אתה משתמש בדפדפן מיושן. יתכן והאתר הנוכחי יוצג באופן שגוי, כמו כן אתרים אחרים ברשת.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
לחברי הפורום
- פותח הנושא hai001
- פורסם בתאריך
לילה שלי היחידה
New member
שמעתי שיש כתבת ענק היום במעריב
על אפילפסיה האם מישהו יכול להעלות את זה ?
על אפילפסיה האם מישהו יכול להעלות את זה ?
קראתי את המאמר. הביאו שלושה
נוירולוגים: ד"ר נתי צלניק מביה"ח כרמל בחיפה, ד"ר יהודה ברק מבית החולים מאיר בכפר סבא וד"ר הדסה גולדברג-שטיין ממרכז שניידר בפתח תקווה. הכתבה התרכזה בעיקר בילדים ובסוגי האפילפסיה השונים שלהם. היא מפרטת את סוגי האפילפסיה השונים ואת הסיכוי להחלים מהם או להיות מאוזנים. יש הדגשה על כך שילדים מאוזנים יכולים לעשות הכל מלבד כמה דברים מסוכנים כמו טיפוס הרים וצלילה בים. בכתבה אומרים שכ-57 % מהחולים מגיבים יפה לתרופות ובמרבית המקרים מחלימים לגמרי. מבחינים בין אפילפסיה המופיעה בגיל הרך מאוד - מספר חודשים הנובעת ממחלה גנטית קשה או מחוסר חמצן למוח שאז קשה יותר להרפא ויש סכנה גם לפיגור שכלי. עומדים על כך שיש להקפיד בנטילת תרופות והקפדה על שעות שינה כי עייפות היא טריגר להתקף. את הכתבה אני לא יכול להעלות כי חלות עליה זכויות יוצרים.
נוירולוגים: ד"ר נתי צלניק מביה"ח כרמל בחיפה, ד"ר יהודה ברק מבית החולים מאיר בכפר סבא וד"ר הדסה גולדברג-שטיין ממרכז שניידר בפתח תקווה. הכתבה התרכזה בעיקר בילדים ובסוגי האפילפסיה השונים שלהם. היא מפרטת את סוגי האפילפסיה השונים ואת הסיכוי להחלים מהם או להיות מאוזנים. יש הדגשה על כך שילדים מאוזנים יכולים לעשות הכל מלבד כמה דברים מסוכנים כמו טיפוס הרים וצלילה בים. בכתבה אומרים שכ-57 % מהחולים מגיבים יפה לתרופות ובמרבית המקרים מחלימים לגמרי. מבחינים בין אפילפסיה המופיעה בגיל הרך מאוד - מספר חודשים הנובעת ממחלה גנטית קשה או מחוסר חמצן למוח שאז קשה יותר להרפא ויש סכנה גם לפיגור שכלי. עומדים על כך שיש להקפיד בנטילת תרופות והקפדה על שעות שינה כי עייפות היא טריגר להתקף. את הכתבה אני לא יכול להעלות כי חלות עליה זכויות יוצרים.
אבל...
אני אמנם לא מבין בזה כ"כ אבל יוסי אמר לי שהם הדגישו בצורה שגויה את האפשרות של הורשת אפילפסיה. למעשה הם אמרו שתורשה היא הגורם העיקרי לאפילפסיה. מה שכן, לפני שיצאתי מהמשרד (שעה מוקדמדת בכמה שעות מבד"כ) כבר הייתי צריך להסביר למישהי שאם יש למישהו (הבן שלה? אני כבר לא בטוח) אפילפסיה זה לא אומר שגם לנכדים שלו יהיה. אבל כל פרסום הוא חשוב וטוב.
אני אמנם לא מבין בזה כ"כ אבל יוסי אמר לי שהם הדגישו בצורה שגויה את האפשרות של הורשת אפילפסיה. למעשה הם אמרו שתורשה היא הגורם העיקרי לאפילפסיה. מה שכן, לפני שיצאתי מהמשרד (שעה מוקדמדת בכמה שעות מבד"כ) כבר הייתי צריך להסביר למישהי שאם יש למישהו (הבן שלה? אני כבר לא בטוח) אפילפסיה זה לא אומר שגם לנכדים שלו יהיה. אבל כל פרסום הוא חשוב וטוב.
אפילפסיה כללית היא לרוב על רקע גנטי
אכן באפי כללית (אדיופטית), מרכיב גנטי משמעותי העובר בתורשה. זאת בניגוד לאפי הנגרם מחבלה או גורמים אחרים (כגון שבץ). פגמים גנטיים כאלה אינם בהכרח אומרים שבודאות יהיה אפי, אלא מעלים את הסיכוי לקבלת המחלה. יחד עם זאת, תגובת הגוף למטען התורשתי שונה מאדם לאדם. להבדיל אלף אלפי הבדלות, אם לתאום יש סכיזופרניה על רקע תורשתי, הסיכוי של התאום הזהה (שהינו בעל מטען גנטי זהה) לקבל סכיזו הוא רק 50%. יש משפחות רבות בהם אפי מופיעה בין בני דודים רחוקים בלבד. כמו כן, לעיתים נדרש שילוב בין מספר גנים פגומים לגרום לאפי (במיוחד במקרה של אפי קשה יותר). בשנים האחרונות נמצאו מספר רב של מוטציות (תקלות בדנ"א) בחולי אפי, בעיקר בחלבונים מסוג תעלות יונים. להלן רשימה חלקית מתוך מאמרו של Steinlein ב-Nature Rev. Neuro. 5, 400-409 (2004) Subtypes Gene symbol Phenotype Ion channel genes in idiopathic epilepsy Nicotinic acetylcholine receptors CHRNA4/CHRNB2 ADNFLE Potassium channels KCNQ2/KCNQ3 BFNC Sodium channels SCN1A/SCN2A/SCN1B GEFS+ Chloride channels CLCN2 IGE GABAA receptors GABRG2/GABRA1 GEFS+/IGE Non-ion channel genes in idiopathic epilepsy Function unknown LGI1 ADLTE G-protein coupled receptors MASS1/VLGR1 FS Progressive myoclonus epilepsies Polyglucosan metabolism EPM2A/EPM2B(NHLRC1) Lafora disease Cysteine protease inhibition CSTB Unverricht– Lundborg disease Respiratory chain MTTK/MTTL1 MERRF Lipidoses PPT Infantile NCL CLN2 Late infantile NCL CLN3 Juvenile NCL CLN5 Late infantile NCL, Finnish variant CLN6 Late infantile NCL, Indian variant CLN8 Northern epilepsy Glycopeptide/oligosaccharide NEU1 Sialidosis metabolism יצוין, הרשימה לעיל חלקית. החיפוש אחרי גנים פגומים הגורמים לאפי לא הסתיים... השורה התחתונה של אוסף הגנים הפגומים לעיל הגורמים לאפי היא שבעתיד ניתן יהיה לעשות בדיקה גנטית, לבדוק איפה התקלה ולהתאים תרופה יותר טובה לכל חולה תוך הורדת תופעות הלוואי
אכן באפי כללית (אדיופטית), מרכיב גנטי משמעותי העובר בתורשה. זאת בניגוד לאפי הנגרם מחבלה או גורמים אחרים (כגון שבץ). פגמים גנטיים כאלה אינם בהכרח אומרים שבודאות יהיה אפי, אלא מעלים את הסיכוי לקבלת המחלה. יחד עם זאת, תגובת הגוף למטען התורשתי שונה מאדם לאדם. להבדיל אלף אלפי הבדלות, אם לתאום יש סכיזופרניה על רקע תורשתי, הסיכוי של התאום הזהה (שהינו בעל מטען גנטי זהה) לקבל סכיזו הוא רק 50%. יש משפחות רבות בהם אפי מופיעה בין בני דודים רחוקים בלבד. כמו כן, לעיתים נדרש שילוב בין מספר גנים פגומים לגרום לאפי (במיוחד במקרה של אפי קשה יותר). בשנים האחרונות נמצאו מספר רב של מוטציות (תקלות בדנ"א) בחולי אפי, בעיקר בחלבונים מסוג תעלות יונים. להלן רשימה חלקית מתוך מאמרו של Steinlein ב-Nature Rev. Neuro. 5, 400-409 (2004) Subtypes Gene symbol Phenotype Ion channel genes in idiopathic epilepsy Nicotinic acetylcholine receptors CHRNA4/CHRNB2 ADNFLE Potassium channels KCNQ2/KCNQ3 BFNC Sodium channels SCN1A/SCN2A/SCN1B GEFS+ Chloride channels CLCN2 IGE GABAA receptors GABRG2/GABRA1 GEFS+/IGE Non-ion channel genes in idiopathic epilepsy Function unknown LGI1 ADLTE G-protein coupled receptors MASS1/VLGR1 FS Progressive myoclonus epilepsies Polyglucosan metabolism EPM2A/EPM2B(NHLRC1) Lafora disease Cysteine protease inhibition CSTB Unverricht– Lundborg disease Respiratory chain MTTK/MTTL1 MERRF Lipidoses PPT Infantile NCL CLN2 Late infantile NCL CLN3 Juvenile NCL CLN5 Late infantile NCL, Finnish variant CLN6 Late infantile NCL, Indian variant CLN8 Northern epilepsy Glycopeptide/oligosaccharide NEU1 Sialidosis metabolism יצוין, הרשימה לעיל חלקית. החיפוש אחרי גנים פגומים הגורמים לאפי לא הסתיים... השורה התחתונה של אוסף הגנים הפגומים לעיל הגורמים לאפי היא שבעתיד ניתן יהיה לעשות בדיקה גנטית, לבדוק איפה התקלה ולהתאים תרופה יותר טובה לכל חולה תוך הורדת תופעות הלוואי
אבא של אפי17
New member
רק לא ריגשות אשמה- גנטי זה טבעי
אני רק רוצה להוסיף להורים ולעתידים להיות הורים. שאומרים גנטי זה יוצר בהלה קטנה, כן אנחנו מורשים לילדים המון תכונות שלנו אם גלויות ואם סמויות, לדוגמא רמה גבוה של שומנים בדם, כמו כן אנחנו מורישים להם מלא תכונות אופי שלנו שחלקם אנחנו שונאים אותם בעצמנו, טוב ויש כמה תכונות טובות. הרשימה הגדולה המצוינת בהודעה של אילן מראה את הבור בלי תחתית של האפשרויות. לכן אין סוף למחשבות במה אנחנו יכולים להיות אשמים, ולכן הענין לא מענין. ועוד נושא- אנחנו רק בני אדם, ולכן אנחנו טועים ועושים שגיאות, למרות המאמץ למעשים נכונים. אנחנו כאנשים שמתמודדים אם הרפואה, מסתכלים הרבה אחורה ורואים שגיאות שעשינו , או אחרים גררו אותנו לשגיאות. אין מה לעשות, עשינו את המיטב, ואין טעם ברגשות האשמה. רק ללמוד ולתקן. הפורום הזה בהחלט משמש מקום ללמוד מניסיון ומידע של אחרים כדי להתמודד טוב יותר אם הפתעות לעתיד. ומי שלא כאן מפסיד.
אני רק רוצה להוסיף להורים ולעתידים להיות הורים. שאומרים גנטי זה יוצר בהלה קטנה, כן אנחנו מורשים לילדים המון תכונות שלנו אם גלויות ואם סמויות, לדוגמא רמה גבוה של שומנים בדם, כמו כן אנחנו מורישים להם מלא תכונות אופי שלנו שחלקם אנחנו שונאים אותם בעצמנו, טוב ויש כמה תכונות טובות. הרשימה הגדולה המצוינת בהודעה של אילן מראה את הבור בלי תחתית של האפשרויות. לכן אין סוף למחשבות במה אנחנו יכולים להיות אשמים, ולכן הענין לא מענין. ועוד נושא- אנחנו רק בני אדם, ולכן אנחנו טועים ועושים שגיאות, למרות המאמץ למעשים נכונים. אנחנו כאנשים שמתמודדים אם הרפואה, מסתכלים הרבה אחורה ורואים שגיאות שעשינו , או אחרים גררו אותנו לשגיאות. אין מה לעשות, עשינו את המיטב, ואין טעם ברגשות האשמה. רק ללמוד ולתקן. הפורום הזה בהחלט משמש מקום ללמוד מניסיון ומידע של אחרים כדי להתמודד טוב יותר אם הפתעות לעתיד. ומי שלא כאן מפסיד.
אבא של אפי17
New member
קראתי- כתבה אחל''ה, כן ירבו.
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.