מוזאיקת טרנר

[ליזה שחר]

מוזאיקת טרנר

שלום , היום הודיעו לי כי בבדיקת מי השפיר נמצאה מוזאיקה ושל- 25% מהתאים חסר כרומוזום X. אני בשבוע 23 להריון ונמצאת בדילמה קשה. הציעו לי לעשות שוב מי שפיר (פיש) וכן בדיקת דם לעוברית על מנת לקבל תוצאות יותר מדוייקות. מה לעשות? האם אתן מכירות מומחה שאפשר להתייעץ איתו? אני לא יודעת מאיפה להתחיל ועל מה לחשוב האם למישהי מכן נמצאה מוזאיקה כזאת? מה זה אומר בחיים? אודה על כל פיסת מידעץ

 

[דרומית היחידה]

ברוכה הבאה

את מוזמנת לקורא כאן בפורום דפים אחורה ולקבל תשובות מה הכוונה שלך בשאלה מה זה אומר בחיים ?...איך חיים עם התסמונת ? אשמח לעזור דרומית

 

[ליזה שחר]

מוזאיקת טרנר

אני נושאת בבטן עוברית שנארת מושלמת ומקסימה ונושאת את המוזאיקה. חשוב לי לדעת מה זה אומר להיות אמא לילדה עם מוזאיקה בפועל. מה זה דורש ממני איך יתנהלו חייהוחיינו כמשפחה . יש לי ילד נוסף בן שנתיים. אני יודעת שזו שאלה קשה והיא לא באה מתוך חטטנות או רוע. מקווה שלא תפגעו או תכעסו אבל אני חייבת לשמוע מה יש לכן להגיד כי רק אתן יודעות מה זה אומר להיות ילדה עם מוזאיקה יותר מכל גנטיקאי או רופא ילדים.

 

[דרומית היחידה]

כפי שכתבתי לך מקודם..

תקראי כאן דפים אחורה בפורום. זה יתן לך מידע לגבי השאלה שלך איך יראו חייה של הילדה וחייה המשפחה זה תלוי המון בכם כהורים. לעבור ביחד את הכל (לא אומר שבהכרח משהו קשה ) המצב של מוזאיקה הוא היותר קל בתסמונת. זה אומר שלא כל הגן חסר. כלומר חלק ממנו עדיין ישנו וזה אומר שיהיה ווסת בצורה מסויימת ואולי בציות. יותר מידע תקבלי כמובן מרופא מטפל. לי למשל חסר כל הגן. כלומר בגדול , שאין שחלות. לכן אין ווסת בכלל ולא בציות. זה רוב תסמונת. אני אישית יכולה להגיד שלא מרגישה חוסר מסויים או פחות נשית וכדומה. הרבה מזה אני יכולה להגיד לך שנתנו לי הורי. כולל אחים. אני לרשותך וכמובן מזומנת לכתוב דרומית

 

[anna 78]

הי ליזה

בדיוק לפני שלושה שבועות הייתי באותו מצב כמוך.קיבלתי תוצאת מי שפיר של 10% של חוסר בx .הייתי בטוחה שאני הולכת להפיל,בנוסף בעלי רופא ואבי רופא ילדים בשיחה איתם ועם גנטיקאים,גניקולוגים ומי לא הובהר לי שהעניין לא נורא כמו שהוא נשמע-גם לא בטרנר מלא ובטח לא במוזאיקה-בנוסף המוזאיקה שלך נחשבת למוזאיקה מאוד נמוכה,מה שאומר שאם בסקירות עד עכשיו לא מצאו שום סימן חיצוני כמו למשל קפל בעורף,אוזניים נמוכות,שפה שסועה,פגם בלב,כליות וכו התינוקת הזו סביר להניח תהיה בסדר גמור-פרט לעובדה שכנראה תהיה נמוכה יותר מן הממוצע-ושהמחזור יגמר לה בגיל יחסית מוקדם מן הרגיל -היום להכל יש טיפול,יש הורמוני גדילה,הקפאת ביציות מה לא?-לדעתי בדיקת מי שפיר נוספת לא תשנה את התוצאה מכיוון שהם בודקים שלוש מבחנות,אז לא נראה לי שיש סיכוי לטעות.בכל אופן אם את רוצה אשלח לך את הטלפון שלי במסר ונוכל לדבר בהרחבה.אני מבטיחה לך שזה לא כזה נורא כמו שזה נשמע.ענת.

 

[barbushi]

היי ענת

מעודד לשמוע. אני בעצמי אפילו השתכנעתי ...

וזה מה שאני אומרת תמיד שברוב המקרים זה פחות מפחיד ממה שנשמע. תודה לך על העידוד לכולן.

 

[ליזה שחר]

מוזאיקת טרנר במי שפיר

שלום ענת, אני מאוד רוצה לשוחח איתך. אני שולחת לך מסר

 

[ליזה שחר]

טרנר במי שפיר

שלום ענת, אני מאוד רוצה לדבר איתך רחלי 0546660735

 

[barbushi]

ברוכה הבאה !

אני חושבת שהמושגים מבלבלים.אני מתארת לעצמי שזה גם מלחיץ ..אבל לא צריך להלחץ יותר מידי.אני לא חושבת שמוזיאקה זה אומר בהכרח שיש מחזור באופן טבעי. החלוקה של התאים (כלומר האחוז שבו חסר הכרומוזום) יכולה כנראה לבוא בכל מיני אפשרויות שונות ואני לא חושבת שמוזיאקה מסוימת זה אומר סימנים מסוימים של התסמונת.(אני מקווה שאת מבינה למה אני מתכוונת).למשל במצב של מוזיאקה באמת יכול להיות לפעמים מקרים שהשחלות מתפקדות וזה אחלה אבל זה לא בהכרח. התסמונת אצלי היא גם סוג של מוזאיקה ולא היה לי מחזור באופן טבעי אך חוץ מעניין השחלות וכ"ו לא היו לי בעיות רבות. וכך זה בהרבה מקרים. אם אין בעיות מיוחדות -הכל דיי רגיל! אני אנסה לתת לך תשובות יותר מדויקות לגבי המוזיאקה. אל דאגה.ובהצלחה

 

[ליזה שחר]

מוזאיקה

תודה רבה. אשמח לכל מידע שתוכלו לתת לי.