בדיקות גנטיות - האמנם רק את ההמלצות? + מה חדש?

SaronM

New member
בדיקות גנטיות - האמנם רק את ההמלצות? + מה חדש?

לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון,
לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני,
כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי.

1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות?

2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה:
גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה,
מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו',
כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית?

כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו,
אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע,
לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות.
האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר)

תודה!
 
בדיקות גנטיות לקראת הריון

שלום לכם
תכננתי לענות לכם בשבת אך נקראתי ללידה.
אתפנה לתשובה מאוחר בלילה
יום טוב
 
בדיקות גנטיות - פאנל מורחב

שלום לכם
במונח "מחלות גנטיות" לקראת הריון אנחנו מתכוונים למחלות הנגרמות ע"י מוטציה בגן. המחלה נגרמת כאשר בפרט מסויים (במקרה שלנו העובר) שני הגנים פגומים עם אותה המוטציה. במילים אחרות: על מנת שעובר יהיה חולה באחת מהמחלות האלה, הוא צריך לקבל שני גנים בעלי אותה המוטציה: אחד מקבל מהאבא ואחד מקבל מהאמא.
באשר לאתר ספציפי עם מידע בקשר לאיזה בדיקות התווספו בארבע שנים אחרונות, אני לא מכיר.
לדעתי, חל שינוי משמעותי מאז ועד היום בנושא זה: הופיע בדיקה חדשה שנקראת פאנל מורחב.
בדיקה זו מבוצעת במכון הגנטי של בלינסון, אם כי יתכן שמאז הופעתה בשוק לפני כשנה, יש אולי מרכזים נוספים שמציעים אותה (אני לא מכיר כאלה). היתרון העצום בבדיקה זו בהשוואה לבדיקות שנעשו עד כה מתבסס על העובדות הבאות: בפאנל הזה נבדקות כמאה ושלושים מחלות גנטיות על כל המוטציות שלהן ובנוסף נבדקים שני בני הזוג במקביל. זה אומר: נבדקות הרבה יותר מחלות וזה נעשה הרבה יותר מהר כי בדרך שהיתה נהוגה עד הפאנל המורחב, היו בודקים ראשון אחד מבני הזוג ובמידה והיו מוצאים מוטציה אז היו בודקים את בן הזוג השני לגבי אותה המוטציה וזה היה לוקח פי שניים זמן. והמחיר? פחות או יותר באותו מחיר.
באשר לשאלה שאתם שואלים בנוגע להיגיון לבדוק את הכל, יש היגיון מסויים כי כאשר מחלקים את המחלות לסיכון גבוה ולסיכון נמוך לגבי זוג ספציפי, קיים סיכון כלשהו לחלות גם ממחלות שכביכול משתייכות לקבוצה של הסיכון הנמוך. לכן, כאשר המטרה של זוג היא "לסגור" את כל האפשרויות, אזי יש מקום לבדוק גם האת הנשאות למוטציות בסיכון נמוך וזה אומר לבדוק את הכל.
בהצלחה
 
למעלה