גנטיקה

Hi Yossi

I have a boy who has C.f My husband has the same mutation like the one your wife has. My mutation has not been found(I am in the 2% un known Before birth the test you can do is genetic(which in your case was not enough). You can check the water in the uterus and see if the embryo carries the mutation. if it doed you can concider an abortion but if you do so there is a 50% chanc that you aborted a healthy foetus who was just a carrier. IF the foetus does not have the mutation then it is going to be a healthy baby. after birth : 1. you can test the blood of the baby to chek if he carries your wife'S Mutation. If he does not carries it then he is 100% healthy. 2.Only if the baby carries your wife's mutation and you want to be more certain you can test his sweat.(the only test I know there is. you can repeat the test but if it was o.k Idont think you have to. IT is truth that talking about chances looks terrible when you concider your child but when it happens to you c.f becomes 100%. On the other hand you must remember that if you are between those 2% the chances that your baby will have c.f are not more then 1%. the mutations that were not foud yet are rare. I cant tell you not to worrie because I am the exact semple of the worth that can happen but still there are manny carriers Iknow who married and have healthy children.
 
תרגום לפנייה של יוסי

שלום לכולם אני צריך לכתוב באנגלית כי אין לי מקלדת בעברית. שמי יוסי ואני גר ב נ.ג' בארה"ב. אשתי נמצאה כנשאית C.F .( המוטציה - W1282X )כשנכנסה להריון. כתוצאה מכך היועץ הגנטי ייעץ לי להיבדק גם. נבדקתי לכל המוטציות הידועות (1100)ותודה לאל לא נמצאתי נשא ( היועץ , הבדיקות בארה"ב). בכל אופן הרופא אמר לי שישנן עוד מוטציות (2%) שלא נמצאו.שאלותי הן: 1. האם אתם יודעים אלו בדיקות צריך לעבור ילוד לפני שחרורו מבי"ח? 2.האם התינוק צריך בדיקות מאוחרות יותר? (כעבור 6 ח') לאשור התוצאות? 3. האם יכול להיות שהתינוק נמצא בריא ובכל זאת יש לו C.F? בבקשה ייעצו. תודה מראש יוסי.
 
תרגום לדברי ,פחות או יותר

אמרתי ליוסי שליפני הלידה ישנה הבדיקה הגנטית אשר במקרה שלו לא הספיקה. ישנה גם בדיקת מי שפיר. אם נמצא שהעובר נושא את הגן של אישתו הוא יכול לשקול הפלה אבל צריך לדעת שיש במקרה כזה סכוי של 50% להפיל עובר בריא. אם העובר לא נושא את הגן של אישתו הוא יולד כתינוק בריא. אחרי הלידה אפשר לעשות לתינוק בדיקת דם ואז , שוב, אם הוא לא נושא את הגן הפגום הוא בריא. אם הוא נושא את הגן הפגום אפשר לעשות מבחן זעה ( אם הוא יוצא שלילי נראה לי שמיותר לעשות עוד אחל). אמרתי ליוסי שנורא לדבר על סיכויים באחוזים כשמדברים על הילדים שלנו אבל כשיש C.F זה נהייה 100%. מצד שני אם הוא בשני האחוזים של הנשאים שהגן שלהם לא אותר הסיכוי שלו להוליד ילד חולה הוא 25% אבל עכשיו , שהוא לא יודע אם הוא שייך ל2% אלה הסכוי שלו לילד חולה הוא מקסימום 1%. אמרתי גם שאני בדיוק לא הדוגמא הטובה כי אני נפלתי ב 2% הללו ונולד לי ילד חולה. מקווה שהתרגום מספק ( הוא גם כולל את הודעת התיקון שהוספתי).
 
Hi again

First I want to tell you that I translated your request for help because people asked for it/ I hope you will get more answers that way. Then I want to answer your questions. 1 . we were checked only for the mutations known here. There was not a good enough reason for paying lot's of money because I was not pregnent. we were checked after the birth of our sick child. now I know that if I would have been checked before giving birth I would have probabely been in the same situation as you when I was pregnent it was not so common doing those tests I had two helthy kids and there was no one in the family with c.f I guess I still fill bad about it I would like to be checked again for the rest of the mutations because I remained with an open question and because there might be a cure for some of them in the futre. I will have to pay something like 300$ I think and to have the blood sent to U.S.A 2. my husband and me are both ashkenazis I think mixing genes is somthing wonderful you did and probably you are going to be a happy father of a beautiful baby LOOK in order to produse a sick child : 1/ you have to be a carrier within the 2% - the chanses for this are about 0.1% 2/ your mutant gene has to meet your wife'S mutantgene the chanses for this is about 25% 3/ the chanses for both 1 and 2 to happen are 0.025% (children against chances again) Hope I helped
 
תרגום לתשובה:

לא הייתה אופצייתהפלה, אשתי כבר בחודש שמיני ומיכיון שהבדיקה שלי לנשאות יצאה שללית החלטנו שהפלה היא לא אופציה. בשל חומרת המחלה אני חייב להודות שאני מעט מודאג אבל מקווה שהכל יהיה בסדר. הרופא לא ביצע בדיקת מי שפיר( לקיחת דגימה מהמים ברחם בהם ישנם גם תאי עובר)מכיון שהיה כבר מאוחר מדי. אגב, הדרך בה קראתי את תשובות כולכם בעברית בסדר גמור. אתם כולכם מוזמנים בברכה לתרגם את דברי לעברית תודה רבה יוסי
 

jasmine38

New member
ליוסי../images/Emo57.gif../images/Emo57.gif../images/Emo57.gif

מאחל לכם לידה חלקה ובשורות טובות. נודה מאוד, אם תזכור לעדכן אותנו בהמולת הימים השמחים הבאים עליכם לטובה. כמו כן, מאחל לכם להיות תמיד בין אילו שעוזרים ותורמים לאחרים, ולא בין אילו הזקוקים לכך.
 

jasmine38

New member
../images/Emo151.gifלכל ה"אנטישמים" -

מה זה "כמו כל היהודים" ?
מספרים וחשבונאות אינם הצדדים הכי חזקים שלי, למרות שסטטיסטיקה מעניינת אותי הרבה יותר. אני לא עוסק בתחום מספרים/כלכלה/כספים. לגופו של עניין..... אחת מהמטרות המוצהרות של האיגוד הינה עריכת פעולות הסברה לציבור, על מנת להעלות את המודעות לקיומה של מחלת ה – CF ומשמעויותיה. באופן מעשי, עיקר פעילות ההסברה בהיקף נרחב, מתבצעת לפני יום ההתרמה השנתי. בשנים האחרונות , השתתפתי בהסברה בבתי הספר. בחודש נובמבר האחרון, הופעתי ב-15 הרצאות, בפני כ-700 תלמידים בגילאי 11-17. בהרצאתי אני מייחס חשיבות רבה, להסבר גנטי בסיסי, ודרכים לגילוי מוקדם של הנשאות. בין השאר, אני מבקש מהם, לספר להורים באופן יזום, אודות אשר שמעו במצגת ובהרצאתי, כי אולי ההורים מתכננים להם אח/אחות, והם עדיין לא יודעים על כך. כמו כן, לספר לאחים ולאחיות הבוגרים מהם, אשר עומדים להקים משפחה ואו שכבר יש להם משפחה, שעומדת בפני הרחבה. אני מסיים את ההתייחסות לנושא בהומור ואומר שאנו חבורה ייחודית ואקסלוסיבית, שלא רוצה להרחיב את שורותיה. כמו כן, יש פניות לאיגוד, לקבלת חומר הסברה, מתלמידים סטודנטים ואולי גורמים אחרים, ובאיגוד נענים ברצון לסייע במידע, לרבות התייחסותה של ריקי בפורום,לפונים שאינם חברי האיגוד. אני גם יודע, על סיוע של ריקי למשפחות שעמדו בפני חשש מאפשרות להולדת ילד חולה CF, וזכו לתמיכה ראויה להערכה. אודה אם ריקי או רחל, תוכלנה להתייחס לנושא.
 

jasmine38

New member
שלום, אתה ממש מספר../images/Emo140.gif

התייחסות לאנטישמי היתה כמובן בבדיחות הדעת, כי ייחסת זאת ליהודים. האיגוד פועל להעמקת הידע, באופן שציינתי ולא מעבר לכך. כל יוזמה עולה כסף, ולכן משלבים את הפעילויות. שכחתי להזכיר שיש הצגה 4X4 שמציגות בה ארבע בנות מקסימות בוגרות CF, ותוכן ההצגה מתייחס למחלה. משיחה עם הבנות הבנתי, שהן תישמחנה להופיע הרבה יותר, אם יהיה ביקוש. (בתי ספר, מוסדות וכו') העלאת המודעות לבדיקות גנטיות היא באחריות משרד הבריאות, ( CF הוא רק צד אחד קטן של הבעיה). משרד הבריאות חייב להפיק תשדיר פרסומת לטלביזיה. משרד הבריאות, הרופא הגניקולוג שליווה את ההריון, וקופ"ח, אחראים למחדל של הולדת בני כחולה CF. אין לנו כוח נפשי לגשת לתביעה בנידון, המוטיבציה נמוכה כי לא בטוח שיעשה פה צדק! מדוע הרופא המטפל לא הפנה ליעוץ גנטי? לדעתי חובה לחייב בדיקות גנטיות לזוג, כתנאי לרישום לנישואין!!! המצב שבו נשים ואו גברים נשלחים לבדיקות גנטיות שכבר יש הריון, הוא פשוט מקומם. מדוע לא עושים זאת מוקדם יותר? בקשר למספרים... אני לא מכיר את המספרים ההסטוריים, אך להערכתי הבלתי מלומדת, היום יש פחות לידות של סיאפניקים, ביחס לגודל האוכלוסיה אוכלוסיה. אתן לך כמה סיבות לחיזוק טיעוניי. 1. אם ב-20 השנים האחרונות תוחלת החיים גדלה פי-2, הרי שצפוי שכמות החולים תגדל בהתאמה, ללא הגדלת אחוז הלידות של סיאפניקים. 2. האוכלוסיה בישראל ב-20 השנים האחרונות, גדלה (פי 1.5 ויותר). 3. בגלל התקדמות הרפואה, יותר קל לזהות סיאפניקים. שער בנפשך כמה חולי סיאף עזבו את עולמינו בגיל צעיר, ללא ידיעת היותם סיאפניקים? 4. משפחות חרדיות שיש להם סיבות לדאוג מגן ה-CF במשפחתם ומודעות לקיומו בקירבם, תולים גורלם ברצון האל. (רק לאחרונה יש בקרב החרדים בדיקות גנטיות אפילו לצורך שידוכים, וגם נעזרים בטכנולוגיות של זיהוי גנטי טרום השרשה PGD.) 5. יש לי טיעונים נוספים, ואת העיקריים כבר ציינתי.
 
עכשיו זה כסרה סרה

אילו היית מכיר את החולים ב CF היית מבין שלא בטוח שחובה להפסיק הריון עם CF. כאלה יפים וכאלה חכמים.
 

jasmine38

New member
בדיקות גנטיות בישראל

שלום יוסי המידע שאמסור בתגובה זו, הוא על סמך שבבי מידע, ואינו מדוייק. בישראל בודקים בדר"כ כ-7 בדיקות גנטיות (מחלות שונות). מ-CF נבדקות בדר"כ כ -6-7 מוטציות באופן שיגרתי. במקרים ספציפיים , על רקע יעוץ גנטי של זוג מסויים, יתכן ומתבצעת בדיקה גנטית מורחבת בתחום הסיכון הספציפי , בתוספת בדיקות צולבות שאינן גנטיות. בשנים האחרונות שנת 2000 והלאה, המודעות לבדיקות הגנטיות גוברת. בני בן-6. ואף אחד בקופ"ח, המרכז לבריאות האישה, הגנקולוג ה"פרטי" שליווה אותנו זמן רב לקבלת ההריון , כל אלו לא טרחו להביא לידיעתינו את האפשרויות הסיכונים והצורך ליעוץ גנטי. אני מקווה שחלה תפנית בלקיחת האחריות בנידון במערכת על כל שכבותיה. משרד הבריאות לא דואג להביא את המידע לידיעת הציבור בכלי התקשורת. ** אני חושב שאילו בחרו במשרד הבריאות לאפשר בדיקות גנטיות ע"ח המדינה ואו במחיר סימלי, המדינה היתה חוסכת המון כסף בטווח הארוך. למה לשים היום כסף בלי קבלות של הצלחה? הפוליטיקאים של ימינו (לא רק בישראל), מחפשים רק תוצאות מיידיות, ולא משקיעים בחזון. שבת שלום
 

jasmine38

New member
תגובתך אינה הוגנת

קראתי שוב את אשר כתבתי לך לפני מספר ימים, והשוותי לתגובתך האחרונה. לצערי אתה לוקח מדברי רק מה שמתאים לך, ומפרשם באופן שנראה לך. לדוגמא: התייחסתי לכך, שהיום רוב החרדים מבצעים בדיקות גנטיות, לפני הנישואין, ואתה הרחבת בנושא, כאילו אתה סותר את דברי, ומאידך, לא התייחסת/התעלמת מדברי אודות משפחות שנישאו מספר שנים לפני-כן, שאז טרם ביצעו בדיקות אילו בקרב החרדים או בכלל, ומשפחות חרדיות עם חולה במשפחה, מקיימים הריון עם סיכוי של 1/4 ל-CF, כשהפלה, אינה אופציה. נראה לי שכל תשובה שתקבל ממני לא תספק אותך. למי שמתיימר להבין לפחות מעט במספרים, ועם ראש לוגי כשלך, לא ציפיתי לתגובה בלשון: "בקשר לחישובים האחרונים שלך לא הצלחתי לרדת לעומקם והייתי שמח אם היית מבאר אותם אחד לאחד". לא עשיתי חישובים , אלא הערכות גסות. אתה לא חייב לרדת לעומקם, נסה להבין את דברי באופן עקרוני. אני מציע לך לעיין בתקציב האיגוד, ולהציע הצעה מעשית ולא הצהרתית,.. כמה כסף על האיגוד להשקיע במודעות לגנטיקה, כיצד להשתמש בו, ובעיקר, מאיזה סעיף בתקציב לקצץ, או הצעה למקור מימון נוסף. בקשר להתייחסות של ריקי לנידון, אתה יכול לפנות אליה בפורום ואו בכל דרך מקובלת שתבחר. אינך זקוק לי לתווך בינכם.
נסה לברר מהו "המגזר השלישי" ומדוע הוא קיים. אודה אם תספר לפורום אם אתה סיאפניק או הורה של. (לא זוכר אם כבר ציינת, וכמובן שאינך חייב) כפי שאני מציין שאני אבא לסיאפניק בן 6.
 

jasmine38

New member
לעסוק במספרים

שמעת פעם על מישהו שטבע בבריכה שהעומק הממוצע שלה היה 10 ס"מ ? עיסוק במספרים, אינו עניין של מה בכך, הנני מעוניין לראות את נוסח הפירסום המקורי של "דור ישרים", בענין כמות המניעות של CF. עיון ברשת אודות העמותה, והבנת אופן התנהלות הבדיקות, מעלה סימני שאלה למקור ומשמעות המספרים. אודה לך, אם תוכל להציג לי את מקור הנתונים.
 

jasmine38

New member
לעסוק במספרים

לפחות הוש הומור יש לך
טרם הבנתי שת הקשר שלך ל-CF. אני חושב שאם לא הבנת את ניסוח הטיעונים שהעלתי, לא נוכל לקיים זאת באופן בו מתנהל הפורום, ואנו זקוקים לשיחה יותר אינטראקטיבית וזורמת. יש אפשרות ל-ICQ או לצ'אט אחר, (אני לא בקיא בכלים הללו). יש אפשרות שתפנה לריקי ותאשר לה, למסור לי את הטלפון שלך. לצערי, זה מחטיא את את המטרה של הפורום. הטיעונים שהעלתי הפורום מסביק ברורים. בוא נסכים שאנו לא חייבים להסכים עם כל דבר וענין
בקשר למגזר השלישי, אני אפתח נושא חדש/נפרד לדיון ** לצורך רציפות הדיון... מה דעתך להרשם בפורום עם שם משתמש קבוע ? כך אוכל להעביר לך מסר אישי שלא כולם חייבים לראות את תוכנו.
 

jasmine38

New member
תם ולא נשלם

1. כתובת האימייל שלי היא: [email protected] אם תרצה נוכל גם לשוחח באי.סי.קיו. או בטלפון שתשאיר אצל ריקי. מבחינה טכנית, קשה לנהל דיון זה בפורום, באמת חבל. אל נוכל לקיים דיון באי.סי.קיו. ולפרסם התמליל בפורום, לתועלת כולם. 2. גם השקעה בהסברה עולה כסף, (הבנתי שאין בכוונתך שהאיגוד יממן בדיקות גנטיות). ההסברה מוטלת על משרד הבריאות, האיגוד לא יכול לקחת על עצמו, כל מה שמשרד הבריאות לא מקיים. האם עיינת אודות "המגזר השלישי"? כתבתי לך חומר רקע וקישור! 3. האיגוד לא מצליח למלא את את כל מטרותיו, ולכן אינו צריך להעמיס על עצמו מעל לכוחותיו. זכור את המשפט:"תפסת מרובה - לא תפסת! " 4. חומר למחשבה ששמעתי פעם לפני שנים אחרות באחת ממפגשי האיגוד, וכבר לא זוכר ממי....... אילו היו בישראל רק תריסר חולי -CF , האם מישהו היה מתייחס אליהם ? האם החולים הללו היו זוכים לטיפול, שסיאפניקים מקבלים היום? ואני אוסיף על בסיס הנאמר: אם כמות חולי ה-CF בעולם, היתה קטנה, היו ממשיכים להשקיע במחקר CF, כפי שקורה היום? בקשר למבוי סתום. תגובותך הראשונות היו מקוממות, ולא רק את מבוי סתום. ואילו לא הייתי בתפקיד "ממלכתי", הייתי מגיב בפחות איפוק. לשניכם כוונות טובות, ואתם בעלי עניין משותף וגורל משותף (למרות שיש פה אמא של סיאפניק וסאפניק). המשך הדיון במעיכות, לא מקדם אותנו לשום מקום. שבת שלום
 
a correction

If you are between those 2% who are carriers of an unknown mutation the chances of having a sick child are 25% but the chances of beeing in those 2% and having a sich child are not higher than 1%
 

jasmine38

New member
משהו שרציתי לתקן

ואני מניח שיוסי יכול לקרוא בעברית (כי זה במסך ולא במקלדת). 2% מהנשאים של CF הם בעלי מוטצות לא מזוהות. הנתון הזה מבלבל מאוד, כאילו יוצא מכך שכל אדם שלא זוהה כנשא, יש לו סיכוי של 1:50 להיות נשא בכל זאת, וזה ממש ממש לא נכון. אפשר להניח ששכיחות הנשאים היא בערך 1:30 בקרב האשכנזים לדוגמא. יש עדות שהשכיחות נמוכה מאוד (אני מבין שעיינתם בטבלה שבאתר ה-CF בעברית). כלומר אפשר להניח שלכל היותר, הסיכוי של יוסי להיות נשא של מוטציה שאינה מזוהה, הוא קטן בהרבה מ: 50X30:1 כלומר פחות בהרבה מיחס של 1:1500 אם תימצא בבדיקת העובר נשאות של גן ה-W1282X- , הרי שלהערכתי הסיכוי של העובר להיות חולה ב-CF הוא חצי מהסיכויים של יוסי להיות נשא, שהוא פחות מ-1:3000, ולדעתי הלא מקצועית הסיכוי יהיה כ- 1:10,000. 0.01% !! אני לא הייתי הולך על הפלה, כי מדובר בסיכוי כ"כ נמוך, בהתחשב במכלול הסיכונים הקיימים בהולדת ילד בריא מכל הבעיות הגנטיות. הנעמד ביותר מ-1%.
 

jasmine38

New member
למבוי סתום ../images/Emo24.gif

את מוציאה קוראים רבים מ"מבוי-סתום"
תודה בשם ההנהלה וצוות העובדים
האם את מתרגמת מקצועית, או.....?
 
למעלה