, למרות שאיני ממשיך בדיאטה,(הם עדין לא במצב אופטמלי). תודה מראש

 

[דר דרור וסרמן]

לפנות לדיאטנית לילדים

יחד עם תשובות המעבדה בכדי להחליט מה לעשות עם התזונה אני מבין שגדלת והתפתחת וכם לא הולך להיות בהריון.... עדיין כדאי להתייעץ עם תזונאית לגבי הפרוםיל בצבא- אני ממש לא מכיר את הנתונים ולא יכול להתייחס מציע לשמוח שהמחלה אובחנה שטולת היטב ושהיום אתה בריא ואינטליגנטי רק בריאות