האם אני חולה?
- פותח הנושא שימרון היחידה
- פורסם בתאריך
שימרון היחידה
New member
האם אני חולה?
האם עלי להיות נשאית של הגן משני ההורים על מנת להיות חולה?
האם עלי להיות נשאית של הגן משני ההורים על מנת להיות חולה?
שימרון היחידה
New member
מה עושים???
אני בהריון בשבוע 14 ונמצאתי נשאית של שני מוטציות בגן סיסטיק פיברזיס. מעולם לא סבלתי מהתסמינים של המחלה והיום אני בת 24 . מה הסיכויים שלי להיות חולה ? ומה עלי לעשות עתה? אודה לתשובה מהירה.
אני בהריון בשבוע 14 ונמצאתי נשאית של שני מוטציות בגן סיסטיק פיברזיס. מעולם לא סבלתי מהתסמינים של המחלה והיום אני בת 24 . מה הסיכויים שלי להיות חולה ? ומה עלי לעשות עתה? אודה לתשובה מהירה.
פני לאחת ממרפאות CF.
מומלץ ביותר לפנות למרפאה בבית החולים שניידר לילדים. את יכולה לפנות לעזרה באיגוד CF טלפון: 03-6702323 שם יפנו אותך לאחת המרפאות בארץ. מה שצריך לעשות עכשיו בקשר לעובר זה לעשות בדיקת דם לאבי העובר בכדי לבדוק האם הוא נושא את גן ה- CF או לא. אם כן אז ניתן לבדוק את העובר אם לא, אין בעיה והילד יוולד בריא אך נשא CF. בכל מקרה את חיבת לפנות לייעוץ רפואי בקשר לעצמך. ספרי לנו מה קרה. אני סקרנית לשמוע
מומלץ ביותר לפנות למרפאה בבית החולים שניידר לילדים. את יכולה לפנות לעזרה באיגוד CF טלפון: 03-6702323 שם יפנו אותך לאחת המרפאות בארץ. מה שצריך לעשות עכשיו בקשר לעובר זה לעשות בדיקת דם לאבי העובר בכדי לבדוק האם הוא נושא את גן ה- CF או לא. אם כן אז ניתן לבדוק את העובר אם לא, אין בעיה והילד יוולד בריא אך נשא CF. בכל מקרה את חיבת לפנות לייעוץ רפואי בקשר לעצמך. ספרי לנו מה קרה. אני סקרנית לשמוע
ריקי מכל י ן
New member
לשימרית היחידה שלום
אשמח לקשר אותך עם המרפאה הקרובה למקום מגורייך ולסייע לך ככל הנדרש. את יכולה להתקשר לאיגוד 03-6702323 ולבקש את מספר הטלפון הנייד שלי. ריקי מכלין ראש השרות הסוציאלי באיגוד CF
אשמח לקשר אותך עם המרפאה הקרובה למקום מגורייך ולסייע לך ככל הנדרש. את יכולה להתקשר לאיגוד 03-6702323 ולבקש את מספר הטלפון הנייד שלי. ריקי מכלין ראש השרות הסוציאלי באיגוד CF
ריקי מכל י ן
New member
לשימרון- סליחה על שיבוש הכינוי....
שמרון היחידה
אני פונה אליך כנשא לסיאף ואבא של ילד עם סיאף, ולא כרופא וא גנטיקאי. אני לא מבין ביולוגיה, אך גנטיקה היא עניין מדוייק מאוד. מאחר שהרצף הגנטי לא פוענח במלואו, וקשרי הגומלין בין קטעים כאילו ואחרים ברצף, הרי מבחינתנו, יש פה לכאורה משהו לא מדוייק. לגופו של ענין.......... אני מבין שאת מאובחנת (יש לך 2 גנים של סיאף). אני גם יודע שיש מוטציות (סוגי פגמים בגן) שהם דומיננטיים פחות ויש כאילו שיותר. סביר להניח שיש לך לפחות מוטציה אחת שנחשבות לקלה בדר"כ, והיא מונעת ממך לחוש בתסמינים כלשהם. מתוך סקרנות, אודה לך אם תוכלי לספר , מהן המוטציות שהתגלו אצלך עצם האיבחון שלך, צריך להביא אותך להמלצה שתעשי בדיקות מקיפות יותר במרפאת CF, ולבדוק שהכל תקין, ובעיקר, להיות במעקב תקופתי, בכדי להקדים תרופה למכה, שנקווה שלא תבוא. לגבי הסיכויים, לא יודע אם מישהו יכול לנבא, כי רב הנסתר על הנגלה. באם ידוע לך למשל, על מקרה של CF במשפחה המורחבת שלך? מה שהכי חשוב, נכון לעכשיו הוא לבצע בדיקה לבעלך, לודא שאינו נשא של CF. אם יתברר שבעלך ללא מוטציה של CF, הרי שייוולד לכם ילד/ה נשא CF, וזהו(למעט מקרים נדירים ביותר). נשא לעולם לא יהיה חולה CF!!!!!!! אודה לך אם תעדכני את הפורום בהמשך הדרך, בתקווה לבשורות טובות. גם אני ממליץ לך לשוחח עם ריקי מכלין באיגוד, והיא תתן לך את העצות הכי טובות בכפוף לנסיבות האישיות שלך, שאת רובן את לא יכולה לפרט בפורום. ב ה צ ל ח ה
אני פונה אליך כנשא לסיאף ואבא של ילד עם סיאף, ולא כרופא וא גנטיקאי. אני לא מבין ביולוגיה, אך גנטיקה היא עניין מדוייק מאוד. מאחר שהרצף הגנטי לא פוענח במלואו, וקשרי הגומלין בין קטעים כאילו ואחרים ברצף, הרי מבחינתנו, יש פה לכאורה משהו לא מדוייק. לגופו של ענין.......... אני מבין שאת מאובחנת (יש לך 2 גנים של סיאף). אני גם יודע שיש מוטציות (סוגי פגמים בגן) שהם דומיננטיים פחות ויש כאילו שיותר. סביר להניח שיש לך לפחות מוטציה אחת שנחשבות לקלה בדר"כ, והיא מונעת ממך לחוש בתסמינים כלשהם. מתוך סקרנות, אודה לך אם תוכלי לספר , מהן המוטציות שהתגלו אצלך עצם האיבחון שלך, צריך להביא אותך להמלצה שתעשי בדיקות מקיפות יותר במרפאת CF, ולבדוק שהכל תקין, ובעיקר, להיות במעקב תקופתי, בכדי להקדים תרופה למכה, שנקווה שלא תבוא. לגבי הסיכויים, לא יודע אם מישהו יכול לנבא, כי רב הנסתר על הנגלה. באם ידוע לך למשל, על מקרה של CF במשפחה המורחבת שלך? מה שהכי חשוב, נכון לעכשיו הוא לבצע בדיקה לבעלך, לודא שאינו נשא של CF. אם יתברר שבעלך ללא מוטציה של CF, הרי שייוולד לכם ילד/ה נשא CF, וזהו(למעט מקרים נדירים ביותר). נשא לעולם לא יהיה חולה CF!!!!!!! אודה לך אם תעדכני את הפורום בהמשך הדרך, בתקווה לבשורות טובות. גם אני ממליץ לך לשוחח עם ריקי מכלין באיגוד, והיא תתן לך את העצות הכי טובות בכפוף לנסיבות האישיות שלך, שאת רובן את לא יכולה לפרט בפורום. ב ה צ ל ח ה
שלום שימרון
הבעל שלי, בן 42 התגלה כבעל שתי מוטציות ל c.f - כלומר כחולה לפני כשנה בערך. הסימנים אצלו קלים ביותר ובאים לידי ביטוי רק בנטיה לסינוסיטיס ובכך שרוב החורף הוא מלא ליחה. תיפקודי הריאות שלו מראים ירידה מסוימת לא דרמטית (לא זוכרת כמה..). מעולם לא היה חולה בדלקת ריאות בעברו. אז זהו, גילוי מוזר ומעניין פתאום באמצע החיים. זה מחייב לקחת משאף פעמיים ביום, לעשות קצת פיזיותרפיה עצמית ועסקים כרגיל. כיוון שאינני נשאית, הרי ילדינו יצטרכו לבדוק את אופציית נשאותם לכשיגיע הזמן.. בידקו את אבי העובר, בהצלחה בהריון ובלי לחץ
הבעל שלי, בן 42 התגלה כבעל שתי מוטציות ל c.f - כלומר כחולה לפני כשנה בערך. הסימנים אצלו קלים ביותר ובאים לידי ביטוי רק בנטיה לסינוסיטיס ובכך שרוב החורף הוא מלא ליחה. תיפקודי הריאות שלו מראים ירידה מסוימת לא דרמטית (לא זוכרת כמה..). מעולם לא היה חולה בדלקת ריאות בעברו. אז זהו, גילוי מוזר ומעניין פתאום באמצע החיים. זה מחייב לקחת משאף פעמיים ביום, לעשות קצת פיזיותרפיה עצמית ועסקים כרגיל. כיוון שאינני נשאית, הרי ילדינו יצטרכו לבדוק את אופציית נשאותם לכשיגיע הזמן.. בידקו את אבי העובר, בהצלחה בהריון ובלי לחץ
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.