לחץץץ

[בהירות1]

לחץץץ

שלום לכולן, אשמח אם תוכלו לסייע לי לפזר את הערפל. אני אם לילדה בת 5 נמוכת קומה (באחוזון ה 12).במהלך שוטטות באינטרנט סביב העניין, נחשפתי למאמר על תסמונת טרנר, שלא היה לי מושג על קיומה.מרגע שקראתי את המאמר אני מוטרדת מאד.הקריאה הציפה לי כל מיני תהיות שצצו לי בעבר ולא ייחסתי להן חשיבות כגון מבנה של חזה קצת רחב,עצם חזה קצת שקועה,כשהיא עושה פיפי הזרם נוטה קצת לכיוון קידמת הגוף ולא ממש ישר למטה...(גרם לי לקשר את עניין התפתחות האיברים הפנימיים)..פרט לכך אין שום סימנים אחרים כגון צוואר רחב, קפל עור, זויות בין זרוע לאמה וכו',אין הפרעות רגשיות והכל נורמלי לחלוטין.שאלתי היא כיצד בדיוק מאבחנים את המצאות התסמונת?האם מדובר בבדיקת דם פשוטה? (מתנצלת אם העמסתי בפרטים...חייבת לשחרר קצת

תודה.

 

[1שרהפ]

תפני לרופא ילדים שלך והוא (אם צריך)

ישלך אותך לבדיקות גנטיות (אין מה להלחץ) בהצלחה

 

[dalitשל הצאט]

ברוכ הבאה לביתנו החם (קצת ארוך)

קודם כל בלי לחץ , תפני לרופא הילדים שלך ותבקשי בדיקה גנטית המאבחנת תסמונת טרנר או עם את רוצה ללכת ישר תבקשי מקופת החולים הפנייה למחלקה אנדוקרינית ילדים או בשניידר אם את גרה במרכז או ברמב"ם אם את גרה בצפון (אלה המחלקות הכי טובות ). תסמונות טרנר בגדול היא חוסר כרומוזום ה-x מה שאומר שבמקום 46 כרומוזומים יש לנו 45 ומה שזה יוצר הוא פגיעה הורמונלית של הגוף - אין הורמון גדילה ואין הורמוני מין כדיי לפתח שדיים ולקבל את המחזור החודשי לפעמים גם יכולות להיות בעיות אוזניים בגיל קטן , יכולה להתפתח בעיה בבלוטת התריס אך מדובר פה על אחוזים די קטנים יחסית וכמובן טיפה שינוים מבניים של הגוף . בטח את חושבת שאמרתי לך להרגע ואחר כל הפצצתי בדברים , אז את עדיין יכולה להירגע כי בנות טרנר מקסימות והן מתפתחות יפה מאוד- את רואה את זה על הילדה המקסימה שלך בוודאי (אני למשל עושה תואר ראשון בתקשורת) ויש פה עוד בחורות שעובדות ומקיימות מפשחה והכל כרגיל ותסמונת טרנר היא ממש אבל ממש לא סוף העולם אך יחד עם זאת יש בנות שכן מקבלות את התסמינים ועוברים קצת תקופה קשה מבחינה רפואית אבל היא עוברת צ'יק צ'ק(לפי מה שאמרת לילדה אין ממש תסמינים חוץ מהחיצוני אז הכל בסדר) מקווה שתקחי את מה שאמרת באמת כעצה ותפחיתי מהלחץ , אני מאחלת לך יום נעים שתדעו תשובה על העניין כמה שיותר מהר שככה תוכלו לטפל בזה כמו שצריך ואני פה לכל שאלה או בעיה יום טוב דלית

 

[דרומית היחידה]

שלום לך

אז כמו שכבר קראת יש בדיקה גנטית שיכולה להגיד לך אם יש לילדה תסמונת או לא. מעבר לזה, לא בהכרח בגלל שהיא נמוכה אז יש לה תסמונת. צריך לבדוק. לגבי השאר שתארת, אז עד כמה שאני יודעת, זה לא תסמינים שקשורים לתסמונת. טוב שכתבת לנו כאן בפורום ותמשיכי לעדכן דרומית

 

[בהירות1]

../images/Emo143.gif בוקר טוב לכן,

והמון תודה על תשומת הלב.במהלך השבוע אקח אותה לרופא הילדים,ואעדכן אתכן. שיהיה לכולכן שבוע נפלא.

 

[engel יחידה]

היי

יש בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן את התיסמונת.לפי התסמינים שאת כתבת זה לא קשור לתסמונת.הכי טוב לא לשאר תלכי לרופא עם הילדה תעשו בדיקות ואז תדעי. תמשיכי לעדכן.

 

[batyasher]

מי שפיר

הי, גם אני אמא לילדה עם טרנר. כמו שכבר הבנת מדובר בבדיקה גנטית (בדיקת דם פשוטה - מבחנה אחת) שעושים בכל בית חולים שיש בו מחלקה גנטית. העניין הוא אם במהלך ההריון עשית מי שפיר?. אם כן, והתוצאה שהכל תקין אז סביר מאד להניח שלא מדובר בטרנר כי טרנר מתגלה במי שפיר. למעשה הבדיקה הגנטית ובדיקת המי שפיר זו אותה בדיקה - מה שבודקים זה את הכרומוזומים. בנוסף הבנות כתבו לך כאן על כל מיני תסמינים של התסמונת. אני רוצה להדגיש שיש סוגים שונים של תסמונת טרנר למשל יכול להיות שלא 100% מהתאים חסרי הכרומוזום. אצל הבת שלי 80% מהתאים חסר כרומוזום וביתר יש שלושה (כלומר נוסף עוד אחד) - למצב כזה קוראים מוזייקה. ויש הרבה סוגים של מוזייקה כלומר לטרנר יש הרבה תסמינים אבל לא חובה שיופיעו כולם. לפי המאמרים שקראתי רוב הבנות בעלות קומה נמוכה ויש להן בעיה מבחינת ההתפתחות המינית שיותר מאוחר זו בעיה בפוריות. מעבר לכך יתר הבעיות הן כבר תלויות יותר בסוג הטרנר ויש בנות שלא יופיעו אצלן שום סימנים אחרים. אצלנו הילדה באחוזון החמישי (גם גובה וגם משקל) ורופאת הילדים הפנתה אותנו (כשהילדה הייתה כבת חצי שנה בלבד...) לבדיקה גנטית - כלומר הפרוצדורה בבקשה לבדיקה היתה מאד פשוטה. אשמח לשמוע איך מתקדם בתיה

 

[בהירות1]

אז ככה,

מי שפיר לא עשיתי במהלך ההריון.שוחחתי אתמול עם רופא הילדים בטלפון לפי הטבלה שלו היא גם נמצאת באחוזון ה5. לא עושה רושם שהוא ממהר לתת את הבדיקות, אני אמורה להעביר לו פרטים נוספים כגון מדידות גובה ומשקל קודמות ואז נמשיך....ואעדכן. תודה על האינפרמציה

 

[barbushi]

היי וברוכה הבאה!

אני שמחה שכתבת ושאת הולכת לעשות בדיקות בהחלט לא צריך להלחץ אבל עשי את הבדיקות כמו בדיקת דם או קודם כל עושים צילום(רגיל) של כף יד ובודקים את הגדילה. הרופא ממהר לתת את הבדיקות? יופי.. בכל מקרה שיעשה אותן ואולי כדאי ללכת לאנדוקרנולוג. תעדכני אותנו