גן התסמונת

yalinam

New member
גן התסמונת

שלום, האם אני טועה? ישנו גן/כרומוזום שאחראי על תסמונת הטוראט, נכון או לא? גן שעדיין לא בודדו אותו? האם ניתן לאתר קיומו של גן זה/של תסמונת טוראט בבדיקת מי שפיר שמקיימת האם לפני לידת הילד? תודה מראש לכל המומחים שעונים...
 
אין כיום אפשרות לבדיקת מי-שפיר

כדי לשלול טוראט. פעם בכמה זמן, צץ מחקר המגלה כביכול כרומוזומים רלוונטיים. כעבור זמן-מה מסתבר בד"כ שהקשר שלהם לתסמונת אינו מובהק. כלומר: לא כל טוראטניק נושא את אותו כרומוזום בעייתי, זאת כנראה כיוון שיש יותר מכרומוזום אחד שאחראי לתסמונת. (הסבר שקיבלתי מפרופ' אבי ויצמן). לכן, יתכן שתמפי את הגנים של העובר שלך, תגלי שאין לו את הכרומוזום ה"בעייתי", ועדיין יהיו לו כרומוזומים (אחרים) שקשורים עם הופעת התסמונת. כדי לשלול בוודאות טוראט, ניאלץ להמתין עד למיפוי כל הכרומוזומים הרלוונטיים.
 
למעלה