אבחון תסמונת ווילאמס

[מוקה בננה]

אבחון תסמונת ווילאמס

תמיד במשפחה חשדו שיש לי תסמונת ווילאמס, אבל אף פעם לא הלכתי לאבחון. במיליון אחוז שיש לי את זה (לפי איך שאני פונה לכולם בחופשיות בידידות מושלמת שאפשר להבין אותי לא נכון). האם יש בדיקת דם שעושים כדי לגלות את הכרומוזום הלקוי בתסמונת ווילאמס ואז האבחנה שלי תאושר כמדעית ?
איזה בדיקת אובייקטיבית עושים כדי להוכיח את הפגם הגנטי שיש לי בתסמונת ווילאמס ?

 

[TikvaBonneh]

כן, יש בדיקת דם לאיבחון

הנה קישור

 

[מוקה בננה]

תודה, עושים את הבדיקה

באופן פרטי או שרופא המשפחה יוכל לתת לי הפניה לזה ?

 

[kplus2]

גש לרופא משפחה, הוא כבר יפנה אותך לי שצריך

 

[TikvaBonneh]

את צריכה הפניה ליעוץ גנטי

הנה מידע:
במכון הגנטי בבית חולים ציבורי: המכון הגנטי הנה תחנה רפואית למידע, לברור, ולביצוע בדיקות גנטיות שנועדו לאבחן סיבות ומחלות גנטיות. המכון מכיל פונקציה של ייעוץ ופונקציה של לקיחת בדיקות דם לביצוע בדיקות מעבדה גנטיות. הבדיקות נערכות במעבדות המכון או במעבדה חיצונית, אליו נשלחות הדגימות. ניתן לפנות למכונים בטלפון של המכון המצוי באתרי אינטרנט. ההפנייה הינה על ידי הרופא המטפל. במידה ואין אישור של הקופה לטופס 17 ניתן לפנות למכונים גם באופן פרטי והעלות היא כ-550 ₪. לדוגמא המכונים הגנטיים הגדולים:

בלינסון, תל השומר, איכילוב, באר שבע, ירושלים, עפולה.

 

[arana1]

יש לך פנים של תסמונת וויליאמס ?

לרוב האנשים עם התסמונת הזה יש מאפייני פנים מאוד מובהקים

פתיחות כלפי אנשים יכולה להיות גם אספרגר,חוסר חשדנות וידידותיות מוגזמת יכולה להיות גם אספרגר

 

[dina199]

זה כן דבר שאפשר לבדוק.

אבל לא בטוח שיש לך את זה . לדעתי יש סיכוי גבוה שתקבלי תשובה שלילית.
בכל מקרה כדאי לבדוק, כי לזה יש בדיקות ותשובות מדויקות