האם החלטתי נכון

[anna 78]

האם החלטתי נכון

הי שמי ענת אני בת 27וחצי כעת בשבוע 24.בשבוע שעבר קיבלתי תוצאת מי שפיר שגילתה לי שאני נושאת תינוקת שיש לה מוזאיקה של טרנר ב 10 אחוז לערך.האינסטינקט הראשוני שלי היה להפיל,לאחר שיחה עם הגנטיקאי הבנו שבעצם אין שום סיבה לעשות זאת וקרוב לודאי שהיא תהיה ילדה נורמלית ,סביר להניח נמוכה מן הרגיל ושהמחזור שלה יפסק בגיל מוקדם יותר.כמו כן אוסיף שלא חשבתי כלל על בדיקת מי שפיר כי כל שאר הסריקות והבדיקות היו בסדר,עשיתי זאת בהמלצת הראומטולוגית שלי(אני חולת לופוס). מה שבעצם רציתי לדעת מכן בנות,זה איך אתן חיות עם זה?האם היתה לכן בעיה במציאת בנזוג,בבה"ס ובכלל.האם עשיתי את ההחלטה הנכונה שהחלטתי להשאיר את התינוקת?

 

[דרומית היחידה]

שלום לך ../images/Emo13.gif

אם תקראי כמה דפים אחורה כאן בפורום תראי שכבר הועלתה כאן שאלה מהסוג הזה. לעצם שאלתך עלינו כנשים - אני יכולה להגיד לך על עצמי שאין לי שום מגבלה עקב התסמונת. לרוב הבנות אין. לגבי בני זוג - הבעיה בלמצוא הוא כללי לכל הנשים. לא רק לטרנריות. המון מהאיך היא תקבל את עצמה כאישה זה התמיכה שלך בבית ולא להראות לה שהיא שונה או חריגה. כי היא לא. מקווה שקצת עזרתי , בכל מקרה , את מוזמנת לכתוב שוב דרומית

 

[barbushi]

היי ענת -ברוכה הבאה!

זאת שאלה קשה כי אבל אני בטוחה שעשית את ההחלטה ה כ י נכונה. אני שמחה שאת מבינה שרוב הסיכוים הם שהיא תהיה בריאה וגם אם יש בעיות מסוימות (ויש לפעמים בעיות רפואיות) זה לא משהו שצריך לעשות הפלה בגללו. אני חושבת שכן יש קשיים שמשתנים מאחת לאחת.נראה לי שיש איזשהו חוסר בטחון שמופיע אצל רוב הבנות. אלה היו ההשלכות של התסמונת אצלי. עד כמה שאני יודעת קשה לחיות עם לופוס לא? אם ככה את בטח חזקה. רק רציתי להרגיע אותך שאם אין בעיות מיוחדות אז באמת ההתפתחות המינית שמתאחרת והפריון הן הבעיות העיקריות ואפילו היחידות.

 

[anna 78]

הרהורים נוספים

הי בר?-קודם כל תודה רבה על תשובתך,את יודעת את המידע האמין ביותר אפשר לקבל רק מאלה שחיים את זה באמת ולכן היה מאוד חשוב לי לדבר איתכן. באולטראסאונד היא נראית נורמלית לגמרי וחוץ מבדיקת מי השפיר לא היה שום סממן שרמז שאולי ישנה בעיה כלשהי,הרופאים אומרים שאם אין בעיות נראות לעין כעת אז כנראה שגם לא יהיו,ואם יהיו אז נתמודד איתם-גם אני לא הייתי הילדה הכי קלה בעולם ולא הייתי מוותרת על החיים האלה לרגע... כמו כן הבנתי מהרופאים שאין הרבה מידע על מוזאיקות,כי הרבה פעמים הן מסתובבות בינינו ואף אחד לא יודע-שגם הן לא יודעות זאת עד שהן מנסות להרות-האם יש לך איזשהי אינפורמציה בנושא? אשמח לשמוע ממך ושוב תודה רבה.ענת.

 

[batyasher]

מוזייקות

הי ענת אני מניחה שקראת קצת אחורנית אז גם למאיה שלנו יש טרנר מוזייקה. הכוונה במוזייקה היא שלא 100% מהתאים הם 45X כלומר חוסר כרומוזום ה-X, אלא יש אחוז מסויים מהתאים שיש להם מבנה אחר. למשל יש תאים שהם רגילים 46XX, או כמו שיש למאיה ש-80% זה טרנר 45X אך כ-20% מהתאים הם 47XXX כלומר עודף בכרומוזום. האם אמרו לך איזו מוזייקה מדובר???? הרופאים הסבירו לנו שהטרנר למעשה זו "תאונה גנטית" - בתחילת החלוקה של התאים - החלוקה הייתה טובה אבל משהו בהמשך השתבש, וכרומזום X אחד "ברח" כך שאצלנו רוב התאים אכן חסרי הכרומוזום אך הוא "טייל" לו לתאים אחרים ששם יש לנו עודף בכרומוזום. העניין עם המוזייקה (לפי הבנתנו) למעשה "מעדן" את הטרנר. כלומר: יש הרבה תסמינים בטרנר הקלאסי שאין למאיה כגון מום בלב, בעיות בכליות, בלוטת התריס, לחץ דם וכו'. כמו כן בעניין הגובה וההתפתחות המינית (מאיה רק בת שנה ותשעה חודשים...) אנו לא יודעים בדיוק מה יהיה. הסבירו לנו שיש תיסמונת אחרת שבה כל התאים מכילים עוד X כלומר 47XXX ואז הבנות האלה מאד גבוהות עד גמלוניות. יכול להיות שהמוזייקה הזו תעזור למאיה בעניין הגובה. רופא אחר אמר לנו שבד"כ עוברית שהיא טרנר קלאסי ההריון נגמר בהפלה טבעית. ואם הילדה נולדה אז כמעט בטוח שהיא מוזייקה. לפעמים בבדיקת הדם יכולים לראות טרנר קלאסי אך אם למשל יקחו דגימה של עור או רקמה אחרת אז שם למעשה אולי תתגלה המוזייקה (לא כל התאים יהיו טרנר) גם אני במרדף אחרי מידע בנושא המוזייקה שיש למאיה ואכן אין כל כך מידע. זהו לעת עתה, מקווה שעזרתי קצת ואני כאן - אשמח לענות על כל שאלה... המשך יום טוב בתיה

 

[anna 78]

הי בתיה

הי בתיה,בבדיקת מי שפיר יצא שבערך ב10 אחוז מן התאים חסר x הגנטיקאי שכנע אותי שהסיכוי שיקרה משהו,גם לאור כל הבדיקות הקודמות שעשינו,הם די אפסיים ולכן החלטנו להמשיך עם ההריון,גם בעלי וגם אני אנשים גבוהים ואני מניחה שהיא לא תהיה ממש נמוכה וגם אם כן זה לא ממש עקרוני לי,אני בעיקר מפחדת מכל עניין ההתפתחות החברתית אבל אני מצליחה להבין שהבנות מנהלות חיי חברה פוריים כמו כל אדם נורמלי-כל הגילוי הזה הוא עדיין בגדר "שוק" בשבילי,אני עדיין מתעוררת באמצע הלילה ושואלת את עצמי אם עשיתי את ההחלטה הנכונה אבל אני בטוחה שברגע שאראה אותה הכל יעבור לי.איך את גילית שלמאיה יש טרנר?איזה יעוץ קיבלת בנושא?

 

[אוריתמור]

הי!

לי יש מוזאיקה. אני בת 22 ורק בגיל 19 בזמן הצבא די במקרה גילו לי את הטרנר- עד אז לא ידעתי מה מזה וכדומה ובטח לא שיש לי את זה. בכל אופן זה אומר שבמוזאיקה אין כמעט סממנים. אני "תקועה" על גובה 1.40 כי לא ידעתי על הטרנר ולא קיבלתי הורמון גדילה אבל זאת לא בעיה בשבילך כי אתם כן תתנו לילדה הורמון כי תדעו שצריך. היו לי קצת קשיים בלימודים אבל עדיין יצאתי עם תעודת בגרות מלאה פלוס מקצוע הנהלת חשבונות אבל פשוט היה לי טיפה יותר קשה מלשאר הכיתה. וחוץ מזה יש לי אנמיה אבל גם לא משהו נוראי ובגלל זה אף פעם לא עלו על זה שיש לי טרנר כי אין לי תסמינים של זה. גם מחזור יש לי טבעי מגיל 12 והוא קבוע כל חודש. אז ככה שבכלל טרנר זה ממש ממש ממש לא סוף העולם אבל מוזאיקה זה בטח שלא סוף העול. בהצלחה

 

[ליזה שחר]

מוזאיקה

הי אוריתומר, זה מאוד מעודד לשמוע את זה ולפעמים אני חושבת שעדיף היה שלא הייתי מגלה במי שפיר את הבעיה. את יודעת מהו אחוז המוזאיקה? רחלי

 

[batyasher]

הי ענת

קודם כל לדעתי עשית את הבחירה הנכונה. תרדי כמה הודעות למטה וצרפתי שם תמונה של מאיה ותראי איזו בובה היא.... לגבי מאיה הגילוי של הטרנר היה ממש במקרה. היא סבלה מהרגע שהיא נולדה מריפלוקס (פלטה הכל בלי הפסקה) וכלום לא עזר. היא נולדה קטנה 2,300 והריפלוקס לא הוסיף ככה שבסוף הגענו לפרופ' אחד באופן פרטי כי היא גם בגובה וגם במשקל באחוזון החמישי (יש לציין שהיא כל הזמן על העקומה הזו וזה חיובי). בכל אופן הסיבה שהגענו אל אותו פרופ' הייתה הריפלוקס אבל הוא אמר שיש לו איזה הרגשה שהוא לא יכול לשים את האצבע מה בדיוק והוא המליץ לעשות בדיקה גנטית ומשם הכל היסטוריה. לגבי ייעוץ אז ראשית, קיבלנו ייעוץ ראשוני במכון הגנטיקה בבי"ח קפלן ששם עשינו לה את הבדיקה, לאחר מכן חזרנו לפרופ' עם התוצאות וגם הוא הסביר מה קורה, הגענו באופן פרטי לפרופ' משה פיליפ שהוא אנדוקרינולוג (זה התחום שמתעסקים עם כל ההורמונים וכו') וגם אצלו קיבלנו ייעוץ אבל בגלל שמדובר בטרנר אין טעם להמשיך ללכת לביקורים פרטיים כי כל הטיפול והמעקב כלולים בסל הבריאות. לפני מספר חודשים ההינו בפעם הראשונה בבי"ח שניידר במחלקת האנדוקרינולוגיה ושם למעשה אנחנו ממשיכים במעקב. כבר קיבלנו אישור עקרוני למתן הורמון גדילה (וזה המזל שלנו שגילינו כל כך מוקדם את הטרנר...) ביוני יש לנו שוב ביקורת ואז יוחלט מתי להתחיל לתת את ההורמון. כמובן שההורמון נמצא בסל אחרת מדובר בעשרות אלפי שקלים. מאיזה אזור אתם בארץ??? אני מבינה שרק 10% מהתאים למעשה חסר להם הכרומוזום. ושאר התאים תקינים??? אם זה כך זה ממש לא נשמע לי היסטרי ואני בטוחה שאת ובעלך קיבלתם החלטה נכונה. אני כאן לכל שאלה. בתיה

 

[רב1]

אמא של הדר

אני עברתי בדיוק מה שאת עוברת. גם לנו אמרו שיש לנו ילדה שנושאת מוזאיקה של טרנר. 3 תאים יש קריוטיפ 45X, ו - 14 תאים נוספים עם קריוטיפ תקין 46XX. אני ובעלי החלטנו להמשיך בהריון, וכמו שאמרה לנו הרופאה בשניידר: "אם החלטתם להמשיך - תחשבו שיש לכם ילדה בריאה". לאחר הלידה עשיתי לה כל מיני בדיקות, וברוך ה', עד היום הכל תקין -והלוואי גם הלאה.

נכון להיום הדר בת שנתיים -מדהימה!!!!! אנחנו כולנו משוגעים עליה. כמובן שאנו נמשיך במעקב ונקווה לטוב. ריקי

 

[anna 78]

הי אמא של הדר,

האם את מוצאת איזשהן בעיות התפתחות בדיבור,בקורדינציה-או שהיא בדיוק כמו כל ילדה אחרת בגילה? האם הדר סבלה מבעיות אוזניים או מרפלוקס? האם היא קטנה יותר משאר בנות גילה? סליחה על כל השאלות האלו,אני פשוט רוצה להיות מוכנה כמה שאפשר-למרות שהגנטיקאי הסביר לי שמירב הסיכויים שהיא תהיה נורמלית לחלוטין,שכן רק 10 אחוז מהתאים שלה נגועים. ושוב תודה.

 

[רב1]

בינתיים...

אין אצלה בעיה בהתפתחות. היא מדברת (היא בת שנתיים) - בצורה כזו שכולנו משתגעים אחריה, על כל מילה שהיא מוציאה מהפה. היא לא סבלה מבעיות אזניים, וכן - היא כמו ילדה רגילה. הדבר היחיד שהזנחתי כבר תקופה - זה בדיקת גובה. אבל אחרי פסח אלך מיד שימדדו אותה, ואני מקווה שהיא בסדר. ריקי

 

[טלרוני]

אני בסיפור הזה...

ערב טוב, אני בשבוע 14 להריון וגילו אצל העוברית שלנו תסמונת טרנר לאחר אולטראסאונד שיגרתי, בשל עובי עורף- 1 ס"מ נשלחתי בשבוע 12 לבדיקת סיסיי שיליה וזאת האבחנה. אשמח לשמוע מילות עידוד חיזוק וכו אשמח לשמור על קשר עד הלידה.... האמת שאנו לא יודעים מהי המוזיאקה, רק יום א' נידע גם באקו לב וכן ביעוץ הגנטי רוב תודות...

 

[ליזה שחר]

מוזאיקה

שלום בתיה, תוכלי להסביר קצת על ההבדל בתוצאות בתאי דם ובתאי עור. לא הבנתי מדוע בדם יכול להיות טרנר קלאסי ובתאי עור זה שונה. רחלי

 

[batyasher]

הי רחלי

שלום לך, זה לא שאני כזו מומחית, פשוט אני זוכרת שזה מה שהגנטיקאי שלנו הסביר לנו. אצלנו בבדיקת הדם נמצא שכשמונים אחוז מהתאים חסרי הכרומוזום (שזה בעצם הטרנר) אך ביתר התאים יש שלושה איקסים, כלומר, עודף כרומוזום שזה מוזייאקה. הגנטיקאי הסביר שיכול להיות שאם היו לוקחים רקמה אחרת ובודקים למשל רקמת עור אז יתכן שהאחוזים היו משתנים מעט אבל אין צורך לבצע את הבדיקה כי בוודאות מדובר על טרנר וזה לא משנה אם לדוגמא היו מגלים ברקמת העור שיש 70% תאים חסרים או 90% וכו'. ראיתי ששאלת גם איך זה לגדל ילדה עם טרנר אז אומנם אנחנו רק בתחילת הדרך ומאיה בת שנה ותשעה חודשים ונכון שבפעם הראשונה ששמענו על כך מאד נלחצנו, וכן, בכיתי באותו היום המון המון. אבל החלטנו לקחת את עצמנו בידים, התחלנו (בעלי, אני וכמובן עם תמיכת ההורים) לבדוק, לקרוא, לשאול, להתעניין וכו' וגילינו שהשד לא כזה נורא. נכון שהמילים כמו "תיסמונת" או המילה "מוזייקה" הן אכן מפחידות אבל צריך לקחת הכל בפרופורציה. תאמיני לי מכל הדברים בעולם שיש היום אם היה צריך להיות משהו אז אנחנו לוקחים את הטרנר...

בהתחלה היו לנו די הרבה ריצות, בדיקות וכו' אבל כשהתאפסנו והבנו מה קורה למעשה אין לנו התעסקות יום יומית בנושא. כלומר פעם בשנה עושים בדיקות כלליות, בדיקת בלוטת התריס שזה בדיקות דם פשוטות, לחץ דם וכו'. בשלב הזה יש לנו כבר אישור למתן הורמון גדילה אבל טרם החליטו להתחיל אז אנחנו יודעים שזה בדרך. ובגיל ההתבגרות נתמודד עם עניין המחזור וכשהיא תרצה ללדת - עד אז אלוהים גדול... זהו לעת עתה אשמח לענות על כל שאלה ואת מוזמנת לראות תמונה של מאיה באחת ההודעות שלי מלפני כמה שבועות.... בי בינתיים בתיה

 

[טלרוני]

שאלה לי אלייך

ערב טוב, בבדיקת האולטראסאונד שביצעת אז בהריון גם ראו כי הצוואר עבה ויש בצקת עורית? אני בהריון חודש 4 ואיבחנו לעוברית שלנו טרנר בעקבות עיבוי צוואר של 1 ס"מ בשבוע 13 נשלחנו לסיסיי שיליה וזאת האבחנה נשמח לחלוק איתך את שעובר עלינו... תודה