בדיקת הקריוטיפ

[עוגונת]

בדיקת הקריוטיפ

לאחר 2 הפלות.. הרופא המליץ ואני מבקשת לדעת... מה בדיוק מאבחנת הבדיקה? יש טעם לבצע אותה רק לי? ואיפה עושים אותה? תודה

 

[זקיקית]

אני לא מכירה את השם הזה אבל

גם אני אחרי שתי הפלות, שנבעו שתיהן מהפסקת דופק העובר בשבועות 7-8. דרשתי בדיקות קרישיות דם, ושלחו אותי ואכן גילו שאני סובלת מקרישת דם מסוג מסויים, ויש פיתרון לעניין. אני לא מזהה את השם של הבדיקה שלך, אבל אני מקווה שגם בדיקות של קרישיות יתר יעשו לך, כדי לבדוק/לפסול את האפשרות הזו. בהצלחה

 

[מ א י ה ועוד3]

קריוטיפ היא:

בדיקה שבה בודקים את מספר הכרומוזומים שלך ואת צורתם. לא נכנסים פנימה עד כדי בדיקת הגנים (כמו למשל בבדיקות הגנטיות לציסטיק פיברוזיס). הקריוטיפ מראה האם יש לך את כל הכרומוזומים בצורתם השלמה, ולא חס וחלילה איזה עיוות (כמו שבירה, "עיקום" וכו'). הקריוטיפ היא גם הבדיקה שעושים לתאי העובר שמוציאים ב"מי שפיר", ואז בודקים האם אין לו כרומוזום מיותר, כלומר במקום אחד הזוגות- שלישיה. מצב כזה, שנקרא טריזומיה, יכול לגרום לתסמונת דאון (כשהוא בזוג ספציפי) או לתסמונות דומות אם מדובר בזוג אחר. כמובן, שבגילך ובמצבך קשה לי להאמין שאינך מודעת למחלה כמו תסמונת דאון... אני הייתי חושבת שהם מנסים לבדוק את הצורה הכללית של הכרומוזומים. לפעמים מדובר בליקויים שיכולים להשפיע על ליקויי למידה, הפרעות מטבוליות וכו'. זה אחת הבדיקות הראשונות שעושים כשעושים אבחון ליקויי למידה לילד. בזמנו ביקשו את בעלי לעשות את הבדיקה כדי לבדוק את כרומוזום ה- Y שלו. לא ברור לי למה ביקשו ממך לעשות את הבדיקה, אבל הבעיות אצלי הן בעיקר בתחום הביוץ, וידוע מקורן, לכן אולי לא חשבו לבדוק. את הבדיקה ניתן לעשות גם באופן פרטי, למשל בתל השומר, בעלות של כ- 580 ש"ח, במעבדה הגנטית. אני בטוחה שבקופת החולים יתנו לך לעשות את הבדיקה על חשבונם עם הפניה מרופא הנשים (בדיקת דם פשוטה מהוריד). שתהיה לך בדיקה קלה והריון מהיר ותקין.

 

[עוגונת]

תודה על כל המידע..

אני לא בהריון. אני לאחר הפלה שניה, ואני משערת שזו הסיבה שנשלחתי... מישהי יודעת.. אולי ניתן לעשות אותה גם במקומות נוספים במימון הקופה (מכבי)?

 

[גיליה]

קריוטיפ

אני וגם בעלי נשלחנו ממש עכשיו לעשות את הבדיקה עקב מס' הריונות כימיים רצופים. קיבלתי הפנייה מרופא הנשים שלי ואיתה ניגשתי לסניף קופ"ח . הם (קופ"ח) צריכים לבקש אישור לביצוע הבדיקה מהרופא המחוזי. (שלא תחשבי שהבירוקרטיה נחסכת מאיתנו גם כאן). כעבור מס' ימים קיבלתי אישור וניסיתי לקבוע תור בביה"ח איכילוב וגם בתה"ש אבל התור הקרוב ביותר היה בערך לעוד חודשיים.... התקשרתי לכל ביה"ח במרכז ובסוף נמצא ביה"ח (וולפסון - לצורף העניין) שיכל להציע לי תור לעוד מס' ימים. ביררתי אצל חברה שלי שהיא רופאה שאמרה לי שממש לא משנה באיזה ביה"ח מבצעים את הבדיקה כי ישנם שתי מעבדות בארץ שבודקות את העניין הזה. תשובות לבדיקה מקבלים לאחר שבועיים לפי מה שנאמר לי. אם את זקוקה לעוד פרטים- רק תשאלי... בהצלחה.

 

[עוגונת]

המון תודה

 

[roni5555]

עוד פרטים על קריוטיפ

קריוטיפ זו אכן בדיקה גנטית שבה פורשים את הכרומוזומים שלך על מנת לגלות בעיות. הכוונה לא לבעיות כמו כרומוזום עודף וכו (את זה היו כבר מזמן מגלים...), אלא בעיות שקשורות למצבים בעטים העובר לא מתפתח. לעיתים רחוקות, הסיבה להפלות חוזרות היא טרנסלוקציה (שחלוף) של הכרומוזומים. האדם מתפקד ב-100% כי אין לו עודף או חוסר כרומוזומים, אבל יש החלפה במיקום שלהם כך שזה יוצר בעיה לעובר להתפתח. אני יודעת שמבצעים את הבדיקה בבלינסון ללא תור ארוך. אם את זקוקה לפרטים נוספים את יכולה לפנות אלי גם במסר. בהצלחה!

 

[רועיבת]

עוד קצת אינפורמציה

אני עשיתי את הבדיקה באיכילוב (אגב, בדיקת דם פשוטה), אני חושבת שמבצעים אותה שם כל יום שני, תתקשרי שם למעבדה - ומקסימום תלחצי עליהם קצת... קחי בחשבון שהתוצאות לוקחות משהו כמו חודש... שיהיה בהצלחה!