לשביק

[יום טוב 21]

לשביק

רציתי לברר עימך בבדיקה שערכתי מתברר באופן מוחלט כי אין שום עבר גנטי לפחות שני דורות אחורה לתיסמונת זו במשפחתי ומשפחת אשתי, אשתי עברה הריון תקין, אך הלידה היתה קשה והיתה כרוכה בוקום וגם במלקחיים שהילד יצא לאויר העולם ראינו שיש מעיכה ופציעה בגולגולת האחורית בתחילה האפגר היה נמוך אך שהשתחררנו העלו את האפגר לממוצע הרגיל שאלתי האם יתכן שהתיסמונת נובעת ממקרה זה למרות שהחלה מגיל 6 אך כבר בילדות ויתר על שלב הזחילה וכבר בגן זיהנו ליקויים באחזקת עיפרון זריקת כדור ועוד.ןאם יש מצב כזה האם ניתן לודות זאת קלינית? ושאלתי השניה קשורה לראשונה האםהטוראט מופיע אצל ילדים גם אם אין עבר גנטי משפחתי? בכול מיקרה אני מודה לך מאד על התיחסותייך לשאלותיי לפורום אין ספק שאת קשובה למצוקות האחרים חזקי ואמצי

 

[שביק]

יום טוב ידידי,הרי תשובותי: -

בכ-80% מבעלי ת. טוראט אפשר לומר - גנטי, למרות שאין עדיין אפשרות לבדוק את הגנים. (טרם בודדו את הגן/ים של טוראט) אך מסיפורים משפחתיים ניתן לומר שכן. ב-20% הנותרים, ישנן סברות מספר: הריון קשה, מצוקת עובר, לידה קשה במיוחד, מכה או נפילה בגיל ילדות. אלו הן סברות לגבי חלק מ-20%. בשאר ה-% מתוך ה-20% הסיבה לא ידועה. בכל מיקרה, גם אם הסיבה גנטית או גורם חיצוני, היא מופיעה מיד לאחר האירוע אלא אחר-כך, כלומר לא בינקות.לגבי בעיות מוטוריות רצוי לבדוק ולטפל על-פי הצרכים. וידועים בהחלט מקרים עם בעיות מוטוריות. (גם אצל בני). לגבי היערותיך האחרונות - אני מודה לך, הכל מאהבת אדם, תודה לך.

 

[יעלבל]

שלום יום טוב 21

אני ובן זוגי ילדים להורים ניצולי שואה, כמעט ולא היה את מי לשאול...אבל ידעו לספר על אחד - אב סבי (למעשה 4 דורות אחורנית) שהתגלגלו סיפורים כי היה קצת מוזר - אז לך תדע מה זה מוזר...אולי אז לא ידעו להגדיר ואולי היה זה משהו אחר... בני נולד אחרי לידה קשה וקיבל אפגר 10 מיד עם לידתו (אבד הדופק במהלך הלידה וננעצה אלקטרודת חמצן במפרס בכדי לעקוב אחר הדופק...) - אז להאמין למדד האפגר או לא? התפרצות הטוראט אצל הבן התרחשה רק בגיל 4 - אחרי סידרה של 2 ניתוחים עוקבים תוך חודשיים ושאחד מהם היה קשור למערכת האף אוזן גרון. קיימת סברה כי אצל נשאי הגן הפגום (הגן לטוראט) יצירה של חלבון מסויים בגוף מהווה טריגר להתפרצות המחלה...וזו הסיבה כנראה למופע הטוראט בגילאים מאוחרים ולא מיד עם הלידה. גורסים גם כי יצירת אותו חלבון בגוף קשורה לסטרפטוקוקים המצויים בגוף - אלה שיש לנו כשאנחנו חולים בדלקות גרון...אז לך תדע. חוץ מזה יש נתונים המראים כי אצל יהודים ופורטוריקאנים הלוקים בטוראט -כרומוזומים 4 ו-8 -אלה שעליהם יושבים הגנים בגופנו - זהים כמעט לחלוטין - אז אולי 5 דורות אחורנית היה פורטוריקאני במשפחה (מבלי כוונה להעליב אף אחד)... גם מה שענתה לך שביק נכון לחלוטין ובמשפט אחד - רב הנסתר על הגלוי... שרק יהיה טוב לכולם, יעל

 

[tabali]

אצלינו במשפחה

גילינו שלאבא של אמא שלי התסמונת מופיעה בצורה של סדר כפייתי (אבל בטירוף כפייתי) עד כדי סידור הפרנזים בשטיח (אוי ואבוי אם הם היו מסודרים עקום!!!!!!!!! אבל אני חייבת לומר משהו ואני כולי תקווה שתקבל זאת בצורה הנכונה, נראה לי שולי עכשיו ללכת ולחפש בנרות מאיפה הועבר הגן של התסמונת במקום להתרכז בילד, בלמידת התסמונת ובאיך להיות שם בשבילו (מבחינת העזרה). אני למשל מאוד כעסתי כשגיליתי שהוא בעצם זה שהעביר את התסמונת לאחי!!!!! שיהיה בהצלחה בהמשך!