בדיקות גנטיות...

[שחור עם חלב]

בדיקות גנטיות...

הי
אנחנו שוקלים ומתכננים תרומה, יש לנו כבר 2 ילדים בבית ונשארו לנו מוקפאים אחרונים שלנו, אם לא ילך נתחיל תרומה
דרך מנור אצל בר חווה. כהכנה שלחתי את בו הזוג לעשות היום בדיקות גנטיות במכבי, האחות שם תמהה למה לא עשינו יעוץ גנטי..
האם נהוג אצל בר חווה דווקא אמרו ללכת לקופה?
ובסוף עשה את הבדיקות הבאות נראה לי קצת מעט אבל זה מה שיצא (הוא אשכנסי ובמחשב הכניסו מוצא לא ידוכ כמו תרומת זרע/ביצית):
CF, SMA, טי זקס, טלסמיה, קאנואן, דיסאוטנומייה משפחתית, פנקוני, בלום, נימן פיק, מחלת אגירת גליקוגן, מחלת מוקוליפודוזיס, מחלת גוברט, usher משני סוגים, מייפל סירופ, nemaline myopathy
2 בדיקות הקופה לא עושה ועושים רק בחוץ במירפאות פרטיות...כי השכיחות גבוה יחסית אבל חומרתן קלה: גושה וחירשות- האם עשיתן?
X שביר- אמרה שזה התורמת צריכה לעשות, האם נכון?

בקיצור מרגישה קצת באפלה.....
אשמח לתובנות....

 

[מאמינקה2]

דווקא זה לא מעט בדיקות

אצלנו היו הרבה פחות בדיקות.
אני לא יודעת על גושה וחירשות אבל לגבי השאלה על X שביר, התורמת צריכה לעשות כי זה גן שעובר רק דרך האישה.
באתר של משרד הבריאות יש לך הרבה מידע על הבדיקות ואיזה בדיקות עושים לפי מוצא:
http://www.health.gov.il/Subjects/pregnancy/before_pregnancy/genetic/Pages/default.aspx

 

[איילת ר]

גם אותי שלחו לקופה ואת היעוץ הגנטי עשיתי רק בתחילת ההריון למרות שאיתי חשב שזה מיותר...מאידך לי אין בן זוג שיכלתי לשלוח לבדיקות
שיהיה בהצלחה (שמחה לשמוע שהגעת למוקפאים)
איילת

 

[ל11 ששכחה סיסמא]

ממליצה להתייעץ עם הרופא לפני הבדיקות

אנחנו עשינו במכבי גם את הבדיקות עם סעיף אם תורמת ויום אחר כך בהדסה הרופא אמר שהיינו צריכים לעשות רק בדיקה אחת וסתם הוצאנו כסף. הם ישבו עם גנטיקאי ועשו חישובים ואמרו שלפחות לצ'כיה אין צורך בכל כך הרבה בדיקות כי זה של יהודים (בעיקר אשכנזים עושים בעיות) וזה אפילו מזיק כי אם ימצאו גן בעייתי אצל האב יהיו חייבים לבדוק את האם וזה ממש מסבך את הסיפור.
מאוד יכול להיות שאולי קייב או מקום אחר שהייתה בו הרבה התבוללות זה כן חשוב לעשות יותר בדיקות...