לא בטוחה שזה לפורום הזה אבל ינסה
לענות ממה שבררתי מדובר מבחלה רצסיבית - צריך 2 גנים פגועים על מנת לחלות (יש לנו מערכת כפולה של גנים אחד מהאב ואחד מהאם) כלומר האב החולה נושא 2 גנים פגועים ויעביר אחד פגוע בטוח האם אומנם בריאה אך יכולה להיות נשאית כלומר שגן אחד יהיה פגום והשני תקיןולכן אין אצלה את המחלה. אך מאחר וגן אחד פגום בטוח מועבר מהאבא יש במקרה הזה יש סיכוי של 50 % שמהאם יעבור גן תקין -ואז אין מחלה ו 50% שיעבור הגן הפגוע - ויש מחלה במידה והאם לא נשאית של גן פגום 100% הילד לא יהיה חולה. לכן מומלץ שהאישה תעשה בדיקה גנטית לנשאות הגן ובכל מקרה הילד נשא של המחלה ולכן לפני החתונה של הילד שיוצא לזוג כזה יש לעשות ברור גנטי לאישה במידה והיא נשאית יש סיכוי של 25% לילד חולה אבל גם 25% סיכוי לילד שבכלל לא נושא את המוטיציה וכמו קודם במידה והיא אינה נשאית אין סיכוי בכלל למחלה מקוה שעזרתי
