התייעצות לגבי בידקת NIPT (וגם שאלה על בדיקת מי שפיר)

Pinukee

New member
התייעצות לגבי בידקת NIPT (וגם שאלה על בדיקת מי שפיר)

שלום לכל חברות וחברי הפורום,

אישתי בשבוע 16+2 להריונה (הראשון שלנו). אנחנו לפני ביצוע בדיקת חלבון עוברי. שקיפות עורפית החזירה תוצאה של 1:2700 לתסמונת דאון (לפי גיל ותוצאת הבדיקה של 2 מ״מ) ו1:10,000 לטריזומה 18. יש לנו התלבטות (כמו לכל הזוגות אני מעריך) האם לבצע בדיקת מי שפיר (פלוס צ׳יפ גנטי) עם כל הסיכונים שטמונים בה או לבצע במקומה בדיקת דם NIPT. קראתי הרבה מידע על הנושא, וברור לי כי בדיקת הNIPT איננה אמינה במאת האחוזים וכי היא מקיפה פחות מבדיקת מי שפיר (פלוס צ׳יפ גנטי). ניסיתי להבין מה הן התסמונות הנבדקות בבדיקת מי שפיר עם צ׳יפ אשר לא נבדקות בבדיקת NIPT, אך לא הצלחתי להגיע לתשובה קונקרטית - מישהו/י יכול לעזור לשפוך קצת אור על הנושא?

בנוסף, לגבי בדיקת NIPT - במידה ונחליט ללכת במסלול הזה, אני מנסה להבין איזה מבין הבדיקות המצועות הינה ה״טובה״ ביותר. המחיר פחות משנה, מעוניין פשוט באחוזי ההצלחה הגבוהים ביותר בשקלול עם מספר התסמונות הגבוה ביותר שנבדק. יש למישהו/י המלצות, ביקורת, הערות והארות, או כל דבר שיכול לעזור לנו להחליט?

תודה מראש לכל העוזרים!
 
עונה קצת ממה שאני יודעת

במי שפיר בודקים מספר כרומוזומים ושינויים מבניים בכרומוזומים. בצ'יפ בודקים "חסרים תת מיקרוסקופיים", כאלה שלא מתגלים בבדיקת מי שפיר רגילה. לא לכל שינוי תת מיקרוסקופי כזה יש משמעות, וב-10-15% מהשינויים שמוצאים לא ידוע האם יש להם משמעות או לא. כלומר, צ'יפ יכול לאבחן דברים שבדיקת מי שפיר רגילה לא יכולה, אבל הוא גם יכול להכניס אתכם לחוסר ודאות גדול יותר.
&nbsp
לגבי בדיקות NIPT - האמינות שלהן טובה (סביב 99%) עבור תסמונת דאון ועוד כמה תסמונות, ו"אין מספיק נתונים סטטיסטיים" עבור תסמונות אחרות. בחלקן אפשר לבדוק גם כמה חסרים תת מיקרוספיים (מהסוג שבודקים בצ'יפ), אבל שוב - אין מספיק נתונים לגבי האמינות. לכן מספר התסמונות לא ממש משחק תפקיד - כי גם אם בודקים יותר תסמונות, אתה לא יכול לדעת מזה האם הבדיקה שלהן אמינה או לא.
&nbsp
הניסיון האישי שלי הוא עם בדיקת וריפיי שהעלתה חשד לתסמונת טריפל X. החשד הזה נשלל בהמשך בבדיקת מי שפיר. בייעוץ הגנטי שעשיתי בעקבות תוצאות הבדיקה, אמרה לי היועצת הגנטית (לאחר התייעצות עם מנהל המחלקה לאבחון טרום לידתי באיכילוב) שלכל בדיקות ה-NIPT יש נקודת תורפה כשזה נוגע לכרומוזום X ובמקרים מסוימים היא יכולה להיות רק 30% (שזה כלום!). אחרי זה אני אישית איבדתי את האמון שלי בבדיקות האלה.
אני יודעת שיש טכנולוגיות שונות שחלקן נחשבות מדויקות וטובות יותר, מודה שאני לא מבינה בזה מספיק כדי לדעת עד כמה זה נכון ולחוות דעה מקצועית. שוב - יכולה רק לומר שמה שאמרו לי בייעוץ נאמר על כל הבדיקות לסוגיהן השונים.
&nbsp
בהצלחה!
 

elator

New member
אני עשיתי פעמיים NIPT

לפני 3+ שנים עשיתי nifty
והפעם עשיתי מטרניטי21 (למרות שברגע האחרון רציתי לשנות לפנורמה)
בשתי הפעמים קיבלתי תוצאות תקינות אז בנתיים אני מרוצה
 

בלונד23

New member
בת כמה אשתך?

זה הפרט הכי חשוב בסוגיה ואת זה לא כתבת.
לענייננו, בבדיקת ניפט נבדק מעט מאוד - תסמונת דאון ועוד 2-3 עד 7 תסמונות. הצ'יפ בודק את כל המחלות האפשריות בערך...
חשוב לומר שאם כבר ניפט אז לא וריפיי. הם טועים סדרתיים ונדונים בבית משפט כרגע. תפנה למתחרים (אני פניתי להרמוני).
 

mitmit11

New member
אל תהיי כל כך החלטית

כל אחד יכול ליפול בצד הלא נכון של הסטטיסטיקה. בהריון השלישי שלי הייתי בגילה, התלבטתי ולא עשיתי בסוף. אח"כ הייתי בחרדות ובחרטה חצי הריון בגלל העניין הזה.
&nbsp
סטטיסטית נכון אין לה סיבה. שקט נפשי היא סיבה טובה.
 

בלונד23

New member
ברור שיש אפשרות תמיד לעשות בדיקות נרחבות ככל האפשר

פשוט בגילה, ההתוויה הרפואית היא לא לעשות לא את זה ולא את זה.
 

יערי 12

New member
לגבי הצורך אם לעשות מי שפיר או NIPT

עדיף להתייעץ עם רופא לגבי הצורך במי שפיר, לא רק על פי גיל אלא גם על פי הרקע המשפחתי..וכמובן התוצאות בשאר הבדיקות המקדימות
לגבי הבדיקות עצמן אם תחליטו על מי שפיר אני יכולה להמליץ על שני רופאים מעולים ולגבי הבדיקת דם..יש בדיקה חדשה שאמורה להיות המתקדמת ביותר (לא עשיתי אותה בעצמי, קראתי עליה ושמעתי גם מחברה שהמליצה) שנקראת גנומיטי
ממליצה לפנות לרופא המלווה ולהתעניין מולו מה עדיף בהתאם לרקע שלכם
גם אני תמיד קוראת כאן ומתייעצת לקבל מושג על דברים אבל בסופו של דבר מתעייצת גם עם הרופא שאני סומכת עליו

בהצלחה :)
 

amysh

New member
איך את יכולה לקבוע דבר כזה??

מי שלא רוצה ילד עם תסמונת דאון שתבדק. או תסמונות אחרות שנבדקות.
&nbsp
איך בנות פה קובעות קביעות שאפילו רופאים לא מעיזים לקבוע או להמליץ רק כי קראו על הנושא או שמעו מבנות או מרופאים.
&nbsp
זה שהמדינה ממנת את הבדיקה מגיל 35 לא אומרת שאין בה צורך או המלצה לאשה צעירה יותר. אין בנות צעירות מגיל 35 שבדיקת מי שפיר גילתה בעוברן תסמונת דאון או תסמונת קשה אחרת ?
 

בלונד23

New member
לא קובעת אלא אומרת מה המקובל בתחום

אם היא תבוא לרופא ותבקש ממנו הוא יגיד לה שהיא יכולה, אבל אין המלצה בגילה.
זה הכול.
תראי, אפשר גם לבדוק סיטי בכל הגוף לחיפוש סרטן למשל לכל אדם באשר הוא. אפשר להתחיל לעשות קולונוסקופיה בגיל 30 (במקום 50) ואפשר לעשות אק"ג לכל אדם כדי סתם לגלות אולי יש לו משהו. למה לא עושים את זה? כי אם אין התוויה רפואית, או קבוצת סיכון, אז לרוב לא עושים בדיקות סתם. נראה כאילו הכותב ששאל לא היה מודע שבגילה של אשתו לרוב לא מבצעים, אלא במקרים מיוחדים.
אגב, תמיד יכול חלילה להיוולד ילד שיש בו מום כלשהו, גם אחרי בדיקות מעמיקות.
 

amysh

New member
גם זה לא נכון

את רופאה? על סמך מה את כותבת מה שאת כותבת?
 

בלונד23

New member
כן, אני קשורה למקצוע

אלה ההנחיות הרפואיות. מי שחושבת אחרת זה גם סבבה, אבל אלה ההנחיות של משרד הבריאות.
&nbsp
 

יערי 12

New member
מאוד מסכימה עם amysh

גם אני חושבת שלא אנחנו צריכות לקבוע דברים כאלו..ובאמת גם הרופאים עצמם תמיד מסתייגים ולא לוקחים אחריות מלאה כשהם אומרים דברים
זה בסדר להתייעץ כאן אבל תמיד חשוב לקבל גם את המלצת הרופא
חג שמח לכולן
 

בלונד23

New member
לגיטימי!

אני מחזיקה בדעה שרק המטופלת מחליטה. כמובן, בהתייעצות עם הרופא. במקרה זה, הרופא יגיד להם שאין צורך בבדיקה הזו בשל גילה, אז זה בעצם אותו דבר. בסוף זו ההחלטה שלהם ורק שלהם (לא של הרופא).
 
למעלה