יעוץ גנטי

[עינת098]

יעוץ גנטי

בעבר פניתי ליעוץ גנטי של קופת החולים, והיועץ אמר לי שאין מידע לגבי אוטיזם, וזה תואם גם את מה שקראתי עד היום באינטרנט. תוך כדי שיטוט באתר של מדיקל סנטר הרצליה נתקלתי במקרה בהודעה על שהם נותנים גם ייעוץ על-ידי גנטיקאית בכירה (Ph.D ) בנוגע ל"פיגור או אוטיזם במשפחה" (בנוסף לבעיות גנטיות אחרות). האם באמת יש מידע ממשי על גנטיקה ואוטיזם (כלומר - שאוכל לדעת אם אני נושאת את הגן או מידע מעשי אחר) או שהם פשוט עומדים להגיד לי שאין עדיין מידע, לאחר שיקחו את כספי? האם מישהו היה שם?

 

[vered73]

יגידו לך את הדברים הבאים:

האחוזים שבלידה ילד נוסף הוא יהיה בספקטרום (לי אמרו 5%, אין לנו במשפחה עוד ילדים בספקטרום - והכוונה למשפחה כולה) יראו אם הילד שלכם נראה עם תווי פנים המזכירים את המוטציה בכרומוזום 15 (בכל מקרה במקרים רבים ממליצים שתעשו את הבדיקה הגנטית כדי לראות אם כן, כדי שבני המשפחה שמתכננים הריון ידעו אם זה קיים במשפחה, או בשביל שאר הילדים שלכם. אגב, אנחנו לא עשינו, ירצה יעשה מי שמתכנן הריון, למה לדקור את הילד?!?) יסבירו לכם קצת על גנטיקה (זה מה שעשו לבעלי שהיה השליח, כי אני לא מצאתי טעם ללכת גם כן, במיוחד שעשיתי בגרות בביוכימיה ויחידה אחת היתה גנטיקה) ו- זהו. על המחקרים המעניינים סיפר לי הנוירולוג המאבחן, שבחלקם הוא השתתף (ועדיין), הבודקים קשר בין מידות הגולגולת לבין אוטיזם, בין מדדים של ההורים לבין האוטיזם, וכדומה. מסקנה שלי - אין חדש תחת השמש.

 

[עינת098]

תודה

ואם את יודעת במקרה - איזה תווי פנים מזכירים את המוטציה בכרומוזום 15? והאם יש טעם לעשות את הבדיקה לי, ולא לבעל התסמונת (שהוא אחי, והוא כבר בוגר ולא יסכים להבדק)? אני שואלת בעיקר מתוך רצון לדעת, אבל האמת שאני לא רואה איך יצא לי מזה משהו מעשי, כי גם אם אני נושאת את המוטציה אני לא חושבת שאוותר על אמהות.

 

[vered73]

אני חושבת שמדובר במרווחים חריגים

בין העיניים, יחס בין המצח לשאר הפנים, היקף הגולגולת ועוד. תראי, כשיגיע הזמן, תוכלי לעשות בדיקת תא מהעובר במידה וזו תהיה הפריה, בדיקת סיסי שיליה מעובר צעיר יחסית, או מי שפיר. מה שבטוח, זה שאת יכולה להפחית את הסיכון על ידי תזונה מסוימת שלדוגמא, אינה מכילה כל מזון שהגיע מהים. אפילו לא אצות. יש עוד דברים, כל אחד כראות עיניו. להמנע ממגע עם חומרים מסוכנים, לא לצבוע קירות (אני עשיתי את הטעות הזו ועוד כמה אחרות בהריון הזה) ויש עוד דברים. מי שפיר מגלים רק את המוטציות הידועות. בבדיקת דם תוכלי לבדוק X שביר בגנים שלך והמשמעות היא שאם את נשאית אז בהריון תעשי בודאות בדיקות גנטיות לעובר. אני לא מאמינה שהגנטיקה תתפתח עד כדי כך, לאור העובדה שאת כבר מעל גיל 18 (כמדומני) וגם לא ביקשו ממני או מישהו מחבריי שידוע לי על כך דגימות דם למיפוי הגנום של בעלי A. אולי מישהו שילדו נשא המוטציה בגן יוכל לספר...?

 

[עינת098]

ושוב תודה,

לגבי תווי הפנים לא נראה שאצלנו יש משהו שמתאים לתיאור. לגבי הפריה, אני כבר שם, והבנתי שאין סיכוי שיאשרו לי PGD (אני מניחה שלכך התכוונת), וגם X שביר כבר בדקתי. אני משתדלת להמנע מחומרים מסוכנים, ככל שאני יכולה (וזה בטוח לא מספיק) וגם נמנעת ממאכלי ים. אני מניחה שלא נשאר לי הרבה מה לעשות אלא רק לקוות לטוב. האמת שזה מה שהסקתי כבר מזמן, אבל הפירסום באתר של מדיקל סנטר עורר בי תקוות...

 

[vered73]

מדוע לא? לאחותי אישרו כי לבעלה יש

במשפחה מום גנטי. גם אוטיזם הוא מום גנטי. זה לא בא מהאויר... הייתי מתעקשת על כך. חוסך עוגמת נפש במידה ויש בעיה. אולי תפני למעבדה לעשות בדיקת דם פשוטה לבדוק אם את נשאית. עדיף מאשר הסיכון של PGD.

 

[עינת098]

הסיבות שנתנו לי הן:

1. אין הוכחה שזה גנטי 2. מכיוון שמדובר פה רק בהסתברות, ולא שבאופן מוחלט בת לא תלקה בתסמונת. לא הגעתי לועדה אלא דיברתי עם היועץ הגנטי של קופת החולים ועם הגינקולוג שלי, ושניהם אמרו לי שאין לי סיכוי, אז ירדתי מזה. הבנתי גם שאפילו אם יאשרו לי, אז בעצם האישור הוא להשתמש קודם בעוברים ממין נקבה, ואם ההריון לא יצליח אהיה חייבת להשתמש קודם בעוברים שנשארו לפני שיאשרו IVF נוסף. בשלב הזה נשברתי...

 

[עינת098]

אוי, לא הבנתי אותך

חשבתי ששאלת למה שלא יאשרו לי PGD. לגבי כרומוזום 15 לא חשבתי לשאול, כי לא חשבתי שקופת החולים מאשרת את זה. אני אברר.

 

[vered73]

אכן זו היתה כוונתי, לגבי PGD.

אמנם מחפשים שם דברים מוגדרים כמו למשל גן ה'גמדות' (LITTLE PEOPLE) או תסמונות שמופו כבר לחלוטין. אבל גם 15 מופה. בכל אופן , סביר להניח שכל אדם היה נשבר בנקודה זו. נשאר רק לאחל לך הריון בריא, קל, וילד מוצלח שיביא לשניכם אושר רב.

 

[מיכל לרגע]

בכלל לא פשוט לקבל אישור ל-PGD

עקרונית PGD לא נמצא בסל. במקרים נדירים משרד הבריאות מאשר PGD. לאחרונה קופ"ח מכבי הכניסה PGD לביטוח המשלים, אבל גם אצלה - לא לכל מום גנטי מאשרים PGD, ומעבר לקיומו של מום גנטי, יש תנאים נוספים (לא ידוע לי על PGD בקופות הנוספות). ה-IVF תלוי בטוב ליבן של קופה"ח, ולפעמים גם כאשר יש אישור ל-PGD, אין אישור ל-IVF, בגלל שלבני הזוג אין בעיית פוריות. לפעמים העובדה שלבני הזוג אין בעיית פוריות - תימנע את עצם האישור של PGD.

 

[doroniz]

מבדקים גנטיים

נכון להיום אין הוכחה מדעית מובהקת לגורם גנטי זה או אחר המשפיע על האוטיזם. נקיטת אמצעי זהירות (קרינה, חומרים מסוכנים, תזונה, תרופות ועוד) נכונה לכל אישה הנמצאת בהיריון, לוא דוקא בגלל מקרה אוטיזם במשפחה או כל לקות או מחלה אחרת. ישנם לא מעט מחקרים המצביעים על כרומוזומים שונים כ"חשודים" למחוללי או נשאי האוטיזם, וביניהם כרומוזום 15. נדמה לי שבעבר נמצאו "חשדות" גם בכרומוזומים אחרים. לאור זאת אין (נכון להיום) בדיקה גנטית שיכולה לאשר או לשלול אוטיזם לפני ההיריון או תוך כדי ההיריון. האבחון נעשה לאחר הלידה, וככל שעוברות השנים הוא נעשה בגילאים צעירים יותר של הילד/ה, אבל זה כבר סיפור אחר. דורון.

 

[עינת098]

חן חן ../images/Emo39.gif

 

[vered73]

הוסבר לנו שמוטציה 15 כבר בודקים

הלכה למעשה. זה לא בגדר השערה, זו מוטציה שהליקוי הנלווה לה תואם לאוטיזם. כיום חושדים על קבוצת אללים היושבים על 4-5 כרומוזומים שונים כבעלי השפעה. כשנהיה זקנים בטח המדע ישאר אותו דבר. חוקרים אחרי לידה ולא לפני