כמה שאלות ועדכון

[yanivran]

כמה שאלות ועדכון

היי כולם, הרבה זמן לא הייתי כאן (עסוק בבניית עסק). בכל מקרה, רענון קל, אני ובן זוגי חיים בקנדה, יש לנו פונדקאית (תרומת ביצית מאחותה) שכננסה להריון ברביעי למרץ, כך שאנו בשבוע ה19 להריון. בכל מקרה בבדיקת שקיפות עורפית הכל היה תקין, אך בבדיקת דם התגלו שני מרקרים (לא אלו של תסמנות הדאון) גבוהים. באולטרהסאונד האחרון נאמר לנו שהתינוקת (עכשיו אנחנו יודעים שהיא תינוקת) נמצאת מבחינת התפתחות בסביבות השבוע ה18, והמליצו לנו לעשות עוד בדיקות דם או מי שפיר.
לפי מה שהבנו, מי שפיר היא בדיקה די מסוכנת ואם זה המצב היינו מעדיפים להימנע ממנה, אבל ממה שקראתי על הבדיקה המומלצת היא לא יעילה במקרים של תרומת ביצית (מה שקצת מעלה ספיקות לגבי אמינות בדיקת הדם הקודמת. בכל מקרה, אנחנו די מבולבלים ולא יודעים בדיוק מה לעשות. רציתי לדעת אם מישהי או מישהו כאן היו במצב דומה ומה הם עשו.

 

[דרדס אמא1]

לא יודעת לגבי בדיקת הדם

אבל הסיכון במי שפיר הוא די מזערי בהיריון יחיד (שניים זה כבר סיפור אחר לגמרי).
זה כמובן עניין אינדיווידואלי לגמרי! אף אחת מאיתנו לא יכולה להגיד לכם צה לעשות אבל אני הייתי עושה את המי שפיר.
חשוב ללכת לרופא מוכר וידוע שמתמחה בבדיקות האלו (בארץ יש כמה וכמה כאלו לא יודעת לגבי חו"ל)
תרומת ביצית לא רלוונטית או משפיעה בדרך כלשהי על מי שפיר. הבדיקה מתבצעת אותו דבר בדיוק.
אנחנו בבזמנו התייעצנו עם פרופסור שוחט שהוא גנטיקאי מעולה שאמר לנו שבמידה ויש ספק בהיריון יחיד - לעשות מי שפיר. הסיכון כיום (אם עושים את זה אצל מומחה) הוא ממש נמוך.
כיוון שהיינו בהיריון תאומים הוא המליץ בפירוש לא לעשות את הבדיקה כי הסיכון הוא גבוה בצורה משמעותית.
מאחלת לכם היריון תקין עם לידה של תינוקת בריאה בסופו

במה שתבחרו - שיהיה בהצלחה!

 

[נועה 327]

צריך לבדוק צ'יפ גנטי

היי , חשוב שתדעו (בדיוק דיברתי עם הרופאה על זה ) שבדיקת מי שפיר בודקת בעיקר את הסיכוי שיש חלילה לעובר תסמונת דאון .
מכוון שמצאו קשר ישיר בין גיל האם לבין התסמונת , עם זאת , ברגע שמדובר על תרומת ביצית, מה שחשוב הוא גיל התורמת! לצערי כנשים
אולצנו להיוולד להזדקן ולמות עם הביציות שלנו , ולכן חלה עם הגיל התדרדרות באיכות הביציות. כאשר התורמת צעירה , אין סיבה.
עם זאת , במה שנקרא צ'יפ גנטי ניתן לראות את כל ה"תחלואים" שניתן לאתר . אני לא יודעת אם זה טוב בהכרח, אנחנו מקום ראשון בעולם
בעודף בדיקות לעוברים . אבל אם גיל התורמת הוא צעיר לדעתי עד עשרים ושמונה , שלושים (למרות שכאן הסל לבדיקת מי שפיר הוא מגיל 35)
אין כל כך צורך , אם בכל זאת אתם לא שקטים , תתייעצו עם רופא לגבי צ'יפ גנטי , זה כבר מכסה הכל

 

[yanivran]

את אולי יודעת מה המושג צ'יפ גנטי באנגלית?

פעם ראשונה שאני שומע על זה... התורמת ביצית הייתה בת 32 (עכשיו בת 33) בזמן התרומה...

 

[נועה 327]

Chromosomal micro-array analysis

 

[שמחה2008]

פרופ שוחט

ממליצה עליו בחום!
איש מקסים חכם ואחראי.
מקבל ליעוץ גם דרך כללית .
יעוץ גנטי כמובן.
אנחנו נעזרנו בו בתהליך הפונדקאות והוא הבן אדם, בה׳ הידיעה, לתת חוות דעת במקרה שלכם.

 

[emuna4]

מי שפיר או בדיקת דם

בדיקת הדם המחליפה את מי השפיר היא חדשה יחסית .הבדיקה מבודדת את הDNA מהדם של האם הנושאת. חלק מהמעבדות יכולות לבדוק הריונות תאומים,פונדקאות, תרומת ביצית וכד' וחלק לא. תצטרך לברר מול החברות השונות. כיום הם בודקים את התסמונות השכיחות בלבד :בכרומוזומים 13, 21, ו18 (21 זו תסמונת דאון).
אם החשד הוא לבעיה בכרומוזום אחר בדיקת הדם לא תעזור.
מי שפיר היא בדיקה פולשנית וקיים בה סיכון מסויים אבל נמוך בהרבה ממה שהיה. ניתן לבדוק בה הרבה יותר תסמונות וגם צ'יפ גנטי (אם כי הצ'יפ הגנטי מציין גם בעיות קטנות שלא תמיד יודעים מה השפעתן ולכן מותיר סימני שאלה לגבי מה עושים הלאה).
מציעה להתייעץ עם יועץ גנטי .
מאחלת שמדובר בחששות שוא..

 

[נועה 327]

בדקתי גם את זה , הבדיקה הזו היום מאוד בעייתית

היא יכולה לזהות טווח קטן ביותר משהו כמו שלוש תסמונות או נטייה אליהם
היא נמצאת בשימוש מאוד צר ודי ניסיוני כרגע , אבל היא לא מחליפה נכון לעכשיו לצערי
את בדיקת מי שפיר .